遗传性
- 护士对遗传性肿瘤管理知信行现况调查及影响因素研究
丁嘉馨,黄中英遗传性肿瘤是指因特定致病基因发生胚系变异后,其患癌症的风险明显高于普通人群,并能传递给后代从而导致相关家庭成员患病[1]。尽管遗传性肿瘤在我国每年新发肿瘤中仅占5%～10%[2],但其发病早,多原发病灶,家族聚集,与散发肿瘤有明显的区别,不仅对病人的健康危害极大,而且对后代构成严重威胁[3],而国人对遗传性肿瘤的危险因素等相关信息知晓率普遍较低[4-5]。护士是遗传性肿瘤病人的直接护理人员,其遗传性肿瘤管理知信行的水平对遗传性肿瘤管理工作的开
全科护理 2023年31期2023-11-11
- 编者的话
揭示，这不仅为遗传性肿瘤的诊断及精准治疗提供了分子依据，也为家族预防该疾病提供了方向。不同于散发性肿瘤的诊疗模式，遗传性肿瘤除了关注精准治疗外，还应重视遗传咨询、肿瘤早筛、肿瘤预防及家族阻断等环节，建立全生命周期的肿瘤防治模式。本期专刊聚焦于遗传性妇科肿瘤，分享4篇专题文章，共同关注和探讨遗传性肿瘤的预防和诊治现状。Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）也被称为黑斑息肉综合征，是由抑癌基因STK11胚系突变
中国癌症杂志 2022年11期2023-01-05
- 专栏寄语
家族遗传性肿瘤占整体肿瘤的5%～10%，其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。随着基因测序技术的快速发展，越来越多的家族遗传性肿瘤被检测出来，相关的临床需求日益增长。基于此，受《中国肿瘤临床》编辑部邀请，于本期开辟“家族遗传性肿瘤”专栏，邀请国内遗传肿瘤领域专家介绍国内外重要临床研究进展，分享最新本土研究结果，供业内同行参考。解云涛教授等对BRCA1/2 突变乳腺癌的胚系突变特征、手术治疗方式、辅助化疗及靶向治疗等方面的临床诊治新进展进
中国肿瘤临床 2022年23期2022-12-29
- 台州市新生儿遗传性耳聋流行病学调查
素导致[2]。遗传性耳聋包括非综合征型耳聋、综合征型耳聋两种，其中非综合征型耳聋仅出现耳聋症状，综合征型耳聋除了存在耳聋症状外，还伴随着其他部位病变[3,4]。本文调查台州市新生儿遗传性耳聋流行病学情况，旨在探究新生儿遗传性耳聋发生的相关影响因素。1 资料与方法1.1 一般资料选取台州市2018年6月至2019年6月行新生儿遗传性耳聋筛查的465例新生儿作为研究对象，其中男224例，女241例，出生体质量2.78～4.53kg，平均（3.66±0.69）k
中国现代医生 2022年29期2022-11-25
- 《视网膜营养不良基因图谱》译著出版
因为主线、关于遗传性视网膜疾病的专著，由Springer出版社出版。该书译著版由河南省人民医院、河南省立眼科医院雷博教授遗传性眼病团队翻译，2022年7月1日由天津科技翻译出版有限公司出版，中国科学院院士杨正林教授做序。全书共分84章，内容忠实于原著，分别对视网膜营养不良(即遗传性视网膜变性)的84个致病基因进行介绍和详述。从各章节能够了解和查阅相关基因的致病机制和流行病学知识，并提供相关疾病的临床表现。书中提供的大量典型病例详实具体，并附200余幅清晰的
中华实验眼科杂志 2022年8期2022-09-07
- 《中国肿瘤临床》文章推荐：中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌
