手心手背都是肉，为人父母最煎熬

余运西　杨骏

2月9日，宗女士带着10个月大的二儿子铭铭（化名），到北京儿童医院进行术后100天的“大检查”。虽然刚办好住院手续孩子就被抽了4管血，后续的检查过程也免不了繁琐，但宗女士说：“相比去年一年的各种彷徨与无助，现在的日子好过很多了，一切都只会越来越好！”

这个春节，宗女士是跟丈夫刘先生一起，带着术后的铭铭，在医院附近的出租屋里度过的。虽不能说过得喜气洋洋，但也算和和美美。大儿子给弟弟捐完骨髓就回了老家山东，手机视频里看着身体恢复得很好，夫妇俩也就安心了。

就是在2021年6月底，铭铭一家平静的生活被彻底打破。“铭铭开始出现不明原因的咳嗽、呕吐、反复高烧等症状，淋巴结肿大，左胳膊下面起了五六个大疙瘩。”刘先生回忆说，到当地医院检查，医生没能查出病因，考虑到铭铭病情复杂，很快就转到当地市人民医院治疗。

脓毒症、重度肺炎、淋巴炎、免疫缺陷、急性肠炎……面对医院诊断单上一长串从未见过的病名，刘先生夫妇感觉真是要“摊上大事”了。更让他们揪心的是，铭铭在医院儿科重症监护病房（PICU）治疗了11天，病情却丝毫不见好转。

无奈之下，铭铭再次转院，成为山东省立医院PICU的特级护理对象。上了呼吸机、用了特效药，病情仍在加重，收到病危通知书的陈先生欲哭无泪。当时，医生给出的诊断为免疫缺陷，但具体为哪种类型的免疫缺陷还不明确。

“知道是什么病后，医生一度劝我们把孩子抱回去，和家里人见见面。但我们不想放弃儿子，想要把孩子的病治好。”宗女士说。

为了给孩子治病，刘先生多方打听，先是去了上海一家大医院，医生告诉他孩子需要马上做移植。一家人郑重商量后，决定选择到距离更近的北京儿童医院治疗。

“在北京儿童医院，通过基因筛查，医生确诊孩子得的病是重症聯合免疫缺陷中最重的一种。这是一种罕见病。很严重！呼吸衰竭、心脏衰竭，孩子随时有可能失去生命，入院当天就下了病危通知书。”那是8月末的一天，身处酷暑的北京，刘先生却感觉从心底里直冒冷气。

从喜得爱子到辗转求医，夫妇俩历尽大喜大悲。在北京儿童医院门诊，他们再也绷不住了，哭着求医生一定要救救孩子。经过一夜的观察，第二天铭铭被转到医院免疫科进行治疗。

重症联合免疫缺陷病是由于淋巴样干细胞先天性分化异常，导致孩子出生后体液免疫和细胞免疫均发生了缺陷。重症联合免疫缺陷病患者一般年龄小，伴有严重感染，免疫功能极度低下。而铭铭起病早、感染重，以至于需要借助呼吸机支持治疗。

确诊疾病类型后，北京儿童医院免疫科毛华伟主任团队和干细胞移植科秦茂权主任团队对铭铭进行了会诊。重症联合免疫缺陷病患儿需要尽快控制住感染，尽快进行异基因造血干细胞移植，帮助重建免疫系统。这也是挽救铭铭的唯一治疗方案。

但是，刚入免疫科的铭铭情况并不稳定，除了重症肺炎，由于发病之初没能确诊，铭铭按常规接种了卡介苗，出现了全身播散性结核。如何尽快控制感染，调整状态，快速进入移植程序，成为两个医疗团队共同面临的棘手问题。

时间就是生命，争分夺秒才有可能从死神手里挽救铭铭的生命。北京儿童医院免疫团队和移植团队开展了多次MDT（多学科合作）讨论，不断调整抗感染及相关护理方案，为后续移植保驾护航。

铭铭的治疗方案确定了，刘先生夫妇像是吃下了一颗定心丸。但是很快，他们又迎来了新的挑战。首先是为移植治疗寻找合适的供者。“我们一家人都做了配型，只有9岁的哥哥跟弟弟全相合。”这个结果让宗女士喜忧参半。兄弟俩配型成功当然是好事，但问题是，小哥哥身体单薄，若想成为供者，必须加强营养和锻炼。

