新生儿疾病筛查中存在的伦理学问题及对策探讨

赵振东，刘秀莲，杨春，温英梅，王洁

（海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，海南海口570206）

新生儿疾病筛查中存在的伦理学问题及对策探讨

赵振东，刘秀莲，杨春，温英梅，王洁

（海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，海南海口570206）

《新生儿疾病筛查管理办法》自2009年6月1日实施以来，现如今新生儿疾病筛查已在全国范围内得到了广泛推广，成为了公共卫生保健的基本内容之一。其作为一项医疗活动，其存在着必要性、可行性、知情同意、隐私保护等伦理问题。现分析这些伦理学问题，找到解决方法，在有利、尊重和公正等医学伦理原则上依法开展新生儿筛查,以提高服务质量。

新生儿筛查；隐私权；知情同意；伦理学；对策

新生儿筛查工作是防治儿童先天病残、提高出生人口素质的重要举措之一[1]。随着新生儿筛查工作在海南省的快速开展，使得越来越多的先天性甲状腺功能低下症(简称：甲低)、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊治，避免了病残，也使得葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症做到及时预防，避免发病，提高了出生人口素质和未来生活质量。新生儿筛查在带来巨大利益的同时，其筛查特点所引起的相关的伦理学问题值得探讨。

1 新生儿疾病筛查独特的伦理学特点

海南省新生儿筛查主要开展筛查三个病种：甲低、苯丙酮尿症(简称：PKU)和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，这是针对先天性疾病和遗传性疾病进行的群体筛查，有其独特的伦理学特点。①甲低是先天性疾病，它和PKU患儿在出生后临床表现较为隐匿，多呈慢性、进行性进展过程；②PKU和G6PD缺乏症是遗传性疾病，具有家族患病特点；③目前医疗水平，G6PD缺乏症尚无有效的治疗措施；④因本身特点新生儿没有知情权、选择权，其决定权只能由其父母行使；⑤弃婴因找不到父母，其做新生儿筛查的决定权只能由医生行使。

2 新生儿筛查工作中的伦理学问题

2.1 开展新生儿筛查的必要性和可行性我国甲低的发病率为1/2 034[2]，苯丙酮尿症发病率为1/11 180[3]，发生的概率虽小，但一旦发生，带给家庭和社会的负担是沉重的。国内[5-6]和国外[7]研究均显示新生儿筛查具有良好的成本效益比，这证明新生儿筛查是可行的。新生儿筛查的出现，改善了患儿今后的生活质量，减轻了社会压力，这符合医学伦理学有利原则。

2.2 知情同意和个人信息保密问题新生儿筛查第一个流程就是宣教和知情同意选择。合乎理性的决定应该是在充分知情，并且经过理性思考之后做出的选择[8]。众所周知，新生儿无自主选择能力，其知情同意选择和决定权只能由其父母代为行使；我国自国以来养儿防老传宗接代的思想观念原因和经济落后原因，弃女婴时有发生，这些弃婴选择做新筛的权利也只能由医生代为行使。新生儿疾病筛查更是涉及多机构多环节的系统工程[9]，新生儿和其监护人信息随着血样卡片要经过标本采集医院、快递公司或邮局以及筛查中心三个环节多个医护人员，为其保守个人信息应是每个医护人员的遵守的职业操守和义务。

2.3 筛查阳性和确诊患儿家属的沟通问题对于筛查结果阳性和已确诊的患儿家属，都会出现痛苦、焦虑、绝望等等不良情绪，相关人员要做好安抚和沟通解释工作，以缓解其精神压力，我们也要在尊重家属意愿的原则上开展治疗和进行随访。新生儿筛查三项疾病的治疗费用有相对便宜和昂贵之分，这对于不同家庭如何体现其伦理学中的公平原则，建议诊疗费用可否纳入医保以缓解患儿家庭经济压力。

2.4 面临风险问题如今新生儿筛查已覆盖卫生院级别以上的每家助产医院，但不同助产单位人员存在着差异，导致采集样本的量有多有少、保存时间有长有短、递送路途有快有慢。标本采集的质量是新生儿筛查的重要环节[10]，注重采血过程、血样保存时间及转运过程，避免对测定结果产生不良影响的因素，才能提高新生儿筛查的质量，尽量减少假阳性和假阴性的发生[11]。