万例，其中家族遗传性肿瘤约5%～10%。家族遗传性肿瘤具有发病早、多原发病灶、家族聚集等特点，其发病机制、临床表型、诊疗策略及家系管理不同于散发性肿瘤。目前，国内尚缺乏关于家族遗传性肿瘤临床诊疗的共识及指南。基于此，中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会组织国内临床一线专家共同制定了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，主要涵盖家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个部分，连载刊出。专业委员会前期也推出了“中国家族遗传性肿瘤基
中国肿瘤临床 2022年14期2022-08-09
- 云浮地区1 983例新生儿耳聋基因筛查结果分析
983例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果，初步了解云浮地区新生儿遗传性耳聋基因突变特点，为云浮地区的遗传性耳聋防治提供参考依据。1 资料与方法1.1一般资料 选取2019年1月至2021年3月在云浮市人民医院出生并接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿1 983例作为研究对象，其中男婴1 100例，女婴883例。所有监护人同意新生儿接受遗传性耳聋基因筛查和听力筛查并由监护人签署知情同意书。1.2方法 采集所有新生儿足跟血斑点标本，采用PCR+导流杂交法对4个常见遗传性
检验医学与临床 2022年3期2022-02-19
- OCT与ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值分析
475000）遗传性视网膜劈裂症是指视网膜神经上皮层层间的分离，是一种罕见的X性染色体隐性遗传病，发病率为1∶5 000～1∶25 000［1］。遗传性视网膜劈裂症会引发玻璃体积血或视网膜脱离等严重并发症，所以及时诊断及治疗十分重要［2］。眼底检查及辅助检查是当前诊断遗传性视网膜劈裂症的主要方式。常用的辅助检查包括光学相干断层扫描（OCT）、视网膜电流图（ERG）、荧光素眼底血管造影等［3］。本研究探讨OCT与ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值
临床医学工程 2022年1期2022-02-12
- 最新研究：预防阿尔茨海默病两试验药物对症状无显著影响
显性遗传性阿尔茨海默病是阿尔茨海默病的一种罕见形式，预计在阿尔茨海默病中的占比不到1%。显性遗传性阿尔茨海默病患者携带容易罹患此病的基因，其表现出的特征有助于对阿尔茨海默病无症状和有症状阶段进行干预的研究，了解干预手段是否能延缓或减慢疾病进展。这些特征包括会在某个确切年龄发展出阿尔茨海默失智症，在症状出现前几年就具有该病的病理特征，以及出现导致认知衰退的其他症状的可能性较低。通过让144名显性遗传性阿尔茨海默病患者接受gantenerumab或solane
中国医学计算机成像杂志 2021年4期2021-03-27
- 超拓扑空间中相对超分离公理的遗传性①
4)分离公理的遗传性，得出对于非空集W，W⊂Y⊂Z⊂X，Y在X中S-Ti(i=1,2,3)，则W在Z中S-Ti(i=1,2,3)，相对S-T4不具备遗传性的结论，并给出了详细的证明，对于W⊂Y⊂Z⊂X，W在Z中S-Ti(i=1,2,3,4)，则Y在X中不是S-Ti(i=1,2,3,4)的结论并构造了若干个例子进行说明.为超拓扑空间中的其他相对化的遗传性的研究提供了思想和理论，并对超拓扑空间中的相对化研究产生了积极的影响.
