医学遗传学教学研究热点及发展趋势分析

赵树华 (昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科， 昆明 650032)

医学遗传学是一门综合性学科，研究遗传病的发病机制、检测、诊断和治疗，主要与基础和临床学科交叉，涉及细胞、生化、分子生物学等专业的众多生物医学技术[1]，在医学生培养中具有重要地位，但因其涉及学科广，知识量大，也是医学生较难掌握的一门学科。随着医学遗传学在医学教学和学科设置中地位的提升，2014年《卫生计生委关于印发住院医师规范化培训管理办法(试行)的通知》(国卫科教发〔2014〕49号)将医学遗传学列为住院医师规范化培训学科。2020年，全国医学专业学位研究生教育指导委员会发布《关于调整优化临床医学专业学位领域设置的通知》，明确指出在临床医学专业学位下增列医学遗传学。

随着教学改革的深入，新的教学方法不断应用于医学遗传学教学。本文利用可视化工具CiteSpace[2]，对中国知网数据库(CNKI)中2001年至2021年发表的783篇期刊论文进行分析，探讨医学遗传学教学研究热点及发展趋势。

1 资料与方法

1.1 数据来源

本研究基于CNKI数据库，检索“主题=医学遗传学*(教学+教育)”，时间限定为2001年1月1日-2021年12月31日，共检索到1019篇文献，排除学位论文、会议论文、图书和外文论文后，共783篇文献纳入最终分析，文献导出为Refwork格式。

1.2 研究方法

本研究利用CiteSpace 5.8.R3软件对文献进行可视化分析，分析步骤如下：①对导出的Refwork格式进行转换；②同义关键词合并，比如PBL(problem-based learning)、PBL教学法、PBL教学模式、PBL教学、问题导向学习等合并到PBL，CBL(case-based learning)、CBL教学法、案例教学、案例教学模式、病例教学、病例教学模式等合并到CBL；③关键词共现分析，主要参数设置：时间间隔2001-2021年，时间切片为“1”，节点类型选择关键词，选择标准为Top N，通过Pathfinder,Pruning sliced networks和Pruning the merged network进行修剪，分别作关键词共现图谱和时间线图谱；④突现词分析：Minimum Duration设置为“1”，γ[0,1]设置为0.8。

2 结果

2.1 论文发表量趋势

图1显示医学遗传学教学论文发表数量的逐年变化趋势。由图1可知，论文发表量大致可分为2个阶段。阶段一：2001-2013年为快速增长期，发文量成线性增长趋势，2013年到达顶峰；阶段二：2014-2021年为平台期，发文量呈波动趋势。

图1 医学遗传学教学论文发文量趋势图

2.2 关键词共现分析

关键词出现频率往往与该领域的研究热点相关。该研究首先对纳入分析的关键词进行同义词合并，然后进行可视化共现分析。如图2所示，得到的节点数为565个，节点大小代表该关键词出现的频次。年轮圈和连线的颜色深浅代表不同年份。图2显示了词频≥10的关键词，可归纳为3类。第一类是限定学科的关键词，包括医学遗传学、医学、遗传学、遗传咨询等；第二类为是限定教学的关键词，包括教学改革、教学方法、教学、实验教学等；第三类是与教学方法相关的关键词，包括PBL、CBL、多媒体、翻转课堂、双语教学等。由图可知，PBL和CBL是医学遗传学教学中研究最多的教学方法。

图2 医学遗传学教学研究关键词共现图谱

笔者通过LLR进行关键词聚类分析，得到19个类群。其中最大的10个类群分别为医学遗传学、课程、实验教学、教学改革、教学方法、教学、遗传咨询、教学过程、PBL和教学内容(图3)。PBL教学法应用于医学遗传学最早出现于2004年，而在2010-2016年关于该教学方法的研究较多。医学遗传学中一个重要的概念-遗传咨询，出现于2010年。

图3 医学遗传学教学研究关键词共现网络时间线图谱

2.3 关键词突现分析

在较短时间内使用频数显著增加的关键词称为突现词。研究者通过突现词的变化趋势可以分析研究热点。如图4所示，本研究共得到19个突现词。通过分析这些关键词的突现时间，笔者发现医学遗传学主要经历了3次较为集中的关于教学方法研究热点的转变：2002-2009年，随着网络多媒体发展，多媒体和网络教学是这一时间的研究热点；2013-2016年，PBL和CBL等新型教学模式兴起；2016-2021年，随着线上教学平台如微信、雨课堂等在教学中广泛应用，翻转课堂和线上教学成为最新的研究热点。此外，课程思政在2020-2021年具有极高的突显强度(6.62)，说明如何将思政教育融入医学遗传学教学过程，实现全过程育人、全方位育人，是近期的研究热点。

3 分析与讨论

近20年，医学遗传教学研究主要围绕教学改革展开，依次经历3次较为集中的研究热点转变。2002-2009年，随着网络普及、多媒体的发展，多媒体教学和网络教学兴起。研究旨在比较多媒体教学与传统黑板教学模式的教学效果，分享PPT的制作方法和经验。多媒体教学因其形象、直观、信息量大、交互性强等都优点逐步取代“粉笔+黑板”教学模式[3]。

第二个研究热点出现在2013-2016年，该阶段主要比较以PBL和CBL为代表的新教学模式与传统讲授式教学(LBL)的教学效果。这一阶段医学遗传学教学的发文量达到顶峰，平均每年50篇左右。PBL教学是1969年由加拿大McMaster大学医学院提出的，以问题为导向、以学生自主学习与合作学习为核心的教学模式。该教学方法可以提升学生自主学习、分析解决问题能力、拓宽学生知识面和提高学生的学习积极性[4]。CBL案例教学法是一种以学生为教学主体，以典型案例为基本素材，通过讨论、分析来解决实际问题的一种教学方法[5]。案例教学能提高学生的参与度和分析解决问题的能力。大部分研究认为PBL和CBL教学能取得较好的教学效果和学生满意度，但在系统知识体系建立和教学效率上，传统LBL教学模式更胜一筹。因此，合理结合新型教学模式与传统教学模式，优势互补，可能会取得更好的教学效果。

第三个研究热点是从2016年开始持续至今的翻转课堂和线上教学。2000年，美国Maureen等人把翻转式教学融入经济学教学过程中[6]。翻转教学将学习的决定权由教师转移给学生。翻转课堂与网络学习紧密结合，课前学生通过微课、慕课等方式进行自主学习，课上进行相互讨论，实现先学后教的课堂翻转。翻转课堂较传统教学模式能够增强学生学习自主性、提高学习效率和学习积极性，培养学生分析解决问题的能力、创新思维以及团队协作精神，可以有效提高学习成绩[7]。另外，近年线上教学成为研究热点，线上教学、线上线下混合式教学也广泛应用于医学遗传学教学中。

总之，21世纪以来，医学遗传学教学经历多媒体教学兴起，PBL和CBL等新教学模式融入，再到现在翻转课堂和线上教学，教学方法不断改进。医学遗传学是一门涉及基础和临床、理论和实验的复杂学科，单一的教学方法可能无法满足教学需求，教师应结合学校和学生的实际情况，合理采用不同的教学方法，优势互补，提升教学效果；并在日常教学活动中有机融入思政教育，以实现全过程育人、全方位育人的教学目标。