胎儿超声心动对先天性心脏病的检出率分析

朱爱艳，栾玉爽，王学椒，李媛媛

（航空总医院超声科 北京 100012）

先天性心脏病是新生儿个体的一类心脏常见疾患，目前的研究结果认为，先天性心脏病大多具有一定的遗传倾向性，患儿一般在胎儿期即会表现出心脏解剖结构方面的异常，先天性心脏病也是胎儿以及新生儿死亡的主要原因之一[1-2]。依据我国目前的临床数据统计结果，大约有超过五分之一的先天性心脏病患儿死亡[3]。因此该种疾患的产前筛查、早期诊断等，对于保证生育质量具有关键的意义。参考以往的调查结果可见，诊断为先天性心脏病的胎儿，其大多发生复合型的解剖结构畸形[4]。较长时间以来，利用常规B超完成对孕妇以及胎儿的检查是十分普遍的方法，但是常规的B超对于胎儿较为轻微的心脏结构畸形或者血管畸形现象存在一定的困难，尤其在成像的精准度方面具有较大的可提升空间[5]。而作为一个人口大国，由于儿童的先天性心脏病带来的死亡又是一个必须关注的重点问题，做好产前的诊断十分关键。近些年以来医疗科技的进步速度逐渐提升，针对胎儿先天性心脏病的筛查也采用了以彩色多普勒超声心动图为主的策略。该种技术的广泛应用，也使先天性心脏病的早期诊断准确性大为提升，为后续的临床处理提供坚实的数据保证[6-7]。本研究选取2019年1月—2021年12月在航空总医院接受胎儿超声心动检查的孕妇的数据进行分析，探讨胎儿超声心动对先天性心脏病的检出率情况，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年1月—2021年12月在航空总医院接受胎儿超声心动检查后并诊断为先天性心脏病的孕妇的数据资料进行回顾性分析。共有4 362名符合纳入以及排除标准的孕妇接受了胎儿的超声心动检查。病理学检查结果或产前上级医院或生后本院由两名高年资医生确诊胎儿罹患先天性心脏病79例，先天性心脏病的诊断率为1.81%。79例孕妇的年龄为24～39岁，平均年龄（31.29±6.97）岁，孕次1～3次，平均孕次为（1.98±0.62）次；孕周为22～26周，平均（24.23±2.62）周；初产妇54例，经产妇25例；具有不良环境接触史的8例，具有不良妊娠史的3例，具有先天性心脏病家族遗传史的2例，高危孕妇75例。

纳入标准：①患者及家属均知情同意并签署知情同意书；②孕妇为单胎妊娠；③处于孕中期接受了胎儿超声心动检查；④治疗配合度良好者。排除标准：①依从性差患者；②临床数据资料不完整者。

1.2 方法

1.2.1 超声心动图检查

孕妇均接受彩色多普勒超声心动图检查以及诊断，具体方法如下：使用GE Ⅴoluson E8、E10彩色多普勒超声仪。在检查之前要求孕妇仰卧在检查床上，将探头频率设定为（3～5）MHz，对应选择胎儿心脏（fetal heart）的工作模式，探查胎儿的脊柱位置和头部位置，明确具体的方位以及左右侧。观察胎儿上腹部的横切面，探查胎儿的肝脏、胃泡、下腔静脉、腹主动脉的位置。通过观察带有四腔心切面的胸腔横切面，准确测量和计算胎儿心轴和心胸比。利用二维超声心动图有效地探查胎儿四腔心、左右室流出道、三血管、三血管气管、肺动脉分叉、主动脉弓、动脉导管弓、上下腔静脉长轴、心室短轴。观察胎儿房室腔的大小，观察胎儿大血管和房室的连接情况，探查心室壁的厚度、运动情况、四组瓣膜的回声情况与活动情况、房间隔与室间隔的连接情况等。再使用彩色多普勒系统进行成像，判定血流的情况，如速度、方向、分流情况等。采集有效的图像，并在工作站中留存。出生后采用西门子S3000彩色多普勒超声诊断仪，探头频率（5～8）MHz，采用二维、彩色及频谱多普勒观察有无心脏异常。

1.2.2 诊断后处理

在产前检查诊断的过程中，若最终发现胎儿呈现先天性心脏病的情况，则及时告知孕妇以及家属，转诊至上级医院由两名高年资医生确诊，确诊后充分了解孕妇本人以及家属的意愿，选择对胎儿进行引产或继续维持妊娠状态。若引产且孕妇及家属同意尸检，则由有资质的医院对引产的胎儿进行尸体解剖，同产前检查结果相对比。如果继续妊娠，则在分娩后1周实施超声心动图检查。

1.3 观察指标

①描述各类胎儿先天性心脏病的检出情况；②计算胎儿先天性心脏病的超声心动图检出效率。

1.3 统计学方法

采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析，计量资料以（）表示，行t检验；计数资料以频数（n）、百分比（%）表示，行χ2检验。同时使用Kappa值描述诊断方法和金标准的一致性，Kappa值＞0.75时表示检测结果的一致性良好；Kappa值在0.4～＜0.75时表示检测结果的一致性一般；Kappa值＜0.4时则表示检测结果的一致性较差。P＜0.05则差异有统计学意义。