佳木斯大学学报（自然科学版） 2020年5期2020-10-29
- 遗传性痉挛性截瘫的综合性认识与治疗现状
潘晓娜[摘要]遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组以缓慢进行性加重的双下肢肌张力增高、无力为主要特点的神经系统单基因遗传病，具有高度的临床和遗传异质性。HSP一般不会影响病人的生存，但其进行性加重的特点会严重影响病人的劳动能力和生活自理能力，并且目前尚无有效的方法预防、终止或逆转该疾病，只能通过药物、物理或手术治疗来缓解病人的症状。随着医学的发展和对HSP研究的进一步深入，人们对该病的临床特征、遗传形式和诊断都有了进一步的了解，并且报道了一些新的治疗方法。本文
青岛大学学报（医学版） 2020年4期2020-07-04
- 遗传性非息肉病性结直肠癌患者的病理特点以及临床意义分析
杩奇 朱瑞萍遗传性非息肉病性结直肠癌又称Lynch 综合征,是一种由错配修复基因(MMR)突变引起的一种常染色体显性遗传病。遗传性非息肉病性结直肠癌具有特殊的遗传原因和显著的临床病理特征。作者选取2011 年1 月～2014 年10 月本院收治的散发性结直肠癌患者和遗传性非息肉病性结直肠癌患者的资料,通过对10 个家系共40 例的遗传性非息肉病性结直肠癌患者的资料进行整理调查,回顾性的分析其临床病理和随访资料,同时与随机抽取的40 例散发性结直肠癌患者进行
中国现代药物应用 2020年9期2020-05-25
- 微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究
目前已成为检测遗传性耳聋的主要方法。针对中国人群的研究及流行病学数据表明，中国人群的主要遗传性耳聋的致病基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA和GJB3［3］。本研究对新生儿应用微阵列耳聋基因芯片进行新生儿听力基因筛查，为推广新生儿听力基因筛查提供临床研究证据。1 资料与方法1.1 临床资料 选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17 824例新生儿，由父母签署知情同意书，由护士采集新生儿出生3 d后足跟静脉血均
中国全科医学 2020年17期2020-04-27
- 单基因遗传性皮肤病研究的历史、现状与展望
京210042遗传性皮肤病一般是特指符合经典孟德尔遗传规律的单基因疾病，包括常染色体遗传和性染色体遗传方式，可以只累及皮肤及其附属器，也可以并发其他系统和器官的症状和体征。广义上说，一些常见皮肤病如特应性皮炎、银屑病、白癜风等，遗传因素也在发病中占有重要作用，常被称为多基因遗传病；而皮肤肿瘤除了有遗传因素的影响，肿瘤细胞的基因突变是其发病的核心驱动力，常被称为体细胞遗传病。多基因遗传病和体细胞遗传病不是本文讨论的主要内容。一、国际遗传性皮肤病的研究历史过去
中华皮肤科杂志 2020年4期2020-01-11
- 卵巢癌的遗传
的卵巢癌与家族遗传性相关，存在BRCA突变。BRCA1/2突变可导致同源重组缺陷，与卵巢癌发病密切相关。目前研究发现，遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的15～25%左右。而BRCA1/2突变占遗传性卵巢癌基因突变类型的75%。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%。约 9%～24%的卵巢癌患者存在BRCA1或BRCA2突变。由此可见，卵巢癌是会遗传的。从遗传流行病学的角度，卵巢癌分为三类：1.散发性卵巢癌：指卵巢癌家族中
健康人生 2019年4期2019-10-25
- 我国科学家发现新致聋基因
发现有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向。耳聋是最常见的感觉障碍之一，老龄化、遗传、环境因素等原因均可能“参与”耳聋的发生、发展。其中，遗传因素的研究颇被业界重视，揭示单基因变异引起的耳聋机制也有助于为遗传性耳聋患者提供预警及研发新治疗方法。冯永团队先后收集了2000多个耳聋家族系的基因，鉴定出20多种耳聋基因的新致病变异情况。研究丰富了遗传性耳聋的基因谱。
