胎儿先天性膈疝的产前超声诊断

孙 琦 Sun，Qi

杨祖菁2 Yang，Zujing

祝 菁2 Zhu，Jing

1.325027 浙江温州

温州医学院

2.200092 上海

上海交通大学医学院附属新华医院产科

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是胎儿膈肌先天性发育不全或缺损造成的一种严重威胁生命的解剖结构异常性疾病，它常常合并其他的结构畸形、综合征和染色体异常。虽然目前的产前诊断技术、产前干预宫内治疗和分娩后的围生期处理技术不断地快速发展和提高，但是先天性膈疝仍旧在全世界范围内是导致围生儿患病率和病死率的主要原因之一［1，2］。早期产前诊断对围生期处理和产后外科手术计划的制定有十分重要的指导意义，目前最重要的诊断方法是高分辨率彩色超声。

1 材料和方法

儿24例。孕妇年龄24～31岁，平均28.3岁，产前超声诊断孕周16＋3周～38周，平均28＋3周。

1.2 仪器 日立EUB525和GE voluson730Expert，腹部探头频率（2.0～5.0）MHz。

1.3 方法 超声检查时，孕妇平卧，对胎儿进行系统超声检查，测量头、胸、腹、四肢各径线，估计孕周，测量羊水指数、胎盘位置和成熟度。仔细检查头、胸、腹各脏器回声，发现疑似先天性膈疝时，重点探查胎儿胸腔与腹腔脏器结构和位置关系、胎肺发育情况、心脏有否移位、膈肌的连续性等，以期对膈疝类型和胎儿预后做出正确评估。选择维持妊娠的每2周左右超声复查一次，并随访新生儿结局。

1.1 一般资料 收集1999-09～2010-03在新华医院产科经产前诊断和出生后7d内确诊的先天性膈疝患

2 结果

24例先天性膈疝胎儿中左侧膈疝16例，其中存活6例，存活率为25%。超声图像可见胎儿胸腹腔内脏器位置和结构发生变化，在左侧胸腔内可见腹腔内脏器回声，胃泡肠段上移多见（图1），肝上移3例，合并其他畸形1例（脑积水）。

右侧膈疝8例（图2），均死亡，其中合并畸形3例（1例唇裂和脑积水，2例先天性心脏病）。超声图像胎儿右侧胸腔内可见腹腔内脏器回声，肝上移较多见，本文5例（图3A、3B），胃泡上移较肠段上移多。

滑动性疝1例（图4），生后手术发现合并食管过短，新生儿存活。

24例先天性膈疝胎儿中产前漏诊1例，出生后2h胸腹摄片确诊，2例为双胎之一膈疝。有合并畸形的胎儿共4例，围生期结局均不良。有3例左侧膈疝测量肺头比（图5），结果分别为0.72，1.39，1.9。肺头比0.72的孕妇选择引产，放弃治疗。肺头比1.39的胎儿手术后死亡，肺头比1.9的胎儿手术后存活。

图3 胎儿肝上移二维声像图。A.矢状切显示胎儿肝静脉分支（箭头所指）接近心脏水平；B.腹部横切面能量多普勒：肝内门静脉左右分支汇合支弯曲度变小

3 讨论

3.1 膈疝分型和典型声像图特征 临床上根据缺损部位不同将膈疝分为三种类型：胸腹裂孔疝、胸骨后疝及食管裂孔疝。

3.1.1 胸腹裂孔（Bochdalek）疝 80%是发生在左侧的［3］，所以临床上最常见的左侧CDH大多是胸腹裂孔疝。典型的声像图特征是：在胎儿心脏水平左侧胸腔内见胃泡、肠袢或肝左叶，纵隔心脏右移。还会有腹围小，膀胱和肝／脐静脉在腹部的位置异常。

3.1.2 胸骨后疝 发生在前部膈肌的胸骨后膈疝有两种，90%的病例发生在右侧。常会伴发其他先天异常或本身就是多发畸型，通常包括脐膨出、腹裂、复杂先天性心脏病、异位心、心包异常等，这种畸形预后很差［4］。胸骨后疝是右侧膈疝的常见类型，典型的声像图特征是在右侧胸腔内见腹部脏器回声，最常见的是肝疝入胸腔，可能有胆囊疝入右胸，肝内脐静脉位置异常，胎儿胃泡不常进入胎儿胸腔。纵隔左移，心脏常紧贴左前侧胸壁。本文右侧膈疝8例，4例合并其他畸形（如脑积水、先天性心脏病、隐睾等），均死亡。当怀疑是右侧CDH时，特别要排除21-三体综合征、先天性心脏病和多发畸形，要同孕妇和家人强调预后不良的可能性较大。

