浅谈出生缺陷的产前预防措施

黄文华许世敏周 伟李新伟

（1 漯河市郾城区人民医院，河南 漯河 462300；2 漯河医学高等专科学校，河南 漯河 462002）

浅谈出生缺陷的产前预防措施

黄文华1许世敏1周 伟2李新伟2

（1 漯河市郾城区人民医院，河南 漯河 462300；2 漯河医学高等专科学校，河南 漯河 462002）

出生缺陷是影响新生儿出生质量的重要因素，要减少出生缺陷，提高人口素质，就必须采取有效地的产前预防手段。本文探讨了孕前检查、健康教育、孕期筛查、遗传咨询等在出生缺陷预防措施，从而为提高新生儿素质，开展优生工作提供理论基础。

出生缺陷；预防；孕期筛查；遗传咨询

出生缺陷是指由于遗传因素和环境因素的作用引起胚胎发育紊乱，从而导致胎儿形态畸形及机体功能的异常[1-3]。严重的出生缺陷易造成流产、死胎（产）、婴幼儿死亡或残疾，是影响新生儿出生质量的重要影响因素[4-5]。全球已经确定的出生缺陷种类有7000种以上，每年约有790万缺陷儿出生。新生儿出生缺陷除了对其身心健康带来巨大伤害之外，也给其家庭和社会带来巨大的精神压力和经济负担。了解出生缺陷的现状，采取有效的预防，对降低出生缺陷发病率、提高人口素质具有重要的意义。

1 我国出生缺陷的现状

据统计，2011年全国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中临床明显可见的出生缺陷约25万例，出生缺陷在婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%，呈上升趋势，日渐成为儿童死亡的主要原因。

先天性心脏、多指(趾)、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是目前我国高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。随着出生缺陷防治工作的开展，部分对干预措施敏感的严重出生缺陷发生率逐步降低，但随着诊断能力的提高，先天性心脏病等部分内脏畸形的发生率呈上升趋势。另外，一些干预措施明确的出生缺陷，实现了早发现早治疗，如唐氏综合征、苯丙酮尿症以及听力缺陷等。

2 出生缺陷的产前预防措施

要减少出生缺陷的发生，就要在产前采取相应的预防措施，最大限度的确保孕婴健康。主要包括孕前检查、健康教育、孕期筛查、遗传咨询等。

2.1 孕前检查：良好的身体状况和精神状态是保证新生儿健康的前提。因此，加强孕前健康检查，及时发现影响生育的不良因素并进行干预，可从源头上消除不利影响，保证新生儿健康。孕前检查一般在孕前3～6个月，其中生殖系统要检查是否存在畸形及微生物感染；ABO溶血检查可以避免出现新生儿溶血症；染色体检查能够避免染色体病的发生；优生四项（TORCH）检查能够排除致畸微生物造成新生儿畸形的可能。此外，男性还要进行精液检查，确保精子质量；而女性则要检查内分泌，避免一些妇科病影响胎儿健康。对于检查中发现的不利于受孕的因素，应及时治疗，待治愈后再择机受孕。

2.2 加强健康教育：出生缺陷的发生也与主观因素密切相关，一些出生缺陷可能就是由于相关知识的缺乏等方面造成的。所以要增加知识储备，提高其预防出生缺陷的意识和能力。首先，计生部门应该大力开展有针对性的宣传普及活动。另外，医院妇产科也可以利用自身优势对孕妇进行相优生优育知识的宣传，例如孕期营养处方、保健运动培训、心理调节等。总之，通过优生知识宣传，能够使孕妇形成良好的生活习惯，做到科学怀孕与生育。

2.3 孕期筛查：除了进行孕前检查，孕妇还要及时进行孕期筛查，监测胎儿发育的状况并发现影响胚胎发育的不良因素，及时进行处理和治疗。而对怀孕初期发现的严重发育缺陷，可以选择终止妊娠。孕期筛查主要包括血清生化指标检测和超声影像学检查。

2.3.1 血清学筛查：主要是对孕妇外周血中的某些生化指标进行检测，用于筛查的血清标志物主要有血浆蛋白A(PAPP-A)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和甲胎蛋白(AFP)等。几乎所有的染色体异常的疾病中都能检测到PAPP-A浓度低于正常水平；HCG和uE3都与唐氏综合征患儿关系密切，这些患者的HCG值远高于正常值，而uE3值随孕周增加而明显降低；当AFP显著升高时，常发现开放性神经管缺陷等发育缺陷的胎儿，偏低时则检测到唐氏儿。另外，多项指标联合检测可更全面准确地评估胎儿的发病风险。

2.3.2 超声筛查：超声检查能实时观察胎儿发育情况，既可以核实孕龄又能发现早期严重外观结构的异常，具有简单、安全、无痛的特点，该技术已成为首选的产前筛查方法。

目前，一般建议孕期进行3次常规产前超声检查，孕早期(妊娠10～14周)主要是确定是否异位妊娠、评估孕周，并通过颈后透明层厚度测量发现严重畸形。孕中期(妊娠20～26周)是进行胎儿畸形检查的最佳时机，需要对胎儿各脏器进行系统的检查，及时发现器官发育异常。除了以上两种传统的筛查方式之外，分子生物学技术也在产前筛查得到了一定应用，例如PCR和FISH（荧光原位杂家）技术等。

2.4 遗传咨询：遗传咨询是以怀疑可能具有遗传病风险的个人及其亲属为对象，为其提供遗传病的遗传机制、诊断和治疗手段、预防发病的措施、预后估计、遗传风险的概率以及婚育问题建议等，从而科学地对待相关问题，帮助其做出最佳解决方案。遗传咨询主要针对遗传病患者及担心存在遗传风险的家庭，由于遗传咨询对从业者要求条件较高，所以主要在有条件的医院及计生部门开展。通过遗传咨询，可以帮助相关家庭选择正确的诊断途径、适宜的治疗和预防措施，降低遗传病和出生缺陷的发病率。

3 小 结

出生缺陷已成为当前影响我国出生人口素质的重要因素，必须提前做好预防工作。通过加强相关知识的宣传，普及优生知识；进行产前和孕前健康筛查，排除出生缺陷发生风险；并面向特定人群开展遗传咨询，能够积极地对出生缺陷进行防范和干预，降低新生儿出生缺陷的发生风险。出生缺陷的预防是一项社会工程，需要计生、民政以及医疗等多个部门的共同合作，从而有效地降低出生缺陷发生风险及疾病负担，科学有效地提高新生人口素质。

[1]韩侨宇,陆敏.出生缺陷构成及影响因素的研究[J].中国优生优育, 2012,18(5):303-306.

[2]廖戎,速存梅.出生缺陷的研究进展[J].云南医药,2008,29(3):317-319.

[3]高美丽.谈加强孕前筛查减少出生缺陷[J].中国卫生产业,2013,21 (2):191-192.

[4]高洪贵,高爽,尹晓丹.论孕期健康教育的方方面面[J].中国医药指南,2013,11(12):379-380.

[5]睢素利.关于遗传咨询及其相关伦理问题探讨[J].中国医学伦理学,2012,25(2):4-5.

R715

A

1671-8194（2015）06-0276-02

河南省科技厅年度计划项目，细胞遗传学技术对染色体核型临床分析研究（132300410471）