业余爱好者的胜利

2022-05-07 01:26郁喆隽
读者 2022年10期
关键词:表型贝叶斯高通量

☉郁喆隽

进入一个阴暗、潮湿、逼仄的洞穴后,返回的通道被不断上涨的水淹没——很多人光想象一下这样的场景就会幽闭恐惧症发作。

2018年6月的一个周六,一支名叫“野猪”的泰国少年足球队在训练后,进入湄赛(泰国最北端的城镇,位于泰国和缅甸边境的清莱府内)的睡美人洞游玩。它是泰国第四大洞穴,是一系列洞穴和地下暗河组成的洞穴体系,内部长达10公里,情况异常复杂。这群少年一共13人,年龄从11岁到16岁不等。然而,就在他们进入该洞后不久,当地突降大雨,洞内水位迅速上升,阻断了他们返回的所有通道。在当时,这是牵动全世界的突发事件。导演金国威和伊丽莎白·柴·瓦沙瑞莉夫妇以此为素材,拍摄了纪录片《洞穴营救》。

泰国军方在第一时间派出了海豹突击队的潜水员赶到当地组织营救。但是很快,一名潜水员意外死亡,他们不得不中止营救行动……好在孩子们被困的位置已经被确定,他们也收到了充足的食物和药品。当时,一位英国洞穴潜水爱好者正好在当地。洞穴潜水不同于一般的潜水,它需要特殊的技能和设备,而除了营救被困人员,似乎并没有什么直接的应用场景。因此,只有一些业余爱好者才会将洞穴潜水“玩”到极致。他们中有的人是退休消防员,有的是IT工程师……这是一个彼此了解的“小圈子”。听闻这个消息后,他们纷纷从世界各地聚集到了清莱。

在预警指标确定方面,欧盟一些国家还开展了贝叶斯降雨阈值方法(The Bayesian Rainfall Thresholds methodology)的研究。该方法考虑了流域饱和状况对径流形成过程的影响,基于贝叶斯损失函数的最小化确定临界降雨指标。该临界降雨指标对应于某个河道断面的临界水位,当洪水位高于此值时,可形成灾害。采用该方法有两种技术途径,即蒙特卡洛模拟(Monte-Carlo simulations)和 正 态分位数转化(Normal Quantile Transform),其区别在于对数据的要求,即是否有降雨和径流时间序列资料。

当地长达4个月的季风季节即将来临,更大的降雨将要到来,届时,洞穴会被彻底淹没……考虑到时间的紧迫性,这群人决定铤而走险——给被困的孩子注射镇静剂,然后为他们穿上潜水装备,将他们在“睡眠”状态中拖出几公里长的地下水道。人类历史上从未有过这样的先例。很多人甚至做好了准备,如果营救失败,他们将面临泰国政府的指控……

幸运的是,在被困18天后,所有的孩子都被毫发无损地救出了洞穴。

有人问一个参与救援的人:“你为什么要从事洞穴潜水呢?”他露出了大男孩般的微笑,回答道:“我要回到穴居人的时代。”

针对胎儿的产前高通量测序报告,虽然目前并无具体的规范,但依据传统产前诊断的管理规范,胎儿的产前诊断是对已明确遗传学病因和家族遗传史的特定疾病的针对性检测,而不是筛查。因此,即使是高通量测序,对于胎儿标本,共识建议仅报告胎儿特定表型相关的基因突变。原因之一是目前我们对于胎儿的表型-基因型相关性的研究资料还太少,不足以依据“其他”基因型判定胎儿去留。

(梁衍军摘自《书城》2022年第2期,〔美〕伊桑·默罗图)

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