系统性胎儿筛查对先天性足内翻的临床诊断价值

惠华伟

473000河南省南阳市第二人民医院超声科

系统性胎儿筛查对先天性足内翻的临床诊断价值

惠华伟

473000河南省南阳市第二人民医院超声科

目的：探讨先天性足内翻的超声声像图特征及产前超声诊断价值。方法：收治产前超声诊断为足内翻胎儿38例，回顾性分析其声像图表现，并将产前检查结果与产后或引产后结果相比较，总结先天性足内翻声像图特征，足内翻的符合率及诊断影响因素。结果：产前超声诊断为足内翻胎儿38例，4例假阳性，产前超声诊断符合率89.5％，漏诊率10.5％。结论：胎儿足内翻具有特征性的声像图表现，超声对其诊断具有较高可靠性，可提供产前咨询并指导临床医师处理。

先天性足内翻；超声检查；诊断

先天性足内翻又称先天性马蹄内翻足，目前在临床中是一种较为常见的疾病。其发病主要是由于在胎儿生长发育的过程中，距骨、跟骨及骰骨等发生变化，使得前足内收，踝关节马蹄样改变，跟骨内翻。据相关资料统计，足内翻的发生率约1％～8％[1]。从全世界来看，每年都有10余万先天性足内翻婴儿出生，给患者的健康和生活产生严重的影响，给其家庭带来沉重的经济负担。所以，在足内翻的防治工作中，最重要的就是做好产前早期诊断工作，从而有利于优生优育。本文回顾性分析38例产前诊断为足内翻胎儿的声像图表现，旨在总结胎儿足内翻声像图特征及检查经验，提高产前检出率及诊断率。

资料与方法

2011年9月-2014年9月收治行胎儿系统性筛查检出足内翻胎儿38例，孕妇年龄20～43岁，平均29.4岁，孕周22～28周，平均25周。其中16例唐氏筛查高风险，6例有装修材料接触史，3例有感冒史。

仪器与方法：采用GE Voluson730 Expert及GE E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5 MHz，嘱孕妇平卧，采用系统性胎儿筛查顺序依次检查胎儿头颅、脊柱、内脏、四肢、羊水及胎盘。常规测量胎儿双顶径、头围等指标。四肢检查采取从近端向远端连续顺序追踪扫查法。下肢检查重点观察胎儿胫、腓骨长轴切面与胎儿足底的关系，如果胎儿的生长发育正常，则在显示胫、腓骨长轴切面时，只能显示足跟部矢状切面。此时，不会同时显示出足底平面，如果在检查的过程中发现胫、腓骨长轴切面与歪的足底平面同时显示，并且在调整胎儿体位前提下多次检查，结果均没有发生改变，则可以诊断为先天性足内翻。因足内翻与其他畸形的合并出现率较高，所以当发现胎儿有存在足内翻的征象时，应仔细检查胎儿的其他机体结构，以明确胎儿是否同时存在其他类型的畸形情况。

结果

产前超声诊断为足内翻的胎儿38例，单足内翻16例，双足内翻18例；单纯足内翻15例，足内翻合并其他畸形19例；4例假阳性。产前超声诊断符合率89.5％，漏诊率10.5％。足内翻的发病率有种族差异，白种人约1.12‰，夏威夷人约6.8‰，我国发病率约1‰，男性儿童的发病率是女性儿童的2.5倍，且高达55％的患儿为双侧足内翻[2]。本组双足内翻18例（18/34），与文献报道相近。

讨论

在胎儿正常发育的情况下，其下肢胫、腓骨长轴切面与足底平面是垂直的，此时在同一切面中，不会同时显示胫腓骨长轴和足底平面。而当胎儿足部发育出现畸形，导致足内翻时，此时患儿的跟、舟骨关节半脱位使足内收、内翻，在超声检查时就会在一个切面上同时显示胫、腓骨长轴与足底，对足内翻的早期诊断具有重要的参考意义。

