地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合

陆美仙 吴碧云 许雪梅

广东省英德市人口和计划生育服务站,广东英德 513000

地中海贫血是比较常见的一种单基因遗传性疾病，在我国南部地区比较多发。地中海贫血的致病机制主要是β 珠蛋白或者α 珠蛋白具有缺陷或缺失，使得人体血红蛋白中各肽链合成比例严重失衡而造成的溶血性贫血疾病。因为引发地中海贫血疾病发生的主要因素是基因遗传，因此，对重度地中海贫血患儿出生进行预防的关键就是避免其基因遗传，应该对夫妻双方实施产前早期筛查，对孕妇胎儿基因进行诊断，一旦确诊为地中海贫血，一定要及时引产。而地中海贫血孕妇产前筛查及诊断过程中，诊断穿刺术本身的难度大、要求高以及操作精细等，故此，就需要护理人员细致、耐心的给予临床护理配合[1]。该研究选取2000对2013年1月1日—2013年12月31日期间前来该计生服务站进行孕前检查的育龄夫妇为研究对象，以分析与探讨地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2000 对前来该计生服务站进行孕前检查的育龄夫妇为研究对象，这些夫妇均在知情情况下实施的地中海贫血产前筛查，如果夫妻双方筛查出均为α 或β 地中贫血携带者，需要对其胎儿实施产前诊断。若夫妻双方有一方为α；另一方为β，那么需要对β 地中贫血携带者实施α-地中海贫血检测，对该研究对象为α、β 双重杂合子可能性予以排除。若无法排除，需要对其胎儿实施产前诊断。以随机方式将所选取的夫妇平均分为两组，即对照组与观察组,每组有1000 对育龄夫妇，且每组都有500 名男性，500名女性，对照组中，孕妇孕周为10～33 周，平均孕周为（21.5±10.3）周，356 对夫妇有重型地中海贫血患儿生育史或产检时地中海贫血常规的筛查发现异常，并经基因诊断查证夫妇双方均是同型地中海贫血携带者的家系；观察组中，孕妇孕周为12～35周，平均孕周为（23.5±13.0）周，361 对夫妇有重型地中海贫血患儿生育史或产检时地中海贫血常规筛查发现异常，并经基因诊断查证夫妇双方均为同型地中海贫血携带者的家系，两组一般资料，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。对实验组夫妇实施针对性的心理护理，对对照组夫妇不实施针对性的心理护理，并对其进行统计学处理。

1.2 方法

采用红细胞脆性试验“一管法”实验室技术，结合地中海贫血基因分析，确诊为地中海贫血。检查由广东省计划生育科研所建立网络合作提供技术支持。

1.2.1 产前筛选方法 采用红细胞脆性试验“一管法”的实验室技术，对前来进行孕前检查育龄夫妇进行地中海贫血的初步筛查。红细胞脆性试验“一管法”筛查，试剂由广州市米基医疗器械有限公司提供。浓缩A 母液3.5 mL、浓缩B 母液5 mL、浓缩C 母液1.0 mL,均保存于2～8 ℃冰箱。先用一个100 mL 容量瓶（不要用量筒），其上放一个小漏斗。用纯化水洗净装A 母液的管和盖，将管内余液倒入100 mL 容量瓶，然后加纯化水于100 mL 容量瓶中，准确至100 mL 刻度，混匀后即为A 试验液。将浓缩B 母液倒入100 mL 容量瓶中，加纯化水100 mL 混匀后即为B 试验液。将浓缩C 母液倒入100 mL 容量瓶中，加入纯化水60 mL 混匀后即为C 试验液。实验操作为取试管1 只，加入1 mL A 试验液，放37 ℃，预热1～2 min。加入10 uL，待测抗凝全血，立即混匀，继续放在37 ℃保温约5 min。5 min 后，加入1 mLB 试验液。混匀，3000转/min，离心5 min。将上清液轻轻倒入1.0 cm×1.0 cm 的比色杯中（切勿搅动试管底的红细胞），于530 nm 波长读取光密度D1（以纯化水作空白对照）（勿倒掉比色杯中的溶液）。向试管中加入C 试验0.5 mL，混匀，待血液全部溶血（透明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒入试管中混匀。将混匀后的溶液，倒入比色杯中，再于530 nm 波长比色，读取光密度D2。按下列公式计算出溶血率百分比：按溶血%= D1/(D2×1.25)。正常值：溶血度>65%为正常溶血率;低于55%可判为溶血率降低；（注：56%～64%为地贫溶血率轻度降低）。由于该法不能区别a 或β 地贫,故凡是检测结果低于正常值者建议进一步作血红蛋白电泳、HbA2 和HbF 定量测定。

