小儿盆腔及泌尿生殖系统横纹肌肉瘤超声诊断及病理分析

杜 隽 钟玉敏 王 谦 仲卿雯

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）是儿童好发的恶性肿瘤，这类肿瘤以高度恶性，早期侵入邻近组织，局部淋巴结及远处转移为特点[1]。是儿童盆腔、膀胱、前列腺、阴道最常见的恶性肿瘤，笔者收集了近年来经病理证实的30例原发于盆腔及泌尿生殖系统横纹肌肉瘤超声检查结果，现报道如下。

方 法

1．临床资料

2000年1月至2010年12月，经我院手术并病理证实的原发于盆腔及泌尿生殖系统的横纹肌肉瘤共30例，其中男22例，女8例，年龄6个月～15岁，平均年龄4.7岁。主诉为下腹部或盆腔发现肿块者13例，排尿排便困难者11例，间歇性血尿3例，尿频1例，下肢疼痛肿胀1例，阴道肿块突出1例。

2．彩色多谱勒超声检查

超声使用PhilipsIU22超声诊断仪C9-4、L12-5探头，GE LOGIQ 9超声诊断仪4C、M12L探头以及GE LOGIQ 500MD超声诊断仪4～5MHz、7～11MHz变频探头，每例患儿均予以2D及彩色多普勒血流成像做多切面检查。

不能合作的患儿均予以10%的水合氯醛（0.5ml/kg）镇静。

结 果

1. 病理结果及分布情况

30例横纹肌肉瘤大小范围不等，肿块最小者仅限于膀胱左后壁，约15mm×13mm×20mm ，肿块最大者来源于盆腔并向上生长至上腹部，肿块大小约144mm×96mm×133mm 。

其中膀胱横纹肌肉瘤11例，病理结果10例为胚胎性，1例为葡萄簇型；前列腺横纹肌肉瘤3例，病理结果均为胚胎性；阴道横纹肌肉瘤1例，病理结果为葡萄簇型；盆腔横纹肌肉瘤15例，13例为胚胎性，2例为腺泡状。

2. 彩色多谱勒超声检查结果

膀胱横纹肌肉瘤11例，起源于膀胱后壁（图1）及三角区9例，起源于膀胱侧壁2例。超声表现为膀胱内低回声团块，3例内部可见液化坏死样回声。形态不规则葡萄状9例，结节状2例。浸润盆腔5例，其中2例并可见直肠壁不规则增厚。

前列腺横纹肌肉瘤3例，超声均表现为膀胱后下方低回声团块（图2），其中2例表现为前列腺增大，边界不清，并向膀胱突出。侵犯膀胱1例，并伴有盆腔淋巴结增大。

阴道横纹肌肉瘤1例，超声可见阴道内低回声团块，形态不规则，宫腔内可见少量积液，并伴有双侧腹股沟及腹盆腔内淋巴结增大。

盆腔横纹肌肉瘤15例，1例位于右侧盆壁，1例位于右侧腰大肌内侧，4例位于膀胱直肠之间（图3），9例位于骶前，均表现为形态不规则的低回声团块，其中8例与周围组织分界欠清，并有2例伴盆腔淋巴结增大。

30例横纹肌肉瘤包块内部均可见较丰富的条状或点团彩色血流，以动脉频谱为主。

讨 论

横纹肌肉瘤是15岁以下儿童最常见的软组织肿瘤之一，恶性程度极高，占15岁以下儿童恶性肿瘤的4%～8%[2]，占小儿恶性实体瘤的10%[3-4]，是继神经母细胞瘤及肾母细胞瘤的第3位的颅外实性肿瘤。

1. 组织发生与发布

横纹肌肉瘤是源于具有肌源性分化能力的原始间充质，即向横纹肌分化的原始间叶细胞，而不是起源于横纹肌，是由不同分化程度的横纹肌细胞组成的软组织恶性肿瘤[2.5]。横纹肌肉瘤可发生于横纹肌较多的部位，也可发生于横纹肌较少甚至无横纹肌部位[5]以头颈部和泌尿生殖系统最易发生，其次为四肢、躯干、后腹膜，少见部位有胆道、肺、肾、大网膜等[6]。由于横纹肌肉瘤源自未分化的间充质细胞或源自专有的胚胎肌肉组织区，因而可以解释为何儿童的发病率高以及可在正常无横纹肌的解剖区域如前列腺、鼻咽部等处出现。

2. 病理分型与发病部位、年龄及预后的关系

1958年，Hora和Enline将横纹肌肉瘤分类为胚胎性、腺泡性、葡萄状、多形性四型，其中胚胎性横纹肌肉瘤占横纹肌肉瘤的50%～60%[7]。2002年版WHO分类将横纹肌肉瘤分为胚胎性横纹肌肉瘤（包括梭形细胞横纹肌肉瘤、葡萄簇样横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）、腺泡状横纹肌肉瘤（包括实体型和间变性）和多形性横纹肌肉瘤三种主要类型[8]。本组病例中，胚胎性横纹肌肉瘤占86.7%（26/30），高于文献报道，其发病部位为盆腔、膀胱及前列腺；葡萄状横纹肌肉瘤占6.7%(2/30)，发病部位为膀胱及阴道；腺泡状横纹肌肉瘤占6.7%(2/30)，发病部位为盆腔。

