腰骶椎恶性副神经节瘤伴盆腔转移一例

陈娜娜，郭立

作者单位：昆明医科大学第二附属医院放射科，昆明 650101

本文为回顾性研究，经过昆明医科大学第二附属医院医学伦理委员会批准(批准文号：2022-99)，免除受试者知情同意。

患者男，34 岁。因“腰痛伴左下肢活动障碍5 日”于2019年5月就诊于外院，行检查示L1椎体恶性肿瘤，并行经前路L1 椎体肿瘤切除及脊柱钉棒内固定术，术后病理报告示副神经节瘤(paraganglioma，PGL)。现患者仍有头痛、头晕，并左下肢疼痛，门诊于2020年7月以“椎体PGL”收入我院。实验室检查：糖类抗原CA-125 380.70 U/mL，神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase，NSE) 21.99 ng/mL。查体：血压130/72 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa)，既往未曾监测血压情况。MRI检查示L1椎体部分缺如并钛网影，L1椎体后份见团块状稍长T1稍长T2信号(图1A)，压脂后呈稍高信号(图1B)，增强后呈明显均匀强化(图1C)。T11～T12 椎体前方见团块状明显均匀强化灶及L1椎体斑片状强化灶(图1D)。另外骶骨左份骨质破坏并不规则团块状稍长及稍短T2信号病变(图1E)，大小约3.7 cm×5.5 cm×5.9 cm，增强后呈明显不均匀强化，其内可见液化坏死区(图1F)。此外盆腔(膀胱直肠间隙)见团块状稍长T1 稍长T2 信号病变(图1G)，大小约5.8 cm×2.3 cm×3.6 cm，高b 值(b=700 s/mm2)扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)病灶呈高信号(图1H)，表观扩散系数(apparent diffusion coefficient，ADC)图呈低信号，增强后呈明显均匀强化(图1I)。影像诊断：L1椎体病变，结合相关病史，考虑肿瘤残留；T11～T12 椎体前方及骶骨S1～S2 左份病变，考虑PGL复发；盆腔病变，考虑转移灶。完善相关检查后在实时超声引导下用18 G活检针穿刺引导，对直肠膀胱间隙病变取材，并经皮逐层进针对包块进行取材2次，取材后送病检。免疫组织化学结果：CD56 (+)、P53 (-)、CD34 (血管+)、Ki-67 (10%)、CgA(+)、Syn (+)、NSE (+)、Vim (+)、S100 (-)、SYN (-)、SMA (-)、bcl-2 (-)、desmin (-)。穿刺组织病理诊断：PGL (图1J)。

讨论 PGL是一种少见的神经内分泌肿瘤，1908年由Miller等[1]首次报道。PGL起源于神经嵴细胞，神经嵴细胞可分化为交感神经细胞和副交感神经细胞[2]。交感性PGL多见于脊柱旁、腹膜后与盆腹腔，副交感性PGL大部分发生在颈部与颅底，以颈动脉体瘤和颈静脉球瘤常见。2017年版WHO内分泌肿瘤分类中，PGL由恶性潜能不能确定性肿瘤升级为恶性肿瘤[3]。所有PGL都有发生转移的恶性潜能，PGL的转移风险约为40%[3]。此外PGL转移有严格的定义，即原来没有嗜铬性组织的部位出现肿瘤，否则应视作多发肿瘤或新发肿瘤。转移性PGL的患者一般相对年轻，并和遗传相关因素有关，尤其是与编码琥珀酸脱氢酶B 亚单位(succinate dehydrogenase gene subunit B)基因突变有关[4]。PGL以腹膜后及颈部多见，发生于脊柱的PGL相对少见，经查阅相关文献发现多是发生于椎管内(尤其是马尾终丝区域)及骶骨原发性骨内PGL的个案报道，本例发生于腰骶椎PGL伴盆腔转移者罕见。

PGL的临床症状常与儿茶酚胺的分泌有关，如间歇性高血压、头痛、心悸等。根据PGL 肿瘤能否分泌儿茶酚胺类物质，脊柱PGL 分为功能性和非功能性PGL，绝大多数为后者[5]。本例患者因左下肢疼痛伴头痛就诊，且伴随着血压轻度升高，这可能是由于儿茶酚胺分泌过量导致的血压升高及头痛。典型PGL的MRI表现是肿瘤较小则信号均匀，在T1WI呈等或稍低信号，在T2WI 呈稍高或高信号，若肿瘤较大则常伴坏死和出血呈不均匀混杂信号。PGL 为富血供肿瘤，增强后明显强化，且多存在增粗的供血动脉，所以在部分病灶内或病灶周围，我们能见到迂曲增粗的肿瘤血管，肿瘤实质内出现条状低信号，形成所谓“椒盐征”。不同部位肾上腺外PGL 的影像学特征一般类似，本例为腰骶椎及盆腔富血供病变，其中骶椎病灶较大，其内存在坏死故信号混杂。本例患者的影像表现与发生在其他部位的PGL 相似，只是并未出现迂曲增粗的肿瘤血管，以及盆腔病灶的出现让我们术前仅依靠影像学定性诊断椎体PGL伴盆腔转移比较困难。

PGL肿瘤组织主要由主细胞和支持细胞构成，瘤细胞多胞质较丰富，核分裂象少见。免疫组织化学方面，CgA 是神经内分泌细胞分泌的一种特异性蛋白，其诊断PGL 的敏感度为83%[6]。Syn 和NSE 是主细胞最敏感的标记物，Syn 和NSE 可作为PGL比较特异和准确的免疫标志物，此外约半数转移性PGL患者的NSE 明显增高，故血浆NSE 水平可用于鉴别转移性/非转移性肿瘤[7]。本例CgA、Syn、NSE 均表达阳性，符合转移性PGL病理免疫组织化学表现。

椎体PGL 需与下列疾病相鉴别：(1)转移瘤：多发且大小不一的骨质破坏区，常伴椎体压缩、硬膜外侵犯及软组织肿块，常累及椎体后部及椎弓根；(2)淋巴瘤：椎体骨质破坏不明显，易形成椎旁软组织肿块，病变信号均匀，增强呈轻中度强化；(3)脊索瘤：约50%见于骶尾区，其他椎体约15%，其中骶尾区常可见钙化，T2WI 表现为弥漫的高信号并分隔状低信号，增强多为不均匀强化[8]；(4)神经鞘瘤：好发于邻近肾脏的脊椎旁或骶前腹膜后间隙，信号多不均匀，钙化常见，若肿瘤蔓延至椎间孔及椎管内出现典型哑铃征，则高度提示神经鞘瘤。

综上所述，椎体恶性PGL 伴盆腔转移罕见，影像学表现尚缺乏特异性，确诊仍需依靠病理组织学检查。

作者利益冲突声明：全部作者均声明无利益冲突。