编者的话

随着基因组学的发展，肿瘤的遗传特征得到了广泛地揭示，这不仅为遗传性肿瘤的诊断及精准治疗提供了分子依据，也为家族预防该疾病提供了方向。

不同于散发性肿瘤的诊疗模式，遗传性肿瘤除了关注精准治疗外，还应重视遗传咨询、肿瘤早筛、肿瘤预防及家族阻断等环节，建立全生命周期的肿瘤防治模式。本期专刊聚焦于遗传性妇科肿瘤，分享4篇专题文章，共同关注和探讨遗传性肿瘤的预防和诊治现状。

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）也被称为黑斑息肉综合征，是由抑癌基因STK11胚系突变引起的，会增加胃肠道肿瘤、乳腺癌、子宫颈癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发生风险。其中子宫颈胃型腺癌进展快，早期诊断困难，预后不佳，为患者的诊治带来了巨大的挑战。目前相关研究数据，尤其是中国的临床研究数据有限。石月等通过问卷调研了中国PJS患者妇科相关疾病的临床表现、患病情况、健康筛查及诊治现状，以期帮助临床指导早筛早诊。

以遗传性卵巢癌为例，对于胚系有害变异携带者，预防性输卵管卵巢切除术是目前降低高风险女性卵巢癌发病率最有效的手段。手术和病理取材的规范性是预防性手术发挥作用的有力保障。冯征等从理论基础、适用人群、手术实施要点和术后随访等方面探讨了预防性手术在遗传性卵巢癌中应用的现状及争议，以期使预防性手术的开展更加规范化、个体化。

随着肿瘤遗传学和辅助生殖技术的进步，肿瘤易感基因突变携带者可以通过选择不同的生殖方式避免出生高危婴儿，包括辅助生殖结合胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）和产前诊断（有终止妊娠的可能性），寻求配子捐赠、收养孩子或不生育。而遗传性肿瘤PGT的应用变得越来越广泛，目前PGT已被用于10多种遗传性肿瘤综合征，如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征和林奇综合征等。曹现岭等介绍了PGT技术在遗传性肿瘤阻断中的应用及伦理争议，并对其应用前景进行了展望。

卵巢高钙血症型小细胞癌（small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type，SCCOHT）是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤，多见于年轻女性。该疾病主要以SMARCA4有害变异为特征，虽然相关的靶向药物被越来越多地研究及报道，但目前尚无统一的治疗方案及携带者管理共识。对于该肿瘤的发病机制及肿瘤微环境也知之甚少。康茗贻等利用单细胞转录组测序技术揭示了复发性SCCOHT的分子及肿瘤微环境特征。

本期专刊涉及妇科肿瘤、分子病理、遗传咨询、辅助生殖等在内的多个学科，从分子生物学、精准治疗、早筛预防等方面对遗传性肿瘤尤其是妇科肿瘤的诊治进展进行探讨，希望能为广大医务工作者提供参考。