在临床工作中发现，足内翻畸形有时是单独存在的，而在一些情况下其也会和别的畸形合并存在，如唇腭裂、脊柱裂等。在本研究中，足内翻合并其他畸形的比例较高，达55.8％（19/34）。所以，在有足内翻迹象的胎儿中，应更加谨慎地检查，以判断其是否存在其他的畸形情况。同时，如果在胎儿的筛查中发现其存在其他结构的畸形，则应该详细地检查其足部的结构，以判断胎儿是否存在足内翻畸形。在临床中，足内翻的漏诊率是相对较高的。分析其原因，考虑最主要因素是未能真正应用连续顺序追踪法检查胎儿四肢，未能显示出足部与小腿的关系。此外，足内翻产前诊断有一定的假阳性率，原因主要是：①检查时胎儿的孕周过大，对检查结果造成一定的影响；②羊水量太少，不利于检查中的观察。在本研究中，有4例发生误诊，而其中2例单独足内翻畸形均为晚期妊娠。所以，面对妊娠晚期的孕妇时，如果对胎儿进行检查时发现有足内翻的征象，应该谨慎做出诊断，可行多切面的多次检查，必要时应隔段时间再进行检查，以降低误诊的发生。③由于胎儿在子宫内活动受限，有时正常足部在压迫的情况下也可能出现异常的内翻姿势，极易导致足内翻的误诊发生，此时，应该设法使胎儿变换位置，解除对足部的压迫，然后再进行检查，以明确诊断。在本研究中，有1例发生误诊，产前超声检查诊断为双足内翻，而引产后尸检为单侧足内翻，就是由于以上的因素所导致的。所以，在对足内翻进行超声诊断时，应该在胎儿变换位置的情况下行多次扫描检查，综合多次的检查结果才可进行诊断，以提高诊断的准确率，降低误诊及漏诊情况的发生。超声检查者对该病的认识逐渐提高，该病检出率也逐渐提高。

单纯足内翻畸形预后较好，50％可通过石膏固定治愈。效果不佳者，外科手术亦可取得较好效果，伴有其他部位或器官的严重畸形，预后不良。如果有足内翻畸形，不管是否伴有其他畸形，其染色体畸形的危险性增加6％～22％，生育第二胎发病的风险为2％～8％。因此，有足内翻畸形时，产前行胎儿染色体检查是必要的[3]。

综上所述，胎儿足内翻具有特征性的声像图表现，超声对其诊断具有较高的可靠性，可提供产前咨询并指导临床医师处理。

[1]F Xiong，M Sun，X Zhang，et al.Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China[J].Clin Genet，2010，78（2）：139-148.

[2]Kelly Gray，Paul Gibbons.Clubfoot Advances in diagnosis and management[J].Autralian Family Physician，2012，41（5）：299-301.

[3]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2003：337-352.

Clinical diagnostic value of systematic fetal screening for congenital foot inversion

Hui Huawei
Ultrasonography Department，the Second People's Hospital of Nanyang City，Henan Province 473000

Objective：To investigate the characteristics of ultrasound imaging and the diagnostic value of prenatal ultrasound for congenital foot inversion.Methods：38 patients with congenital foot inversion diagnosed by prenatal ultrasound were selected，and the sonographic features were retrospectively analyzed，we compared the results of prenatal examination and postpartum results or results after induced labor，and summed up the characteristics of the ultrasonic image，the coincidence rate of foot inversion and the diagnostic influence factors.Results：38 cases were foot inversion diagnosed by prenatal ultrasound，4 cases were false positive，the diagnostic accuracy of prenatal ultrasound was 89.5％，and the rate of missed diagnosis was 10.5％.Conclusion：Fetal foot inversion had characteristic sonographic appearance，ultrasound had high reliability for its diagnosis，which can provide prenatal consultation and guide the clinical treatment.

Congenital foot inversion；Ultrasonic inspection；Diagnosis

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.33.74