婴幼儿丙酸血症5例的护理

李东燕,陈晓春,戴小英

(浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州 310003)

丙酸血症(propionic acidemia，PA)是常染色体隐性遗传病，是一种临床少见的有机酸代谢异常疾病[1]。以反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、脑电图异常和骨质疏松症为特征。大部分病例与缺乏线粒体丙酰辅酶A(CoA)羧化酶有关，导致体内大量丙酰CoA、丙酸及其代谢产物异常堆积，引起一系列生化异常、神经系统及其他脏器损害。该病患病率有种族和地域差异，美国活产婴儿患病率为1∶100 000，格陵兰因纽特人患病率高达1∶1 000，我国无相关报道[2]。2012年1月至12月，本院收住丙酸血症患儿5例，经精心治疗及护理，病情好转出院。现将护理报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组5例，男4例，女1例；年龄2月～4岁；均确诊为丙酸血症，因胃纳差1月入院1例，因呕吐1～5 d入院4例，发病前体格发育均正常，发病后精神运动发育正常2例，大运动轻度落后2例，年龄小有待观察1例；5例均出现代谢性酸中毒，血气分析：酸碱度(pH)7.14～7.37、剩余碱(BE)2.9～18.9 mmol/L；低血糖2例，血糖2.4～3.1 mmol/L，高血氨3例，血氨69～112 μmol/L，低血钾3例，血钾2.1～2.8 mmol/L。父母均体健且非近亲结婚。

1.2 治疗与转归 治疗以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖、纠正酸中毒、维持电解质和生命体征稳定为主，保证高热量供给和防止蛋白异化分解，应用精氨酸降低血氨，应用左旋肉碱和甲硝唑促进体内有机酸排出。经治疗5～8 d，5例急性期症状均得到控制，血气分析、电解质、血糖指标恢复正常出院。

2 护 理

2.1 病情观察 本组患儿由于病情危重，均告知病危。予心电监护，每小时监测脉搏、呼吸、血压；密切观察患儿意识、瞳孔、呕吐情况及尿量；快速建立有效静脉通路，及时留取血氨及血气标本送检，根据血气、血氨结果制定补液及用药方案。

2.2 对症处理及护理

2.2.1 高血氨 丙酸等可抑制尿素循环中氨甲酰磷酸合成酶的活性，致血氨增高，高血氨有神经毒性，可致脑神经元细胞死亡，需及时控制血氨水平，对持续严重高血氨者(血氨>600 μmol/L)，需通过腹膜透析或血液透析去除代谢物[3-5]。本组3例患儿有高血氨(69～112 μmol/L)，出现肌张力下降、纳差和智力落后等，遵医嘱静脉滴注精氨酸20 mg/(kg·d)，用5%葡萄糖注射液稀释4～5倍，在4 h内输完，输注过程中密切监测肝肾功能，观察有无因输液过快出现皮肤潮红、呕吐等；开塞露灌肠每天1次，保持大便通畅，以促进氨的排泄及减少丙酸吸收。经治疗3 d，患儿复查血氨均恢复正常，医嘱停用精氨酸及开塞露。

2.2.2 酸中毒 由于催化丙酰CoA转化为甲基丙二酰CoA的丙酰CoA羧化酶活性缺乏，进而体内丙酸及其前体丙酰CoA、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高，导致体内血液和组织中酸性物质堆积，出现酸中毒。本组患者均出现酸中毒，4例表现为精神不振、口唇樱红，1例出现呼吸深大、血pH 7.14，遵医嘱将5%碳酸氢钠(ml)=(-BE)×0.5×体重(kg)稀释成1.4%碳酸氢钠，首次补半量，4 h后查血气分析，当pH>7.3时停用。5例患儿经使用1.4%碳酸氢钠治疗酸中毒未能纠正，医嘱予左旋肉碱静脉滴注3～5 d、口服甲硝唑2～3 d，酸中毒得以纠正。

2.2.3 低血糖 低血糖是本病的严重并发症之一。全血血糖<2.2 mmol/L可诊断为低血糖，轻者表现为多汗、吸吮力差、反应差、嗜睡、呼吸暂停、易激惹，重者表现为紫绀、震颤、尖叫、肌张力低或抽搐，更多患儿临床症状不典型。晚餐后、中餐前后、黎明、午夜的低血糖发生率相对较高[4]。本组2例出现低血糖，立即予10%葡萄糖2 ml/kg以1 ml/min的速度静脉注射，再给予10%葡萄糖液微量泵维持，进糖速度10～15 ml/(kg·min)，30 min后复测血糖恢复正常，低血糖症状消失；为防止低血糖复发，葡萄糖按5 ml/(kg·min)逐渐减量，即按进糖速度总量的半量减量，减量后2～3 h完全停止输液，监测血糖正常。