3.1.3 食管裂孔疝 多是胃部分或全部经食管裂孔由中线进入胸腔。分为3种：滑动型裂孔疝、食管旁疝、先天性短食管。食管裂孔疝占先天性膈疝的50%以上。产前超声如看见低回声包块由胸部中线后方入胸腔，部分胃位于腹腔时，要高度怀疑此种类型的膈疝，本文病例中的食管裂孔疝，超声和MRI均发现仅有部分胃疝入，双侧肺发育良好，经手术修补，新生儿预后极好。

3.2 胎肺发育和肝位置对胎儿预后的评估 横膈发育异常通常会影响支气管的发育进程，结果会致支气管分支数减少，肺泡的绝对数目的减少，以至于临床上发生肺发育不良［2］，这是CDH新生儿死亡的主要原因，所以产前评估胎肺的发育情况至关重要。

评估肺发育情况的方法是用二维（2-D）超声获得肺头比（Lung-heart ratio，LHR）。即在四腔心平面获得对侧肺的最长径和它的垂直线两者的乘积为肺面积，头围在标准的双顶径平面测量，肺面积除以头围即为肺／头比值，通常界值为1.0［5］。本文有3例左侧膈疝测量肺头比，结果分别为0.72，1.39，1.9。肺头比0.72的孕妇选择引产，放弃治疗。肺头比1.39的胎儿手术后死亡，肺头比1.9的胎儿手术后存活。

目前还有许多研究报道运用三维超声技术和胎儿磁共振评估胎肺发育的研究。

肺和肝的回声在灰阶显象中很接近，彩色多普勒超声可以显示肝内血管的异常位置和走向，如果发现肝内门静脉左右分支汇合成的弓形结构接近或高于横膈顶部，对于诊断肝疝入胎儿胸腔的阳性预测值分别达到85%和100%［6］。肝入胸腔的胎儿预后较差。

3.3 检出率和漏诊 近20年来，超声是产前诊断CDH的主要方法。虽然常规超声检查检出膈疝的最早孕周是18周左右，但是平均检出孕周要接近24周，由于伴发畸形、孕周的增长、检查技术的提高和操作人员的技术水平的高低不同，系列文章报道膈疝的产前诊断率范围由18%～87%。本文产前超声诊断孕周范围在16＋3周～38周，平均29＋3周，最早检出孕周在16＋3周，1例为产前漏诊。由于家属拒绝尸检，仅根据产后影像检查结果分析显示新生儿肝左叶部分疝入胸腔，肠段和胃泡均在腹腔内。如果检查者仔细检查腹围横切面和胸腹矢状切面肝门静脉左右分支吻合支的位置和弯曲度，可能会发现异常，所以漏诊最容易发生在仅有肝左叶疝入的CDH。

如何降低漏诊率，提高检出率，结合文献回顾和笔者经验，首先要在标准平面量取腹围，注意胃泡位置和肝左右支门静脉的汇合支位置和走向。由于右侧膈疝较易发生肝的上移，但是肝回声和肺的回声十分接近，不容易区分，特别是当只有肝上移，胃泡还在正常位置，肠段也在腹腔内，羊水量在正常范围时，是最容易漏诊的。我们的经验是肝静脉的分支方向由于肝叶的上移，改变走向上移至心脏水平，提示肝叶疝入胸腔（图3A）。其次，矢状切时留取横膈图像，仔细观察横膈的完整性和连续性，在胎儿呼吸样运动时，辨别是否有胃泡的上下滑动。当发现胎儿心脏在胸腔的位置改变，羊水量过多，在心脏旁发现肠段的蠕动，腹围变小等征象时，都应该仔细扫查，排除CDH的可能。

4 结论

目前先天性膈疝胎儿的存活率仍较低，产前早期诊断十分重要，超声仍旧是首选诊断方法。应提高产科超声医生对CDH声像图特征的认识，需根据胎儿膈疝的部位、肺发育情况、有无合并畸形综合评估胎儿的预后，为产前干预提供有力依据。

［1］Cohen MS，Rychik J，Bush DM，etal.Influence of congenital heart disease in survival in children with congenital diaphragmatic hernia.J Pediatr，2002，141（1）：25-30.

［2］Stege G，Fenton A，Jaffray B.Nihilism in the 1990s：the true mortality of congenital diaphragmatic hernia.Pediatrics，2003，112（3）：532-535.

［3］Stolar CJH.Congenital diaphragmatic hernia.In：Oldham KT，Colombani PM，Foglia RP（eds）Surgery of infants and children：scientific principles and practice.Lippincott-Raven，Philadelphia，1997，883-895.

［4］Garne E，Haeusler M，Barisic I，etal.Congenital diaphragmatic hernia：evaluation of prenatal diagnosis in 20 European regions.Ultrasound Obstet Gynecol，2002，19（4）：329-333.

［5］乔宠，刘子建，Jani J，等 .先天性膈疝的产前诊断和宫内治疗进展 .中华妇产科杂志，2007，42（8）：563-566.

［6］Jani JC，Cannie M，Peralta CFA，etal.Congenital diaphragmatic hernia：comparison of 3DUS and MR imagine assessments.Radiology，2007，244（2）：575-582.