2 结果

2.1 各类胎儿先天性心脏病的检出情况

在检出的各类胎儿先天性心脏病中，以单纯室间隔缺损数量最多，共39例，占49.37%，以圆锥动脉干异常的数量排名第二，共22例，占27.85%，见表1。

表1 各类胎儿先天性心脏病的检出情况

2.2 胎儿先天性心脏病的超声心动图检出效率

在全部4 362名孕妇中，通过胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏病的共72例，均转诊至上级医院经两名高年资医生确诊，结果同本院。其中23例孕妇选择引产，12例进行了尸检，引产后的尸体检查结果均同超声心动图检查结果一致。56例孕妇继续妊娠直至分娩，对产前胎儿超声异常及生后听诊有杂音的新生儿在生后一周内复查超声心动，结果显示有7例新生儿室间隔缺损产前诊断正常。1例产前诊断主动脉弓离断生后手术证实为主动脉弓重度缩窄。胎儿超声心动对胎儿的先天性心脏病的诊断敏感度为91.14%（72/79），特异度为100.00%（4 283/4 283），准确率为99.84%（4 355/4 362），约登指数为91.14%，Kappa值为0.953。见表2。

表2 胎儿先天性心脏病的超声心动图检出结果

3 讨论

先天性心脏病是胎儿畸形中极为常见的一种类型，多发生在胎儿阶段。部分先天性心脏病的存在会导致胎儿在宫内发生缺血缺氧现象，对胎儿的发育造成不良影响，同时对整个生命的发育周期也造成严重的干扰[8-9]。以往的研究数据也表明，先天性心脏病是胎儿以及新生儿死亡的重要原因之一[10]。所以孕妇做好产前检查，及时准确地了解和观察胎儿的心脏发育情况，探查心脏发育是否正常，做好针对性的诊断具有重要的意义，十分有利于降低新生儿的出生缺陷，保证优生优育。

胎儿在发育过程中可能会因为某种因素发生心脏解剖结构或者大血管的发育异常，形成先天性的心脏病，该类疾患几乎无法彻底治愈，也成为对人群生育质量形成较大影响的问题[11-12]。罹患先天性心脏病的患儿即使进行手术治疗，受限于目前的医疗科技水平，也未必能够获得良好的效果。在该类患儿的生长发育过程中，病变会导致组织器官的血氧供应出现障碍，心脏负担加重等，直接威胁生命安全。先天性心脏病的治疗费用也十分昂贵，患儿的康复以及照护等花费也较高，这又进一步增加了患儿家庭的医疗负担和整个社会的经济负担。

研究结果证实，在较为漫长的妊娠过程中，人体胚胎会在不同的孕期阶段出现不同的解剖结构特点，同时也会表现出不同的生理特性以及血流动力学特征[13]。在孕中期阶段，宫内的羊水量较多，这可以形成天然的透视窗，此外在该阶段的胎儿活动空间十分充足，有利于在多个角度、多个切面完成超声检查。而且在孕中期，胎儿的肋骨和胸骨还没有完全钙化，心影比较清晰，在该阶段胎儿心脏发育比较稳定而且完整，利于对心脏部位的畸形形成进行探查。在孕中期，胎儿尚没有进入围生期内，在该阶段及时地了解胎儿心脏的发育情况，明确先天性心脏病的情况或者严重程度后，可以及早做出相应的决策计划，保证新生儿的出生质量。

彩色多普勒超声在临床工作中已经较为广泛开展，在产前胎儿畸形诊断中所发挥的作用越来越重要。彩色多普勒超声心动图能够利用探头探测的回声强度等指标观察成像，详细地了解胎儿的心脏结构、血管活动情况以及心房心室的情况等[14-15]。同一般的超声检查相比，彩色多普勒超声的主要优势体现在更为理想的图像清晰程度，能够将胎儿的心脏结构清楚地展示出来，并借助图像计算的方法，将各血管的实际大小比例进行展示，这非常有利于提升心脏以及血管异常的检出率[16]。超声心动检查可以针对性地检测胎心以及心脏周围组织，尤其是针对心房、心室、动静脉血管、室间隔等关键部位的结构、活动情况、血流情况和状态等，可清晰展现。利用血管切面部分，也可以获得若干关于圆锥动脉干的信息，为临床诊断提供更多更为精确的数据。当然，将超声心动应用到胎儿的先天性心脏病检查中，也对超声医师的专业技术提出一定的要求，比如其必须充分地了解各类胎儿心脏缺陷以及异常发育方面的知识，并可以使用超声检查完成相对完整的扫描、分析，避免噪声以及伪影等问题。在本研究中，胎儿超声心动对胎儿先天性心脏病诊断的敏感度、特异度及准确性均较高，但仍然还是出现了一定的误诊以及漏诊情况，漏诊病例均为小于4 mm的室间隔缺损，预后较好，以往也有研究显示胎儿超声心动漏诊病例中最常见的为室间隔缺损[11]。本研究中也出现一例主动脉弓重度缩窄误诊为主动脉弓离断，这也提示在今后，仍然需要继续加强医师的培训，尽量避免该类诊断准确度出现问题。

综上所述，在孕妇接受产前诊断期间，使用胎儿超声心动图进行检查，对于胎儿的先天性心脏病具有良好的早期诊断价值，具有较高的临床应用价值，适宜在临床工作中推广。