1.2.2 产前诊断 对夫妻二人均为地中海贫血基因携带者，又统一实施胎儿产前诊断的，如果孕妇属于孕早期，其检测标本应该选为孕妇羊水或绒毛，以此实施地中海贫血基因诊断。如果孕妇为孕中、晚期，那么需要通过B 超下穿刺法对脐静脉血进行采取，以实施地中海贫血基因诊断。

1.2.3 护理配合 对对照组夫妇不实施针对性的心理护理。

对实验组夫妇实施针对性的心理护理。具体内容包括：

对于孕妇来说，妊娠属于一种应激，担心母婴安全与健康是孕妇压力主要来源。由于夫妇双方同时患有地中海贫血，而要实施产前诊断，可以说是对孕妇而言属于心理应激的一种，尤其是心理应激会导致孕妇产生心理上、生理上等不良反应，同样也会导致胎儿先天性畸形、孕妇妊娠期巨吐、流产、胎儿生长受限、孕期综合症以及妊娠期高血压等。在对地中海贫血孕妇进行产前筛查与诊断时，其担心的问题主要包括：手术疼痛、穿刺风险、胎儿健康、孕期过程、担心出来诊断结果后再引产、痛苦多，基于这种情况，临床医师在将孕妇产前诊断病历填好并沟通过后，由临床护理人员对孕妇做好相应的心理疏导的工作，例如，筛查前告知孕妇配合事项，对孕妇及孕妇家属所提出的问题要耐心、详细解答[2]。

护理人员应该向孕妇与孕妇丈夫详细、耐心解释地中海贫血疾病本身所具有的遗传规律与筛查重要性，同时还要向孕妇讲解相关孕期保健知识，例如，孕妇生理、精神卫生、孕期休息、饮食等知识，让孕妇意识到保持舒畅、轻松心情的重要性，使孕妇能够以积极、乐观的心态接受地中海贫血产前筛查及诊断[3]。对孕妇实施产前诊断过程中，护理人员要嘱咐孕妇取仰卧位，将下腹部暴露于外，护理人员立于孕妇右侧，紧握孕妇的手，对其生命体征与面色进行观察，并亲切与孕妇交谈，尽可能分散孕妇注意力，缓解孕妇紧张情绪。此外，还要避免孕妇做腹式呼吸，仅可能使孕妇全身放松。对患者进行随访调查时，应该了解孕妇心理状态及胎动、有无腹痛和阴道流血流水等异常情况，胎儿发育情况，提醒孕妇定期产检；在分娩后，了解分娩情况（孕周、分娩方式、胎儿性别、体质量、外观及检查结果、有无并发症等）、产后恢复情况、婴儿发育情况等。

1.3 统计方法

采用SPSS13.0 软件对研究数据进行统计学处理，计量资料采用（±s）表示，进行t 检验，计数资料采用χ2检验。

2 结果

通过产前筛选及相应的护理配合，提高了地中海贫血孕妇检出率。204 例夫妻一方为α－地中海贫血基因携带者，检出率为5.10%，140 例夫妻一方为β-地中海贫血基因携带者，检出率为3.50%。2 对夫妻均为β －地中海贫血基因携带者，8 对夫妻均为α－地中海贫血基因携带者。2 对一方为β －地中海贫血基因携带者；另一方为α－地中海贫血基因携带者的夫妇中，通过基因分析确诊为α－地中海贫血复合β －地中海贫血双重杂合子，通过过产前筛选及相应的护理配合，观察组地中海贫血孕妇诊断满意率为95.0%，对照组诊断满意率则为64.0%，两组孕妇诊断满意率差异有统计学意义(P<0.05)，见表1。

表1 孕妇产前诊断护理配合后的诊断效果对比

3 讨论

该研究结果显示，通过产前筛选及相应的护理配合，提高了地中海贫血孕妇检出率。夫妻一方为α－地中海贫血基因携带者检出率为5.10%，夫妻一方为β-地中海贫血基因携带者检出率为3.50%。2 对夫妻均为β －地中海贫血基因携带者，8 对夫妻均为α－地中海贫血基因携带者。目前，福建地区α 地中海贫血的研究报道以东南亚型为主，发病率较高[3－4]。巴氏水肿胎儿是重型α 地贫胎儿，重型α 地贫是临床上非免疫性水肿胎儿的一种重要原因，在我国南方人群中发病率较高。重型地贫目前尚无有效的根治方法。对地贫孕产妇开展健康宣教和采取合理的护理干预措施，携带者的检查及产前基因诊断是防止重型地贫患儿出生、提高人口素质的唯一有效措施，是医务工作者义不容辞的责任和义务。研究表明，积极开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断护理配合，能够尽早对中、重型地中海贫血胎儿予以确诊，减轻家庭和社会的负担与痛苦。