为了拯救弟弟的生命，小哥哥学会了按时吃饭不挑食，并化身“小跑男”，每天风雨无阻地坚持跑步锻炼身体。

刘先生想得更多。他最担心的还是手术风险：“两个儿子我都很心疼，手心手背都是肉，哪个也不舍得。”但作为父亲，他没有办法，为了救弟弟，只能让哥哥承受这个年纪不该承受的压力。

繁琐的治疗过程，通常就意味着数额巨大的治疗费用。刘先生夫妇靠打工维持生计，治疗小儿子的病费用又高，早就让这个家庭不堪重负。

造血干细胞移植治疗需要高额的费用，而前期的治疗已经消耗完刘先生的所有积蓄，甚至把家里的房子都卖了。为了筹集造血干细胞移植手术费用及后续治疗的费用，刘先生向银行贷了款，并在多个筹款平台发起了筹款。一家人的不幸遭遇引发了社会关注，铭铭也得到了来自社会爱心人士的支持。

在多方共同努力下，铭铭在重症肺炎及全身结核明显控制的条件下，于2021年11月18日顺利完成全相合异基因造血干细胞移植。之后就是造血干细胞移植术后恢复期的治疗。每周，北京儿童医院免疫团队和移植团队都会定期讨论铭铭的医疗方案，做到移植和移植后管理无缝连接。虽然移植后的铭铭出现了急性移植物抗宿主病、重症肺炎及植入不良等相关并发症，但经过两个团队医护人员的悉心呵护，一切都在向好的方向发展。

2022年1月14日对刘先生夫妇来说，是个特别的日子。那天，他们抱着9个月大的铭铭，从北京儿童医院顺利出院。

出院时，宗女士流着激动的泪水，对身边的医护人员不停地感谢。尽管后面的征途还很长，他们还要带着铭铭在医院移植和免疫门诊继续调整治疗，但对一位重症联合免疫缺陷病患儿来说，成功移植+成功出院，已是渡过了最难的两道关口。

刘先生最发愁的还是孩子治病的费用，目前勉强靠贷款维系着。尽管每天为此辗转奔忙，但刘先生非常坚定：“即便是最难的时候，我们一家人也没想过要放弃，所以无论如何，我们一定要把孩子的病治好。两个儿子都好好的，我们这个家就是完整的。”

重症联合免疫缺陷病是原发性免疫缺陷病中最严重的一种，病情重，病死率高，若未及时诊断并接受专业治疗，患者往往在1岁前死亡。原发性免疫缺陷病是由于基因突变导致免疫功能减低或紊乱的一大类遗传性疾病，可导致全身多系统病变。临床主要表现为反复难治性的各系统感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病、过敏、淋巴增殖及肿瘤等。

原发性免疫缺陷病可诊断、可治疗、可预防。如果早期及时诊断，加以专业治疗，预后往往很好。由于疾病的复杂性，其治疗包括感染控制和对症处理等，需要免疫专科医师针对性管理。该病可以通过造血干细胞移植进行根治，治愈后患者可享有和正常人一样的生活。

原发性免疫缺陷病有10个预警症状，包括：1年内≥2次肺炎、1年内≥2次严重鼻窦感染、1年内≥4次耳部感染、婴儿体重不增/发育停滞、反复深部皮肤或器官脓肿、持续鹅口疮或皮肤真菌感染、需要静脉用抗生素清除感染、≥2次深部感染/败血症、两个月抗生素治疗无效、具有免疫缺陷家族史。只要出现以上任何一个症状，需要立即前往免疫专科就诊评估，并进行相应处理。

毛华伟，主任医师、教授、博士生导师。北京儿童医院免疫科主任。亚太免疫缺陷学会APSID临床委员会主席，中华儿科学会免疫青年学组副组长。曾获中国原发性免疫缺陷病年度贡献奖等。

秦茂权，主任医师。北京儿童医院干细胞移植科副主任。国内最早开展儿童造血干细胞移植的专家之一。中国抗癌协会康复会血液分会副主任委员，中国抗癌协会儿科分会委员。