多发性外毛根鞘囊肿一例

范 彬 杨 岚 王士强 付妍婕

1潍坊医学院，潍坊，261053；2滨州医学院，烟台，264003；3临沂市人民医院烧伤整形外科，临沂，276002

临床资料患者，男，37岁。因“全身多发肿物20余年，破溃伴渗出3天”于2021年1月1日入住我科。患者于20余年前发现头部无诱因出现肿物，无疼痛、皮肤发红等症状，随时间逐渐增多、增大，未予重视，近3天发现部分肿物破溃并伴有渗出。家族成员无相同病史。一般情况良好。皮肤科查体：头皮、面部多发肿物，黄豆至核桃大，肿物较集中于头皮，质软或质硬，活动可，部分肿物破溃渗出，部分可见豆渣样物质或灰黑色坏死组织(图1)。实验室检查：血常规、肝肾功能、凝血四项、术前感染标志物均无异常；影像学检查：颅脑CT(图2)提示：头皮软组织内多发丘状突起，其内可见多发钙化灶，肿物大小及密度不一，包膜完整、界限清晰。颅内脑组织未见侵犯及异常。颅脑MRI(图3)提示：头皮软组织多发异常信号，脑内未见明显异常。

图1 头皮多发肿物，黄豆至核桃大，肿物集中于头皮，质软或质硬，活动可，部分肿物破溃渗出，部分可见豆渣样物质或灰黑色坏死组织

图2 术前头颅及颅脑CT影像示：头皮软组织内多发丘状突起，其内可见多发钙化灶，肿物大小及密度不一，包膜完整、界限清晰 图3 术前MRI扫描：头皮软组织多发异常信号，脑内未见明显异常 图4 第一次手术完整切除部分肿物 图5 第二次手术切除剩余皮肤肿物 图6 囊壁由鳞状上皮组成，缺乏颗粒细胞层，最浅层细胞体积大，胞浆丰富，符合外毛根鞘囊肿(HE,×100)

第一次手术：患者取仰卧位，在气管插管全麻成功后，可见头部满布大小不一隆起的皮肤肿物，部分破溃，无渗出，行头部软组织病损切除+筋膜皮瓣移植术，持手术刀沿肿物基底切开头皮，见肿物包膜，包膜与周围组织分界明显，钝性分离至肿块基底，完整剥离肿物，肿物大小约2 cm×1.5 cm，质韧，血供良好，剥离后基底止血，反复冲洗瘤腔未见明显活动性出血，肿物表层皮肤破溃明显，肿物切除后头皮部分缺损，后取肿物头皮旋转皮瓣，同时用预先取下的右上臂内侧全厚皮瓣植皮打包缝合，术中快速病理提示肿瘤组织成块状排列，建议等石蜡及免疫组化结果。按同样方法分离多处头皮皮下肿物及右上臂皮下肿物1枚，切除肿物，原位缝合，共切除大小不一肿块50余粒，在0.5～3.5 cm之间(图4)，术中失血约200 mL，手术顺利。术后查房，患者未诉不适，对手术满意，遂要求再次行手术，切除剩余皮肤肿物。于4天后行第二次手术治疗，手术方式同第一次手术，切除剩余肿物80多粒，术中失血约150 mL，手术顺利(图5)。

病理标本(头部肿物)：类椭圆形肿物一个，体积：3.3 cm×2.7 cm×2.2 cm，表面附皮肤，部分破溃，破溃处灰黑灰黄色，结痂质硬。肿物基底面：3.6 cm×3.3 cm，切开切面灰白灰红质韧。组织病理示：囊壁由鳞状上皮组成，缺乏颗粒细胞层，最浅层细胞体积大，胞浆丰富，符合外毛根鞘囊肿，伴水肿及炎性反应(图6)。患者术后3个月随访，预后良好。

讨论外毛根鞘囊肿(trichilemmal cyst)又名藏毛囊肿、毛发囊肿(pilar cyst，Isthmus-catagen cyst)。目前认为该病是多发性遗传性囊肿，为常染色体显性遗传；本病皮损常为多发性，少数单发。Pinkus等证实该囊肿来源于毛囊外根鞘，由于特定基因突变导致毛囊外根鞘细胞向外发芽增殖形成[1]。 Kolodney等[2]研究发现，来自于17例受试患者中，16例患者的病损标本发现Phospholipase C delta 1基因(PLCD1)突变，是一种肿瘤抑制基因，该基因突变在人群中仅有6%。该疾病由于外观通常表现为皮肤隆起，仅视诊并不能确切地将其与其他皮肤肿物区别，所以Khan等[3]对比了411例表皮囊肿患者的标本，病理发现，大部分的表皮囊肿是由类似于毛囊峡部的外根鞘外上皮壁和致密角蛋白中央核心组成，相类似的皮肤肿物的确切诊断仍然离不开病理学检查。该病好发毛发生长部位，多见于头部。该病变表现主要为头皮含有角蛋白及其破坏产物的多发性囊肿。 本例患者为外毛根鞘囊肿多发患者，主要集中于头部，肿物数量超过130粒，数量之多，实属罕见，本例患者希望得到快速有效的治疗效果，并且该患者病损包膜完整，可钝性分离，容易完整剥除，即皮肤没有破溃的区域，可不连同皮肤整体切除，本患者便采用病损边缘切开皮肤及软组织，潜行剥离包膜完整的肿物，并继续以该切口为入路剥除临近包膜完整的肿物，直至此操作不能继续剥离周围剩余肿物，剩余皮损区，寻找合适的位置，继续行此操作，依次将残余肿物剥除。部分皮损区破溃，连同皮肤扩大切除，出现皮肤缺损，根据肿物切除后头皮缺损，设计局部皮瓣，封闭缺损创面，减张缝合，以求避免切口创面愈合延长及瘢痕形成的面积扩大。 术后患者随访，创面愈合良好，未见明显瘢痕增生。对于皮肤病损手术切除后，出现皮肤缺损的情况时常出现，由于情况不一，需要视情况而决定手术方案。

头部是人体重要的外显部位，头发体现了个人主要特征。Gishen等[4]回顾了关于头部术后缺损，用颅周皮瓣移植进行创面覆盖修复的4例病案，创面愈合良好，同时保证了毛发区域的外观。王扬剑等[5]对6例头部皮肤肿物患者进行了OZ皮瓣手术治疗，设计时考虑头部创面的实际大小、具体部位及其周围头皮的松动性、头发分布情况，在创面两侧设计 2 个相反方向的旋转皮瓣来增加活动度,旋转覆盖“O”形缺损创面，充分释放头皮的张力，修复头皮缺损。龙航等[6]进行了7例头皮缺损的一期皮肤软组织扩张术联合二期整形外科缝合技术的治疗，取得较为满意的效果。皮肤软组织扩张术应用于邻近皮肤组织缺损修复，能够保证其色泽质地一致或相近，在外观上较远处皮瓣转移更有优势。目前研究中，仍建议手术切除囊肿，且务必切除干净，否则术后易复发[7]。

本文报道的外毛根鞘囊肿患者，头部多发囊肿约为130多粒，系目前国内外报道中个体病例中数量最多。外毛根鞘囊肿的诊断，需结合患者的临床表现、家族史、影像学检查及病理检查。 目前主要治疗手段是手术切除，具体的手术方案需根据患者的病变部位、大小、性质及切除后缺损面积决定，术后需要相关的巩固治疗(例如中医治疗)，避免囊肿复发。