家庭百事通·健康一点通 2019年8期2019-08-29
- 遗传性压力易感性周围神经病一家系报告
晓鹏， 张向红遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11.2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征，多首发于10～30岁。神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢，易卡压部位尤其明显。周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变，基因检测可明确诊断。在临床上因
中风与神经疾病杂志 2019年12期2019-04-25
- 妊娠期遗传性低纤维蛋白原血症11例病例报道
的：探讨妊娠期遗传性低纤维蛋白原血症的发病原因、遗传类型、凝血功能及妊娠期并发症。方法：回顾本院6年内就诊的妊娠期低遗传性纤维蛋白原血症11例患者的资料。结果：11例患者中7例为妊娠期发现纤维蛋白原水平低于正常，后确诊为遗传性低纤维蛋白原血症，4例妊娠前已确诊为遗传性低纤维蛋白原血症;3例追溯其父代及子代的纤维蛋白原水平，绘制系谱，均为常染色体显性遗传;11例患者中分娩前纤维蛋白原水平均低于1.5g/L，同时伴有APTT、PT或TT延长;11例患者中有1例
中外女性健康研究 2019年24期2019-02-14
- 遗传性胰腺炎发病机制及治疗研究进展
含47例患者的遗传性胰腺炎家系进行了基因定位分析，将遗传性胰腺炎的致病基因定位于7号染色体长臂。同年，Whitcomb等[3]通过分析7q35的基因序列，发现PRSS1基因R122H突变是遗传性胰腺炎的病因。随后许多其他的基因：SPINK 1、CFTR、CTRC被报道与遗传性胰腺炎相关，但SPINK 1、CFTR、CTRC突变是否为遗传性胰腺炎的直接病因仍存在争议[4-9]。PRSS1基因包含5个外显子，编码阳离子胰蛋白酶原，携带PRSS1致病性突变的遗传
中国普通外科杂志 2019年3期2019-01-05
- 非综合征型遗传性耳聋相关致病基因的研究进展
中约有60%为遗传性耳聋患者。造成耳聋的原因可能是环境因素也可能是遗传因素，遗传性耳聋又可分成综合征型与非综合征型耳聋两种。非综合征型耳聋又可进一步划分为常染色体隐性遗传耳聋、常染色体显性遗传耳聋、X连锁和线粒体耳聋[1]。几乎75～80%的遗传性耳聋是常染色体隐性遗传，15～25%的病例是常染色体显性遗传，1%～2%的病例是线粒体或X连锁遗传。通常常染色体隐性遗传耳聋的表型要比常染色体显性遗传耳聋严重得多。迄今为止，确定了99个常染色隐性遗传基因和67个
医药前沿 2019年11期2019-01-05
- 中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》前不久在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致猝死和心衰，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。近年来，随着基因组学、蛋白质组学等技术的
医药前沿 2019年21期2019-01-04
- 卵巢癌会不会遗传
一部分肿瘤是有遗传性的。目前常见的、研究比较清楚的有遗传倾向的实体瘤主要有遗传性乳腺癌、卵巢癌、遗传性非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）等。这类恶性肿瘤的发生往往与基因突变密切相关，如果导致肿瘤发生的致病突变发生在生殖细胞层面，那么家族中获得该突变的后代发生肿瘤的风险会高于正常人群。在遗传性乳腺癌、卵巢癌中，BRCA1/BRCA2基因突变致病的几率较大。对这些遗传性肿瘤筛查时，建议到专业的遗传咨询门诊进行咨询。对具有遗传性基因突变的妇女，减少疾病对其影响的主
家庭医药 2018年9期2018-09-27
- 遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用