2.2.4 低血钾 患儿入院前存在呕吐、纳差，钾丢失过多及摄入减少导致低钾血症。主要表现为精神软弱、少哭少动、哭声低下和胃纳欠佳。本组3例出现低血钾，用10%KCl 1.5～2 ml/(kg·d)，静脉用1/2量，静脉滴注浓度不超过0.3%，静脉补钾时间不少于6～8 h，余1/2量分3次口服。补钾过程使用心肺监护仪监测心率、心律，每8 h复查血钾，3例患儿2～3 d后血钾恢复正常。

2.3 饮食护理 4例患儿因呕吐入院，入院后禁食，予8%～10%葡萄糖溶液100～120 ml/kg 24 h均匀输入。能进食后，需限制天然蛋白质的量,蛋白质摄入量控制在1.5～2.0 g/kg，每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主，可进食蛋、奶、肉类，不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸，含少量异亮氨酸的配方奶替代，病情严重者终止蛋白质摄入[5]。喂养时注意少量多餐，同时避免饥饿，防止肌肉组织和脂肪组织代谢抑制导致必需氨基酸缺乏[6]。本组3例小婴儿用能全特XM-1 XMTVI特殊奶粉喂养，每3 h喂养1次，每次奶量60～90 ml；2例幼儿三餐予普通低蛋白饮食，两餐间加食水果或饼干类食物。

2.4 输液护理 本组患儿年龄偏小，输液浓度高，因此，选择相对粗的静脉，以四肢静脉为主，避免用头皮静脉；为避免长时间一路静脉输液导致外渗及补钾引起疼痛，故用两路静脉；由高年资护士行静脉穿刺，用透明敷贴固定，利于观察穿刺点渗血渗液情况；每小时巡视，注意有无液体外渗和局部肿胀，每3 h更换静脉通路；输液时用蠕动泵控制输液速度。本组患儿未发生静脉炎。

2.5 用药护理

2.5.1 左旋肉碱 左旋肉碱能促进体内有机酸以乙酰肉碱的形式经尿排出，增加机体对天然蛋白质的耐受性。急性期以100～200 mg/(kg·d)静脉滴注；稳定期以50～100 mg/(kg·d)口服，用餐时服用，保存温度要求在25℃以下，避免受潮和阳光照射。因该药可诱发和加重癫痫，并可引起消化道反应，服药期间注意观察抽搐、呕吐及腹泻情况。本组2例用药后出现腹泻，大便黄色稀糊状，6～8次/d，经口服灭活冻干嗜酸乳杆菌(乐托儿)5 d后好转。

2.5.2 甲硝唑 体内丙酸一部分是由肠道细菌代谢产生，甲硝唑可抑制肠道细菌的繁殖，从而减少丙酸产生。但长期使用可能导致肠道内菌群紊乱。本组2例以10～20 mg/(kg·d)口服，2次/d，3 d后停服。

2.6 健康教育 本病系先天性缺陷并终生存在，若控制不当易引起病情反复发作和加重，告知家长患儿须终生用药并坚持饮食控制，强调避免进高蛋白饮食的重要性；患儿出现出汗、面色苍白、精神差等，警惕低血糖发生；多食蔬菜，每天腹部按摩，以防便秘；避免使用丙戊酸、大环内酯类药物，以免左旋肉碱消耗致甲基丙二酸等代谢产物排泄障碍，慎用蛋白制剂、血液、脂肪乳剂等[7]。

3 小 结

随着医疗诊断技术的提高，丙酸血症的诊断年龄越来越小，为及时有效的治疗和护理提供机会。护理重点为加强病情观察，及时纠正高血氨、酸中毒、低血糖及低血钾，做好对应护理，注重饮食护理，控制蛋白质摄入并予合理喂养，做好输液护理及用药护理，重视对家长的健康教育，以改善患儿疾病预后。

参考文献：

[1] 韩连书，高晓岚，叶军，等．串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J].中华儿科杂志,2005,43(5):325-330.

[2] 韩连书,胡宇慧.丙酸血症发病机制及诊治研究进展[J].实用儿科临床杂志,2008,23(20):1561-1563.

[3] 王斐,韩连书.甲基丙二酸血症诊治研究进展[J].临床儿科杂志,2008,26(8):724-726．

[4] 刘碧红，郑晓萍，戴小英，等.新生儿糖尿病6例的护理[J].护理与康复，2013，12(2):145-146.

[5] 徐红贞,余君,马美丽.4例有机酸血症患儿的护理[J].中华护理杂志,2010,45(5):434-435.

[6] 何建平,钟雁,杨学芳,等．新生儿甲基丙二酸血症20例临床分析[J].中国实用儿科杂志,2009,24(3):181-183.

[7] 侯新琳,钱宁,杨艳玲.甲基丙二酸尿症研究进展[J].中国当代儿科杂志,2005,7(2):183．