什么是囊性纤维化

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种侵犯多脏器的常染色体隐性遗传病。由于囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致。以反复的呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困难为特征，还可出现鼻窦炎、生长发育障碍和男性不育等症状。

囊性纤维化为一种遗传性疾病，主要由基因突变所致。囊性纤维化为常染色体隐性遗传，目前已发现超过2000种CFTR基因突变。

本病可于婴幼儿时期发病，但更多于儿童期发病，男女比例大致相等。常见的表现包括汗液改变（如出汗增多或汗液发咸）、反复呼吸道感染、胎粪性肠梗阻以及不育等，不同基因型临床表现的轻重程度有所差异。

摘自中国医药信息查询平台