目的：探讨分析遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用。方法：选取我院2017年1月至2018年3月收治的突发性耳聋患者50例为观察组，同期选择健康无听力损伤者50例为对照组。两组均采集外周静脉血进行DNA测序，并采用多聚酶链反应（PCR）扩增相关基因目片段。比较两组基因突变率。结果：两组GJB2、GJB3基因突变率对比差异不显著，且P>0.05；两组均为检测出有意义的GJB6基因突变。结论：遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中任何作用，即GJB2、GJ
健康大视野 2018年4期2018-07-24
- 基因治疗药物能消灭眼科“绝症”吗？
况的逐渐减少，遗传性视网膜色素变性等遗传性眼病致盲，成为目前唯一没有攻克的致盲原因。遗传性视网膜疾病的发病率约为1/3000-1/5000，以中国每年出生1500万新生儿计算，相当于其中4500个孩子可能从一出生就生活在失明的恐惧中，每一个遗传性视网膜疾病的家庭都承受着巨大的痛苦。过去，致盲的遗传性视网膜疾病被称为眼科的“绝症”，如果患者去看医生，医生通常会建议“观察”——医生和患者一样对这种基因缺陷带来的疾病束手无策。不过，去年年底，一种基因治疗药物在美
新民周刊 2018年22期2018-06-12
- 基于文化生态特征分析的文化生态治理研究
。文化生态具有遗传性。变异性和多样性的典型特征，从多角度分析把握文化生态的特征以此把握治理文化生态的研究，对于治理文化生态失衡问题，重构良好的文化生态体系，构建利于文化发展的良好环境，促进文化生态和谐健康发展有很大的意义。关键词：遗传性；变异性；多样性；文化生态中图分类号：X2 文献标识码：A 文章编号：2095-4379-（2018）08-0222-02文化研究往往有一个共同的特点：跨学科性，文化生态就是跨学科研究的典型代表，从文化哲学视角分析文化生态就
法制博览 2018年3期2018-04-23
- TOP10遗传性眼病防治应引起重视
内，数百种眼科遗传性疾病威胁着人类的眼睛健康，我国已发现了二三百种。这些遗传性眼病，绝大多数对视力功能都有严重的损害，且致盲率高，给患者的生活、學习、工作造成极大的困难。如今，对遗传性眼病的防治已越来越引起人们的重视。遗憾的是，目前我们对遗传性眼病尚无有效的治疗办法，最好的措施就是未雨绸缪，防病于未然，在择偶、生育时，讲究遗传优生，以减少遗传性眼病的发病几率。如何通过优生，避免常见的遗传性眼病呢？择偶、生育前进行遗传咨询 有遗传性眼病的人，在择偶、生育前应
养生大世界 2018年2期2018-02-28
- 如何让临床听力学专业学生掌握遗传性耳聋*
耳聋是最常见的遗传性疾病之一，国内外研究发现，感音神经性聋病因复杂，约50%～60%由遗传因素引起，且遗传因素所致婴幼儿感音神经性聋所占比例更高[1，2]。自2012年北京市以及全国多个省市开展新生儿耳聋基因筛查以来，发现了大量耳聋基因筛查阳性者，其中包括确诊者(纯合或复合杂合突变者)、未确诊者(单杂合突变者)和药物性聋基因携带者三类。这些基因筛查阳性者的就诊和家长的遗传咨询需求，使遗传性耳聋越来越受到关注。从临床实践看，通过耳聋家族史分析遗传性耳聋的遗传
听力学及言语疾病杂志 2018年6期2018-01-24
- 基因治疗， 让“失明”遇见“光明”
失明——他们是遗传性视网膜色素变性患者。在中国，遗传性视网膜色素变性患者超过50万，但常常被社会所“遗忘”。因为在大家的传统观念里认为，失明代表着永不见“光明”，治疗亦难以逆转其结局。但随着医学技术的发展，这一“壁垒”有望被攻破。遗传性视网膜色素变性是遗传性视网膜疾病的一种，是由于人体携带的致病基因损伤了视网膜神经细胞功能，导致细胞功能丧失，甚至完全死亡。目前已发现的致病基因有256种，且通常具有家族遗传性。一旦视网膜神经细胞死亡便无法再生，导致患者视力逐
家庭用药 2018年11期2018-01-23
- Neurology：缺血性卒中的病因
的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）；MELAS：线粒体脑病伴有乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes）；HERNS：遗传性内皮细胞病伴视网膜病变、肾病
中国卒中杂志 2017年2期2018-01-12
- DNA
