2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析

蔡卫霞

(信阳职业技术学院附属医院 内3 科，河南 信阳464000)

2A 型多发性内分泌腺瘤在临床上是较为罕见的疾病，它是由几种不同的内分泌腺体在同一腺体上表现功能亢进而造成的疾病，且具有遗传性。目前对于2A 型多发性内分泌腺瘤的治疗经验不足，加之该病具有罕见性，因此各国专家学者对于该病的诊断与治疗非常重视［1］。该文就2A 型多发性内分泌腺瘤的临床特点进行分析与探讨，并查阅相关文献，结合临床经验商讨出该病的有效诊治方法，为早期诊断与治疗提供科学依据，具体报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取信阳职业技术学院附属医院2010年1月～2013年1月期间，收治的2A 型多发性内分泌腺瘤患者共10 例，其中男性患者2 例，女性患者8 例，年龄为20 岁～60 岁不等。患者病程为2个月～4 a 不等，平均病程为2.0 a。对患者的入院资料进行分析可得，10 例患者中2 例因头晕就诊，3 例因心悸就诊，3 例因阵发性高血压就诊，2 例为健康体检时发现异常。所有患者均接受B 超、CT以及实验室检查，并发现存在甲状腺髓样癌伴发嗜铬细胞瘤，且不伴发甲亢。对患者的发病原因进行分析可得，10 例患者中共8 例首发疾病为甲状腺髓样癌，继发疾病为嗜铬细胞瘤，2 例患者同时发生嗜铬细胞瘤与甲状腺髓样癌。

1.2 研究方法 对所有患者的家族史进行研究，以了解该疾病的家族遗传情况，并对患者采取尿VMA 24 h 检查、肾上腺超声检查、血降钙素检查，以了解患者的疾病特点［2］。对于存在家族倾向的患者进行基因检测，以确认是否发生基因突变，并对基因突变位点进行记录与分析［3］。

1.3 统计学方法 对于本文所有数据采用SPSS 12.0 软件进行分析，组间对比采用t 检验，以P ＜0.05作为差异性具有统计学意义的标准。

2 结果

2.1个体临床特点 文中10 例患者均接受尿VMA 24 h 检查，所有患者VMA 均升高，且8 例患者呈现明显升高的趋势，占80.0%，VMA 值最高者可达850 μmol·L-1。对患者的血降钙素进行检查可得，10 例患者中共7 例血降钙素升高，其中6 例患者为明显升高，占60. 0%，血降钙素最高者可达3 000 μmol·L-1。对所有患者进行肾上腺超声检查可得，存在两侧病变的患者共8 例，占80.0%，其余1 例患者为左侧病变，占10.0%，1 例患者为右侧病变，占10.0%。对患者的家族史进行调查可得，10 例患者中共4 例存在2A 型多发性内分泌腺瘤家族史，占40.0%(见表1)。

表1 2A 型多发性内分泌腺瘤患者个体临床特点

2.2 治疗方法与临床结果 10 例患者均进行手术治疗，8 例患者为经腹切除肿瘤，1 例患者为腹腔镜下切除肿瘤，1 例为经腰部切除肿瘤。其中8 例患者给予肾上腺肿瘤根治术，根据患者的具体情况考虑是否保留肾上腺组织，2 例患者由于伴发恶性倾向，因此首先切除嗜铬细胞瘤。对所有患者进行甲状腺癌根治术，并于术后常规进行周围淋巴结清扫。术后所有患者血压均恢复正常，对其尿液VMA 24 h检查可得，9 例患者VMA 恢复正常，1 例患者VMA偏高，但与正常值无显著性差异，所有患者的血降钙素均恢复正常。对患者进行为期1 a 的随访，所有患者均恢复良好，未发生转移或复发(见表2)。

表2 患者治疗方法与临床结果

2.3 基因检测结果 10 例患者中存在家族史的共4 例(40.0%)，对患者进行基因检测可得，所有患者的Ret 原癌基因均发生突变，突变位置为第11 位外显子第634 位点共2 例(75.0%)，突变类型为T 至C 突变。该突变使得基因指导合成氨基酸时，使半胱氨酸C 被精氨酸所替换，由此诱发疾病。突变位置为第10 位外显子第611 位点共1 例，(25.0%)，突变类型为T 至C 突变。该突变使得基因指导合成氨基酸时，甘氨酸被精氨酸所替换，由此诱发疾病。

3 讨论

2A 型多发性内分泌瘤在临床上是较为罕见的内分泌疾病，患者临床表现多种多样，医生对于该病的诊断与治疗经验不足，因此极容易发生漏诊与误诊。根据本研究结果显示，10 例患者均存在甲状腺髓样癌与嗜铬细胞瘤，因此在对该病患者进行诊断的过程中，对于存在伴发上述疾病的患者，应首先考虑2A 型多发性内分泌瘤的可能。所有患者的血降钙素均存在不同程度的升高，且尿液VMA 值较高，因此在对患者进行诊断时，实验室检查具有非常重要的意义［4］。

由于2A 型多发性内分泌瘤具有遗传性，因此对于存在家族史的患者，应首先对其进行基因检查。该10 例患者中共4 例存在家族史，对其进行基因检查后可得，其Ret 原癌基因均存在突变。大量研究证实，2A 型多发性内分泌瘤均为Ret 基因突变，且多集中在第11 外显子的634 位点与第10 外显子的611 与620 位点。在进行诊断时，对于该基因发生突变的患者，应优先考虑2A 型多发性内分泌瘤的可能。

10 例患者中均采用手术治疗，作为彻底清除肿瘤的有效办法，能够积极改善患者预后质量，促进患者康复。根据相关报道显示，对于存在2A 型MEN基因携带者实施预防性手术，能够有效预防患者发病的可能。10 例患者通过积极治疗后，全部康复出院，且对其进行为期1 a 的随访可得，患者未发生复发与转移。

综上所述，由于2A 型多发性内分泌瘤在临床上较为罕见，因此在对患者进行诊断时应结合B超、CT、实验室检查结果进行综合考虑，对于存在家族史的患者应给予基因检查。手术是治疗该疾病的重要方法，在手术切除肿瘤的过程中，应视情况保留正常组织。

［1］Raue F，Frank RK. Genotype -phenotype relationship in multiple endocrine neoplasiatype 2，implications for clinical management［J］.Hormones(Athens)，2009，8(1):23 -28.

［2］周瑜琳，宁光.多发性内分泌瘤2A 型［J］.中国实用内科杂志，2006，26(22):1 831 -1 832.

［3］于 洋，高 明，冯 影，等.甲状腺髓样癌外科处理与基因筛查原则探讨［J］.中国肿瘤临床，2007，34(21):1 226 -1 228.

［4］Frank R K，H6ppner W，Buhr H，et al.Results and follow-up in eleven MEN2A gene carriers after prophylactic thyroidectomy［J］.Exp Clin Endocrinol Diabetes，1997，105(Suppl4):76 -78.