某市新生儿G6PD检测结果分析

唐金华

（防城港市第一人民医院检验科，广西 防城港 538021）

G6PD缺乏病是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的简称，它是一种遗传性溶血性疾病，分两种类型：一种是G6PD缺乏溶血病患者；另一种是G6PD缺乏病基因携带者，只遗传给后代，自己很少发病。全世界约2亿人患此病，而我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%～44.8%，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西等省为高，而本文旨在了解本市G6PD缺乏症的发生率，希望对本市G6PD缺乏患者的防治起指导作用。对在本院出生的本市籍新生儿1413名进行G6PD活性检测，现进行报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

收集2011年7月至2012年2月在本院出生新生儿脐带血1413例，均为防城港市常住人口的新生儿，其中男婴785例，女婴628例。

1.2 标本采集

收集产科分娩的新生儿的脐带血1.8mL于配有0.2mL的EDTA二钾盐的抗凝管中，混匀避免脐带血凝固，在2～8℃条件下可保存1周。

1.3 仪器与试剂

用日本东芝公司生产FBA-2000FR全自动生化分析仪；离心机是由姜堰市天力医疗器械有限公司生产TL80-型离心机。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒由北京利德曼生化股份有限公司生产。

1.4 检测步骤

取EDTA二钾抗凝全血在3000转/分条件下，离心5min，去掉上清液，吸取下层压积红细胞20µL加入1mL去离子水中（稀释51倍），充分混匀待红细胞完全溶解（15～30min）后，上机测定。

1.5 结果判定

测得G6PD活性大于1300U/L为不缺乏，若活性在600～1300U/L的标本，为可凝标本，需做每克血红蛋白中的G6PD的活性检测，即仪器测得G6PD活性值除以标本的血红蛋白，若得值大于3.8U/Hb，即为不缺乏，若得值小于3.8U/Hb，即为缺乏。若测得G6PD活性小于600U/L，则可判为缺乏。

2 结 果

用紫外速率法检测1413例新生儿脐血的G6PD活性，缺乏者为83例，检出阳性率为5.8%（83/1413），其中男婴785例，G6PD缺乏者为78例，占男婴人数的9.9%（78/785）；女婴628例，检出G6PD缺乏者5例，占女婴受检人数0.8%（5/628）。从检测结果分析可以看出缺乏者男性明显高于女性，差异有统计学意义（P＜0.05）结果见表1。

表1 对1413例新生儿G6PD检测结果表

3 讨 论

G6PD缺乏病是种常见遗传性红细胞酶缺乏病，在我国主要分布在长江以南各省，但各地区G6PD缺乏症的发生率还是有一定差异的，其中黄慈丹等[1]报道海南省G6PD缺乏病的阳性率为3.73%；徐建亚等[2]报道中山市阳性发生率为3.46%；裴新燕等[3]报道广东湛江G6PD缺乏症的检出率为4.6%；江剑辉等[4]报道广东广州市G6PD缺乏症的阳性检出率为3.7%；黄作群等[5]报道南宁市G6PD缺乏率为11.34%；而本市G6PD缺乏症的检出率为5.8%。通过和其他一些报道比较，我市G6PD缺乏症的发生率较高，比南宁市低一些，但比海南、中山市、广东湛江、广东广州市高一点，因此加强检查力度，对每个新生儿进行G6PD检查十分必要。并为G6PD缺乏者发放G6PD管理卡，卡内列禁用或慎用药物，进行科学的管理及合理的教育指导，远离诱因，预防溶血的发生。G6PD缺乏症是一种常见X-连锁方式遗传给后代的。如果父亲有这种效应基因，而母亲正常，则他们的子女都会遗传获得这种基因，但是女儿只是这种基因携带者，在一航情况下她们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因。如果母亲有而父亲正常，则他们的子女中各有一半的机会获得这种基因，儿子为发病者，女儿则为该基因携带者，代代相传。由此遗传方式可知，女性缺乏者比率低于男性缺乏者。而本文结果显示，男性缺乏者为9.9%，女性缺乏者为0.8%，通过统计比较，P＜0.05为差异明显有统计学意义。证明此结果符合不完全显性遗传的规律。

本院采用紫外速率法测定G6PD的活性，是一种定量检查方法，具有较高的特异性和准确性、快速、简便等优点。在可凝范围内根据其血红蛋白进行计算，可得出一个定值判断是否缺乏。而G6PD缺乏是一种遗传性红细胞酶缺乏病，目前无法治疗，只能预防。一般G6PD缺乏的新生儿出生1d后，会发生溶血性黄疸，严重的发展为新生儿核黄疸，导致死亡或终生智力低下。因此有必要对新生儿进行G6PD检查，对检出缺乏的新生儿，发放G6PD管理卡，科学地进行指导，远离诱因。每次看病都要带管理卡避免不应当的药物引起溶血性贫血，指导患儿避免接触诱因及禁食蚕虫，从而溶血的发生，对婴儿健康成长也有十分重要的意义。

[1]黄慈丹,王洁,赵振东,等.海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析[J].中国热带医学杂志,2007,11(7):2145-2146.

[2]徐建亚,谭志伟,杨子文,等.中山市PKU,UGH,G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(4):80-81.

[3]裴新燕,蔡宗友,曹小英,等.广东湛江新生儿G6PD缺乏病筛查报告[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(3):86-87.

[4]江剑辉,马燮琴,宋诚燕,等.应用荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏[J].中华检验医学杂志,2001,24(6):336-337.

[5]黄作群,唐萍,覃桂芳,等.1720例新生儿脐血G6PD筛查报告[J].广西医学,2007,8(29):1185-1186.