探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析

曲晓燕

（滨州医学院烟台附属医院产科 山东 烟台 264100）

探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析

曲晓燕

（滨州医学院烟台附属医院产科 山东 烟台 264100）

目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象，采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值，筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果：其中检测出甲状腺功能减低症3例，脂肪酸氧化代谢病1例。结论：串联质谱技术能够很好的筛查新生儿遗传性代谢疾病，从而能够很好的避免由于疾病导致新生儿智力障碍情况，因此值得在新生儿的遗传性代谢病筛查中进行推广。

新生儿；遗传代谢性疾病；筛查

很多新生儿在出生时便会遗传有代谢性的疾病，如果没有及时的发现和治疗对于其智力的发育影响非常大［1］。随着医疗保健技术的不断发展，人们对于新生儿的健康更加的关注，新生儿代谢性疾病的筛查工作也开始得到广泛的推广。目前主要的筛查手段就是采用串联质谱技术，本文就对我院近年来的新生儿进行了遗传代谢性疾病的筛查，现将筛查的结果报告如下：

1.资料与方法

1.1 一般资料

选取我院自2012年3月－2013年3月间妇产科降生的新生儿共388例作为本次筛查的对象，其中男性婴儿为206例，女性婴儿为182例，产龄在1d－8d之间，平均产龄为（4.3±1.2）d，体重在2.5kg－4.4kg，平均体重为（3.2±0.3）kg。

1.2 方法

（1）标本采集：分别在充分哺乳的新生儿足跟内针刺采集3滴血，然后滴加在滤纸片上制成干滤纸片然后送往筛查中心检测；（2）筛查的方法：采用串联质谱技术（简称MS），检测干滤纸片中多项氨基酸、脂肪酸和有机酸的指标和相应的比值，试剂盒即由美国PE公司所提供的配套试剂。

1.3 诊断标准

甲状腺功能减低症（简称CH），如果可疑阳性病例召回之后应该立即取婴儿的静脉血液作为学院样本，然后使用化学发光法检测婴儿的甲状腺功能，在检测中若甲状腺激素（简称TSH）升高时甲状腺活性成分（FT4）含量下降，则可以确诊为新生儿CH；对于有机酸、脂肪酸或者氨基酸代谢疾病的诊断需要选择相应的尿蝶呤谱进行分析。

1.4 治疗和随访

对于确诊为 CH 的患者应该及时采用优甲乐（批准文号：4200105H2；生产企业：Merck KGaA）治疗，8－10ug／kg，每天不超过50ug，连续治疗2周后再行复查甲状腺功能对于氨基酸、脂肪酸、有机酸遗传性代谢疾病的患者采用维生素B12和左旋肉碱进行治疗，定期对其智力的发育情况进行评估。

1.5 统计学分析

采用SPSS19.0统计学软件对本次研究的数据进行处理分析。

2.结果

本次采用串联质谱技术进行对各类遗传性代谢疾病进行筛查，共筛查新生儿例数388例，筛查可疑阳性病例数为40例，召回40例，召回率为100%，共计确诊4例，确诊率为1.03%，其中CH患者3例，所占比例为0.77%，脂肪酸氧化代谢病1例，所占比例为0.26%。治疗并随访1年，4例患者的甲状腺功能完全正常，体格、智力等发育正常，诊治率为100%。

3.讨论

新生儿遗传性代谢疾病的筛查是预防其智力发育障碍有效的途径之一，能够帮助提升人口素质，随着人们对于新生儿健康的重视，国家计划生育基本国策的推行，新生儿遗传性疾病的筛查开始逐渐普及［2］。20世纪80年代开始新生儿疾病的筛查项目开始启动，经过这几年的发展和应用，串联质谱技术已成为了遗传性代谢疾病的常规诊断工具，为我国新生儿先天性疾病监测作出巨大的贡献［3］。

在进行疾病筛查中发现主要的遗传性代谢疾病有CH、PKU和其他的小分子代谢病症，不同区域的代谢病呈明显的地域性差别，有些地区的饮水中含碘较低，因此新生儿容易患先天性CH病症，部分产妇在妊娠期营养不良则会导致新生儿氨基酸缺失的病症。除此之外新生儿遗传性代谢疾病还与基因和种族关系密切，这对于当地的遗传病的预防和诊治研究具有非常重要的意义。本次研究中我院共筛查新生儿388例，其中有4例确诊有遗传性代谢类疾病，所占比例为1.03%，但是所占的比例相对有关的文献资料较大、疾病的种类较少，主要可能是选取的研究资料范围过于狭窄的原因，希望在以后的相关的研究中能够扩大研究范围，从而得出更为科学严谨的数据结果。本次研究中确诊的4例患儿通过1年的随访和持续治疗，患者的病情均得到好转，体质和智力发育测评之后均在正常的水平。

总行所述，随着国家爱对于人口素质的重视，人们更加注意新生儿遗传性代谢等疾病的筛查，研究表明串联质谱技术在代谢类疾病的筛查中准确率高，因此非常值得推广使用。

［1］ 叶小丽.新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进展［J］.吉林医学，2011，32（24）：5174－5175.

［2］ 麻宏伟.出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预［J］.中国儿童保健杂志，2013，21（04）：337－338.

［3］ 韩炳娟，韩炳超，邹卉 .串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用［J］.中国妇幼保健，2013，2（29）：4907－4908.

R722.11

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1009－6019（2015）07－0163－01