规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值

李远

近年来随着人们优生优育意识的提高及国家计划生育的普及, 人们对产前检查越来越重视。国内围生儿先天畸形发病率在1.31%, 其中四肢畸形发生率在1/4左右, 为较为常见的遗传缺陷, 患儿形态美及功能均受到影响, 同时家庭承担着较大的痛苦［1］。肢体畸形儿的出现可导致医疗纠纷等出现,因此进行必要的超声检查有着重要的临床意义。为对产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中的价值进行观察分析, 作者对本院接收的产前采用超声筛查的1560例孕妇进行分析, 报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本院2012年1月～2014年1月收治的产前采用超声筛查的1560例孕妇, 年龄20～41岁, 平均年龄(30.21±3.36)岁, 孕周15～30周, 所有孕妇均采用连续顺序追踪法对胎儿肢体畸形进行观察记录。

1.2 方法 使用仪器为德国Siemensantares及韩国medisonX8彩色多普勒超声诊断仪, 凸阵探头, 探头频率为3.5 MHz。所有孕妇均接受腹部检查, 取平卧体位, 常规对胎儿脑部、面部、脊柱、脏器、腹腔壁、胎盘、羊水、脐带及四肢等进行观察, 之后连续顺序追踪超声检测法对胎儿四肢进行重点检测, 对其肢体是否出现异常情况进行观察。扫查自胎儿每一肢体近端开始, 沿长轴进行, 连续追踪, 直至肢体最末端, 对其肢体内长骨是否出现缺损、常规数目、长短、结构、形态、活动及位置关系等进行观察, 必要情况下可对短轴切面进行追踪扫查。对于肢体受压或被遮挡者可通过加压探头推挤胎儿进行检查, 亦可使孕妇活动20 min后检查或者叮嘱孕妇转动身体后再进行检查。对于发现的肢体畸形胎儿进行记录,并将声像图存贮在超声工作站内, 对于检出肢体畸形胎儿均进行引产, 部分经X线或胎儿尸解证实。

1.3 统计学方法 采用SPSS18.0统计学软件处理, 计量资料以均数±标准差(±s)表示, 采用t检验；计数资料采用χ2检验, P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

接受产前超声诊断的1560例孕妇中, 共检出160例(10.2%)四肢畸形胎儿, 其中上肢畸形52例(3.3%), 下肢畸形108例(6.9%), 上肢畸形均为畸形手, 下肢畸形主要包括足内翻39例(2.5%)、足外翻38例(2.4%)、对称性四肢短小31例(2%)。引产结果显示四肢畸形胎儿163例(10.4%), 上肢畸形54例(3.5%), 下肢畸形109例(6.9%), 超声诊断漏诊3例分别为1例足外翻、2例畸形手。超声检查与引产结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。

3 讨论

胎儿肢体畸形较为常见, 发生率约为1/500, 多部位肢体可受累, 同时畸形种类较为繁多, 形成原因较为复杂。畸形儿的出现不仅可导致医疗纠纷的出现, 亦可导致患儿家庭承担较大的经济负担, 因此产前通过超声检查对胎儿肢体畸形进行诊断并尽早终止妊娠有着重要的临床意义。通过规范产前超声检查能够对股骨、肱骨长度等进行测量, 同时评估胎儿生长发育情况, 因此在对于严重四肢均匀短小畸形超声胎儿诊断较为容易, 不易出现漏诊［2］。在超声诊断中, 某一节段肢体异常、手部及足部姿势异常等检出难度较大。足内外翻是最为常见的胎儿肢体畸形, 超声显示小腿骨骼长轴切面时, 同时能够对小腿骨骼长轴切面、足底平面等进行明确显示, 不会受到胎动的影响。在对足内翻进行诊断时需要谨慎,严格区分足内翻状态, 此时可对孕妇腹部轻推, 或者引导产妇改变体位, 从而对胎儿足运动进行观察, 或者叮嘱孕妇活动后再进行检查, 在胎儿足部活动时内翻姿势维持不变可进行诊断。

本次诊断中采用连续顺序追踪扫查法诊断, 胎儿膝关节、肘关节及远肢体畸形检出率较高, 与引产诊断符合率较高。关于胎儿肢体畸形诊断最佳时间, 一般认为在孕13～14周时为最佳时机, 亦有学者认为孕17～20周为最佳时机, 而桂林医学院附属医院认为胎儿系统超声筛查时间最佳时间为孕18～24周, 因此本次研究中取15～30周孕妇。此时胎儿肢体发育基本完全, 同时羊水量相对较多, 肢体活动空间较多,此时进行超声诊断能够更容易的发现肢体畸形情况, 同时此时在对孕妇血清学进行筛查时, 一旦发现高风险则可进行羊水染色体检查。在孕周较小时, 肢体长骨显示较为模糊, 同时末端显示较为模糊, 肢体末端畸形极易出现漏诊；而孕周较大时, 羊水较少, 肢体显示率为77%, 较低；同时受到子宫压迫及胎儿身体的压迫, 肢体不易被发现, 极易出现漏诊现象［3］。影响胎儿肢体畸形超声诊断结果的因素较多, 胎儿身体遮挡、胎儿过大或过小、肢体屈曲、子宫压迫、母体腹壁脂肪厚、羊水较少等均可导致肢体显示模糊, 远端肢体显示模糊等而出现漏诊、误诊现象。本次研究中出现1例足外翻、2例畸形手均是由于孕宫腔空间相对狭窄, 肢体屈曲进而导致肢体畸形不能被完全显示。

总之, 产前规范超声检查有助于诊断胎儿肢体畸形, 采用连续顺序追踪超声检测法对胎儿四肢进行扫查有助于提高胎儿肢体畸形检出率, 在诊断时可由近端向远端操作, 注意手部及足部的姿势, 必要情况下可重复检查, 从而减少漏诊、误诊的出现, 减少医疗风险的发生。

［1］骆峰.超声连续顺序追踪法在胎儿肢体畸形中的诊断价值.重庆医学, 2013,42(32):3902.

［2］张歆.二维联合三维彩超在胎儿肢体畸形筛查中价值.中国现代医学杂志, 2013,23(22):63.

［3］龚元淑.不同超声扫查方法对孕早期胎儿肢体畸形的诊断作用.江苏医药, 2012,38(12):1470.