NA；特异性；遗传性；稳定性DNA即脱氧核苷酸序列，能够储存大量的遗传信息，是主要的遗传物质。在历史的长河中，生命的形式从简单到复杂，DNA参与其中但始终保持静默。关于对DNA结构的研究，沃森和克里克借助威尔金斯及其同事提供的DNA衍射图推算出DNA分子是呈螺旋状的。后来，他们在查哥夫（奥地利著名生物化学家）的指引下找到突破，构建出了DNA双螺旋结构模型，并于1953年在英国《自然》杂志上发表名为《核酸分子的结构——脱氧核糖核酸的一个结构模型》，引起了极大
新一代 2017年10期2017-11-04
- 易感基因BRCA1、BRCA2与遗传性卵巢癌
险就会变大。在遗传性卵巢癌的实验研究中，许多学者陆续发现了一些与遗传性卵巢癌存在着密切关系的抑癌基因，截止至今BRCA1，BRCA2，ATM，P53等基因被大多数学者认可。其中，BRCA1，BRCA2这两个基因与遗传性卵巢癌的联系更为紧密。有研究资料表明，超过90%罹患遗传性乳腺癌或卵巢癌的患者携带BRCA1/2突变基因，其中约48%的遗传性卵巢癌患者携带BRCA1突变基因，27%的患者出现了BRCA2基因的突变[1]。移码突变、无义突变、剪切位点突变是B
实用妇科内分泌杂志(电子版) 2017年33期2017-04-01
- 提高对遗传性心律失常的认知与诊疗水平任重道远
7.00.01遗传性心律失常（Inherited Arrhythmias）是一组具有家族聚集性的遗传性心电疾病，包括长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）、致心律失常型右室心肌病（ARVC/ARVD）、短QT综合征（SQTS）、儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）等。相对于高血压、冠心病等常见心血管疾病而言，遗传性心律失常是少见、甚至罕见疾病，患病率低。目前暂无我国遗传性心律失常的患病率数据，欧美国家的资料显示，长QT综合征的发病率为1/200
中西医结合心血管病电子杂志 2016年17期2016-11-17
- 提高对遗传性心律失常的认知与诊疗水平任重道远
・专题・提高对遗传性心律失常的认知与诊疗水平任重道远白 融，刘 念（首都医科大学附属北京安贞医院，北京 100000）刘 念，副主任医师，副教授，硕士生导师。首都医科大学附属北京安贞医院心血管内科工作。1997年毕业在武汉同济医院从事心血管疾病的临床诊治和科学研究工作。2005年～2013年在意大利帕维亚大学和美国纽约大学遗传性心律失常中心工作。熟悉常见心血管疾病的诊断和治疗；擅长遗传性心律失常的处理。遗传性心律失常（Inherited Arrhythmi
中西医结合心血管病杂志(电子版) 2016年17期2016-10-28
- 提高小尾寒羊繁殖力的措施
寒羊；繁殖力；遗传性；提高措施中图分类号：S826.3 文献标识码：B文章编号：2095-9737（2016）05-0063-011 影响繁殖力的因素遗传性。小尾寒羊品种不同，繁殖力不同，具有多胎性，可终年繁殖，繁殖力极强，每年可产两胎或者两年产三胎。小尾寒羊是一多胎品种，最多一胎可产9只羔羊。在前四胎这间，随着胎次的增加，产羔率大幅度提高，在第三、第四胎，产三羔和产四羔的机率约为第一、第二胎的2倍，占分娩母羊数的40%以上。营养。营养对小尾寒羊的繁殖力有
现代畜牧科技 2016年5期2016-10-21
- 自治区投500万元进行遗传性耳聋筛查
近日，自治区遗传性耳聋基因筛查项目在新疆医科大学第一附属医院启动，今年我区投入500万元在乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、墨玉县、莎車县、库车县对一万余名听障人群及新生儿进行遗传性耳聋基因筛查。通过筛查，将发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，通过指导用药、指导生育、佩戴助听器或安装人工耳蜗，使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。（据《新疆日报》）
当代兵团 2015年15期2015-07-01
- 遗传性肾病综合征候选致病基因筛选策略