新的IRS-IV分类方案[9]结合有关新老分类及临床与病理特点，并与临床生物学行为相结合，把横纹肌肉瘤病理类型分为预后好（葡萄状性和梭形细胞型）、预后中（胚胎型）、预后差（腺泡型和未分化型）三类。在本组研究的30例病例中有26例为胚胎性，其中临床分期I期仅2例，其余28例为I～IV期，横纹肌肉瘤的临床治疗以手术切除加辅助术前、术后化疗为主，而晚期病例主要是化疗，有条件的加放疗，因此晚期患者的预后并不乐观，其重要原因就是原发于腹盆腔的横纹肌肉瘤临床表现隐匿，其浸润、扩散和转移常会产生许多非特异性临床症状，有时能影响和干扰临床诊断，造成确诊过晚使临床分期较晚。

横纹肌肉瘤发病年龄多小于6岁，文献报道约60%～70%的患儿于6岁前发病并确诊[10]，男女之比约为1.3∶1～1.4∶1，并与家族和种族有关[11]。本组30例患儿中，年龄6个月～15岁，平均年龄为4.7岁， 6岁前发病比例为63.3%（19/30），与文献报道相符。在本组病例中，男性22例，女性8例，男女之比为2.75∶1，明显高于文献报道的1.3∶1～1.4∶1。

不同的组织类型与发生年龄及发病部位常有密切关系，胚胎性横纹肌肉瘤好发于婴幼儿，以头颈部及泌尿生殖道为主；葡萄簇状好发与泌尿生殖道、会阴及鼻咽腔等有腔器官；梭形细胞横纹肌肉瘤好发于附睾及头颈部；多形性横纹肌肉瘤以四肢大肌群为多见；腺泡状横纹肌肉瘤常见于四肢，其次为躯干。虽然肿瘤可发生于躯体的任何部位，但AFIP经过10年统计了558例的材料显示，横纹肌肉瘤主要有三个好发部位，依次为头颈部（44%）、躯干（包括泌尿生殖道）（41.4%）和四肢（14.6%）[12]。统计我院2000年至2010年间经手术并病理证实的横纹肌肉瘤共有78例，其中原发于泌尿生殖系统的为30例，约占38.5 %，与文献报道接近。

3. 超声诊断

膀胱横纹肌肉瘤发病部位约65%发生于膀胱三角区、颈部和尿道内口，病理特点为肿瘤黏膜下浸润，偶尔累及肌肉浅层。患儿主要以排尿困难、尿频、血尿、尿潴留及反复尿路感染来就诊。超声表现为膀胱腔内典型葡萄簇状肿块，相应膀胱壁增厚，边缘不光滑，肿块内未见明显坏死和钙化，如蔓延至整个膀胱，则膀胱轮廓不完整，可见尿潴留，梗阻严重时可见双肾积水及双侧输尿管扩张。需与膀胱炎性增生性结节鉴别，膀胱炎性增生性结节与膀胱横纹肌肉瘤早期症状及影像学检查特征很相似，一般表现为膀胱壁上乳头状隆起，表面光滑，回声稍强，内部回声分布均匀，与膀胱肌层分界较清，部分可见周边膀胱壁的增厚，增生的结节及增厚的膀胱壁上可见较丰富的彩色血流，但以静脉血流频谱为主。

前列腺横纹肌肉瘤多见于学龄期，其恶性程度高，发展迅速，形成肿块大且血管丰富，内部易出现坏死、出血，极易侵犯临近的膀胱和精囊腺。超声示膀胱后下方前列腺为肿瘤所侵占，外形欠规则，中心可见低回声，偶尔见钙化。肿瘤如侵犯膀胱则表现为膀胱壁不均匀增厚，临床可表现为排尿困难，如肿块巨大侵犯膀胱壁较严重，则难以鉴别肿瘤来源是前列腺或膀胱。可出现局限性播散征象包括淋巴结增大和以前列腺为主并向周围器官蔓延的实质包块。

膀胱、前列腺横纹肌肉瘤是儿童泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤，而且预后较其他部位的横纹肌肉瘤差，这与肿瘤无包膜，易侵犯邻近的输尿管和周围结构，常合并淋巴结转移，导致手术难以切除有关。

阴道横纹肌肉瘤发病年龄偏小，平均为20个月，好发于阴道前壁，并在阴道内扩展，早期可以无症状，随着肿瘤增长可出现阴道分泌物增多或出血，肿瘤生长可伸出阴道口呈葡萄状，结合病史，可明确诊断。

盆腔横纹肌肉瘤，一般较大，肿瘤向周围侵袭可致排尿困难，大便变细，肛诊直肠前侧壁可触及肿块。肿块较大时，可导致肾积水及输尿管扩张，同时可见邻近组织或器官受侵以及局部淋巴结增大。超声可见盆腔内巨大软组织肿物，形态不规则，境界不清，中心可见坏死区，同时可见邻近组织及器官受侵及局部淋巴结增大。鉴别诊断应包括盆腔内生殖细胞瘤及骶前神经母细胞瘤。

4. 其他影像学检查

CT平扫及增强可反映肿块密度，观察有无骨或肺转移。磁共振成像可充分显示肿块的细微结构，了解肿块有无转移，对于盆腔内及泌尿生殖系统病灶较小的横纹肌肉瘤，MRI比CT检出率高。此外，MRI可多轴位扫描并三维成像，可以更好地显示肿物的范围。MRI对于术后残留病灶及粘连瘢痕内复发，MRI较CT敏感性高。

超声在盆腔内及泌尿生殖系统横纹肌肉瘤的诊断上有较多优势，不仅可多轴位观察及测量大小，而且安全无射线，便于随访观察，是目前首选的影像学诊断方法。