WONCA研究论文摘要汇编——循环肿瘤DNA分析用于转移性乳腺癌的监测

背景在转移性乳腺癌的管理中需做肿瘤负荷监测以确定治疗反应，这就需要改进的生物标记。针对生物标记如肿瘤抗原15-3 (CA 15-3)和循环肿瘤细胞的研究较多。然而，对于乳腺癌中携带肿瘤特异性改变的循环细胞-游离DNA(循环肿瘤DNA)还未作广泛调查也未与其他循环生物标记进行对照。方法将患转移性乳腺癌且接受了系统治疗的30例女性患者纳入研究，将放射学影像与循环肿瘤DNA、CA 15-3和循环肿瘤细胞作比较。连续采集血浆标本，采用定向或全基因组测序分析以识别体内基因改变，对循环肿瘤DNA进行个体化定量分析。同时测定CA 15-3水平和循环肿瘤细胞数量。结果有自身基因改变的30例患者中有29例(97%)成功地检测出循环肿瘤DNA。27例患者中有21例(78%)成功检测出CA 15-3，30例患者中有26例(87%)成功检测出循环肿瘤细胞。与CA 15-3及循环肿瘤细胞相比，循环肿瘤DNA水平呈现更广的动态范围及与肿瘤负荷变化更强的相关性。在检测中，循环肿瘤DNA为19例中的10例女性提供较早的治疗反应检测信息。结论此概念型分析表明，循环肿瘤DNA是一种具有提示性、遗传特性和高敏感性的转移性乳腺癌生物标记。

原文见：Dawson SJ,Tsui DW,Murtaza M,et al.Analysis of circulating tumor DNA to monitor metastatic breast cancer[J].N Engl J Med， 2013，368(13):1199-1209.DOI: 10.1056/NEJMoa1213261.published at:http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1213261.