3 对策

3.1 专人负责，标本密封医务人员要严格遵守医务工作者道德操守，固定专人负责新筛标本的采集与送检，减少人员参与，降低信息外漏概率；标本晾干后要用省筛查中心提供的封口袋密封装在专用递送信封内，减少信息外漏机会。

3.2 做好健康教育宣传吕军等[12]研究表明文化程度和经济都不是影响其对于新生儿疾病筛查的认知水平及需求的因素，在筛查工作中应正确认识新生儿疾病筛查中的知情同意权问题。新生儿筛查宣传，一方面不仅仅是发放宣传彩页，还可以利用电视、广播、报纸、网络等各种途径进行宣传，保健机构和助产机构要积极配合行政管理部门的工作，做好自身健教宣传[13]；另一方面新生儿筛查中心要做到“请进来，走出去”，不仅仅需要每年举办新筛知识培训，也要下到乡镇卫生院，为没有机会来培训的负责样本采集人员进行现场指导培训。这样才能真正的做到筛查知识培训到个人，以提高新生儿筛查服务质量。

3.3 争取政府资金投入政府是出生缺陷干预工作的领导者、保障者和管理者，加强对出生缺陷防控与干预工作的领导、组织实施与保障，采取三级综合预防措施，能有效降低出生缺陷的发生率[14]。刘宇丹等[15]研究证明特殊奶粉免费补助能有效提高治疗依从性，实践也证明海南省新生儿筛查中心自从有了PKU特殊奶粉的救助，确诊的PKU患儿没有一例放弃治疗。但甲低患儿需要做甲功五项来确诊和频繁监测甲功五项的各种激素水平来调整用药，费用偏贵，至今还未有任何资金补助，很多甲低可疑患儿因经济原因未作确诊。如果能把新生儿筛查出可疑患儿的诊治纳入医保，能够极大减轻患儿家庭经济压力，做到全体筛查，筛出可治，实现社会资源受益的公平分配。

[1]周晓军,李雪梅.新生儿疾病筛查工作中的伦理学思考[J].医学与哲学:人文社会医学版,2010,31(1):43-46.

[2]张文,刘丽.先天性甲状腺功能减低症筛查和结果分析处理[J].中国实用儿科杂志,2011,26(9):645-647.

[3]章伟芳,徐艳华.浙江省1999-2007年新生儿疾病筛查结果分析[J].浙江预防医学,2008,20(9):36-37.

[4]赵振东,王洁.海南省新生儿疾病筛查现状、问题及对策[J].海南医学,2012,23(24):145-146.

[5]顾学范.新生儿疾病筛查[M].上海:上海科学文献出版社,2003: 2-10.

[6]林艳,黄晓春,文伟.深圳市新生儿疾病筛查成本-效益分析[J].中国社会医学杂志,2012,29(3):214-216.

[7]Carroll AE,Downs SM.Comprehensive cost-utility analysis of newborn screening strategies[J].Pediatrics,2006,117(5):287-295.

[8]张巍.新生儿听力筛查的伦理问题[J].中国医学文摘耳鼻喉科学,2007,22(1):23-24.

[9]邬洪梁,冯丹.新生儿疾病筛查标本周转时间分析[J].海峡预防医学杂志,2009,15(4):85-86.

[10]赵振东,王洁,黄慈丹,等.海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析[J].海南医学,2010,21(22):65-66.

[11]冉隆翠,刘万琼.新生儿疾病筛查结果假阳性的情况报告[J].儿科药学杂志,2012,18(1):63-64.

[12]吕军,孙晓明,陈天,等.上海市新生儿PKU和CH筛查需方意向分析[J].中国妇幼保健,2008,23(30):4316-4318.

[13]胡海利,傅苏林,邵子瑜,等.2008-2009年合肥市新生儿疾病筛查不合格血片原因分析[J].中国妇幼保健,2011,26(2):199-201.

[14]孙跃宏,屈煜,钱莹莹,等.出生缺陷干预工作的政府角色研究[J].中国妇幼保健,2012,27(22):3381.

[15]刘宇丹,张强,张玥娇,等.苯丙酮尿症患儿特殊奶粉免费补助效果初步分析[J].中国妇幼保健,2012,27(8):1158.

R722

B

1003—6350（2013）09—1374—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.09.0579

2012-11-12)

王洁。E-mail：wj59726@sina.com