我国地中海贫血疾病主要分布在长江以南地区，而比较常见的是广西、广东两省，在当地属于一种具有较高发病率的溶血性遗传性贫血疾病。一般可将地中海贫分为两种类型，即：β －地中海贫血与α－地中海贫血，如果胎儿患有α－地中海贫血，那么在其孕晚期就会有死亡的可能性。如果胎儿患有β－地中海贫血，则要在出生后靠输血维持生命，所以一般都在儿童期就已经夭折。

地中海贫血是一种严重影响人类健康的溶血性疾病。据世界卫生组织统计，世界上约有1.8 亿人携带这种基因。而且国内外研究表明，积极开展地中海贫血基因携带者的人群筛查，指导婚配及产前基因诊断，预防血红蛋白Bart’s 水肿胎儿和重型β地中海贫血患儿的出生，是降低地中海贫血的发病率，特别是重型地中海贫血发病率的唯一途径。现阶段，我国计划生育工作重心已经从单纯的控制人口数量转变成为提供优质服务，提高出生人口素质等综合服务和管理模式。近年来，遗传性疾病和出生缺陷已逐渐成为我国重要的人口健康问题，严重影响我国出生人口质量。国家人口计生委顺应群众的需求以及人口形势的发展，在全国范围内加大投入，“十五” 期间开始组织实施了包括出生缺陷干预在内的“三大工程”[3]。地中海贫血产前基因诊断的目的就是要杜绝地中海贫血纯合子胎儿的出生，减少杂合子胎儿的出生，以达到优生的目的。地贫孕产妇娩出的新生儿发生地贫的几率较高，1／4 为重型地贫患儿。为提高全民人口素质，减少重型地贫患儿的出生，对于怀疑重型地贫儿的高危孕产妇，应选择终止妊娠。在产前诊断手术前后加强心理护理和健康宣教，严密观察病情变化，配合医生做好手术前后的准备工作，是保证手术成功的重要环节因为地中海贫血本身具有的遗传特性，因此，一定要加强地中海贫血预防工作，并于地中海贫血高发区域积极展开孕妇产前筛查和产前诊断，此为对地中海贫血进行有效预防的最佳途径。尽管我国南方区域是地中海频发区，然而，由于我国在近些年经济水平的迅猛提升，人口流动性进一步加大，所以，也不能忽略北方地区的地中海贫血早期筛查其诊断工作[6]。

作为我国地中海贫血的高发区，广东省地中海贫血发病率约10%，其中β 地贫携带率3.36%，α 地贫杂合子检出率是8.3%，如果夫妇为类型相同的地贫杂合子，那么其胎儿患有重型地中海贫血的概率则为25%[7-8]。因为地中海贫血对人体具有较大危害，同时也是对我国人口质量产生影响的首要因素，所以，应该积极实施地中海贫血孕妇产前筛查工作。干预地中海贫血措施主要包括加强孕前筛查工作，避免地中海贫血患儿出生与治疗地中海贫血患儿的两大内容。

综上所述，地中海贫血本身属于一种致死性疾病，也就是说，该病的死亡率为100%，到现在为止还没有一个相对有效的治疗方法，所以，预防地中海贫血疾病是现代临床所要努力的方向。防治地中海贫血的方法主要是早期筛查、合理指导婚配，以孕期、婚前或者产前筛查的方式，降低地中海贫血新生儿发生率，此为国际医学组织公认的地中海贫血首选预防措施。

[1]王燕燕,李晓辉,徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状[J].中国实用儿科杂志,2013(6):158-159.

[2]阙婷,李旺,李东明.孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液学表型和产前诊断适应证的遗传研究[J].实用妇产科杂志,2014(6):144-145.

[3]王德刚，唐海深，江陵.脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2014(7):111-112.

[4]甘勇,杨卓,陈倩.北京地区α 和β 地中海贫血患者基因突变谱分析[J].中国卫生检验杂志,2014(12):119-120.

[5]陈文丽.地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究[J].中国医药指南,2014(13):100-101.

[6]闻锦琼,邓维丽.重型地中海贫血青少年的焦虑情绪调查分析及护理干预[J].中国医药指南,2014(17):123-124.

[7]徐春红.孕前检查地中海贫血筛查的结果分析[J].临床合理用药杂志,2014(6):158-159.

[8]杨巧赟,陈远东.αβ 复合型地中海贫血患者血液学分析研究[J].中国保健营养，2012(18):128-129.