350025)遗传性肾病综合征候选致病基因筛选策略易翠莉1,2(综述)，余自华1,2※(审校)(1南京军区福州总医院儿科，福州 350025； 2福建医科大学福总临床医学院儿科，福州 350025)摘要：部分遗传性肾病综合征(NS)与编码足细胞蛋白的单基因突变有关，目前，仍有80%的遗传性NS致病基因不明。大家系单基因遗传病筛选候选致病基因首选定位克隆，而小家系候选致病基因筛选优先选择外显子组测序。对致病基因不明的遗传性NS小家系核心成员进行外显子组测序，
医学综述 2015年23期2015-03-09
- 对遗传性肾病综合征的基因诊断研究与讨论
刘俊泽对遗传性肾病综合征的基因诊断研究与讨论刘俊泽研究讨论遗传性肾病综合征的基因诊断。采用靶序列捕获测序技术对遗传性肾病的病症进行诊断与治疗。遗传性肾病综合征的治疗方案较为复杂，而常规的治疗方案没有明显的效果，如激素和免疫抑制剂。所以，对该类疾病的定义、分子遗传学分类、临床特征以及肾脏病理等相关进展需要进行理解和明确。采用靶序列捕获测序技术，可以一次性对遗传性NS进行检测、诊断和治疗。采用靶序列捕获测序技术对遗传性肾病进行诊断，可以帮助对遗传性肾病综合征的
中国继续医学教育 2015年9期2015-01-31
- 具有“骨摇”特点的遗传性共济失调中医证候特征分析
疾病，特别是在遗传性共济失调中较为常见。西医目前对于该类疾病尚缺乏有效的治疗手段和药物，中医的辨证论治有其自身的特色，现回顾性研究24例具有“骨摇”特点的遗传性共济失调的中医证候特点分布规律。1 资料与方法1.1 病例来源收集2009年4月至2012年8月广东省中医院住院的患者24例。年龄分布在10～62岁之间，平均年龄(32.08±13.77)岁，男11例，女13例。其中脊髓小脑性共济失调(SCA)21例，Friedreich型共济失调3例。上述病例中1
中国中医基础医学杂志 2014年5期2014-06-11
- 绍兴地区遗传性眼病病例登记和分析
顾扬顺绍兴地区遗传性眼病病例登记和分析程凯尧 顾扬顺遗传性眼病是眼科的常见病、多发病，不仅病种多、发病率高，而且对患者的视力影响大，致盲率极高，严重影响患者及其后代的身心健康。我国是人口大国，也是遗传性眼病发生率较高的国家，收集、研究和保存致病基因的资源显得尤为重要。笔者自2011年下半年起，收集绍兴地区各类遗传性眼病患者109例，进行临床检查和部分家系调查以及基因学检测，现将结果报道如下。1 对象和方法1.1 对象 2011-09—2014-03在绍兴第
浙江医学 2014年24期2014-04-13
- 遗传性完全白甲1例
张 莉 郑运田遗传性完全白甲1例丁红炜 张 莉 郑运田临床资料患者，男，25岁。因指甲呈白色25年，于2013年4月28日就诊于我院皮肤科。患者自诉出生时手指甲即呈白色，随年龄增长无变化。足趾甲正常。既往无外伤、肝炎、结核等疾病。患者一直从事计算机软件设计工作，无重金属等接触史。患者的祖父、父亲、叔叔、堂弟均有类似表现(图1)。但家族中女性指、趾甲均正常。父母非近亲结婚。图1 遗传性完全白甲患者家系图体格检查:发育正常，营养中等，各系统检查无明显异常。皮肤
中国麻风皮肤病杂志 2014年8期2014-03-22
- 与普外科有关的遗传性血液疾病的临床治疗及观察
与普外科有关的遗传性血液疾病的临床治疗及观察刘盼林 刘力铭 徐功博 董坤印(河南省平顶山市第一人民医院，河南 平顶山 467000)目的 考察遗传性血液疾病采取的临床治疗手段，并观察患者的相关症状，为今后的遗传性血液疾病的临床治疗与护理方法提供参考依据。方法 现搜集本单位近几年来212例患有遗传性血液疾病患者案例，对患者所患遗传性血液疾病采取相应的临床治疗手段，并观察患者的相关症状。结果 212例遗传性血液疾病患者经过相关的临床治疗和血液科相关护理后，患者
中国医药指南 2013年26期2013-01-25
- Ｒｅｔｔ综合征１例报道
ett综合征；遗传性；疾病[中图分类号]R722.11[文献标识码]B[文章编号]1673－7210(2009)02(c)－088－01现将1例Rett综合征报道如下：1临床资料患儿，女，1岁7个月。因智能动作发育倒退，伴双手拧绞样动作8个月入院。G1PI，足月顺产，无外伤史。母乳喂养，满月会笑，3个月翻身，6个月会坐并能分辨陌生人、熟人，7个月可发“打、拿”等单音和“爸爸、妈妈”复音，并双手抓、握及交换玩具灵活，1O个月可扶物站立及行走。近8个月来(即患
中国医药导报 2009年6期2009-04-01