浅析XY型生物单基因遗传病类型及基因位置的判断方法

倪同亮

【内容摘要】遗传病类型及基因位置判断是高中生物的重要内容，也是高考的必考内容。但是，如何判断遗传病类型及确定基因的位置，教科书中并未涉及，有些教辅归纳较繁琐，不便记忆与应用。笔者经过多年的教学实践，撰文对这一内容进行小结，目的使学生能快速准确的解决此类问题。

【关键词】单基因遗传病  核基因  质基因  同源区段  非同源区段

人类常见遗传病的类型有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。多基因遗传病和染色体遗传病类型容易判断，而单基因遗传病类型多且较难判断，是历年高考考查的重点也是难点。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。它分为五种：伴Y染色体遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。那如何快速准确的判断呢？此类题目通常以遗传系谱图的形式呈现，现总结一些规律供参考。

一、XY型（以人为例）单基因遗传病（核基因）的判定方法

1.牢记两口诀，快速判断

①无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性。

②有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。

2.具体三步骤，确认判断

第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传（伴Y染色体遗传病呈现出男传男规律，很容易判别）。

第二步：确定致病基因的显隐性，可根据：

①双亲均正常子代出现患者为隐性遗传病，即无（双亲）中生有（一个即可）为隐性;

②双亲均有病子代出现正常为显性遗传病，即有（双亲）中生无（一个即可）为显性。

第三步：确定致病基因在常染色体还是在X染色体上。

①在隐性遗传中，如出现父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常（女病男正非伴性），排除伴X染色体隐性遗传的可能，则为常染色体隐性遗传病;

②在显性遗传中，如出现父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病（男病女正非伴性），排除伴X染色体显性遗传的可能，则为常染色体显性遗传病。

如果上述方法无法直接判断，可用假设代入法来推断。如双亲一个正常一个患病的情况，在无附加条件限制情况下，常染色体显隐性遗传均可（无需判断），假设代入只需判断伴X染色体上的显隐性即可。另要考虑两个优先原则（最可能是何种遗传方式），即伴性遗传病优先，显性遗传病优先。当然具体情况还视题干所给信息而定。

上述单基因遗传病类型所涉及到的基因位于细胞核染色体上，但也有基因位于细胞质中，该如何判断？另若考察的不是遗传病，又该如何判断基因在常染色体上还是在X染色体上，是位于X和Y的同源区，还是仅位于X的非同源区？现配以例题加以分析归纳。

二、基因位置的判断方法（一般以果蝇作为材料）

1.如何判断是核基因还是质基因？

方法：正交和反交。如果子代表现型一致，为核基因控制（细胞核遗传）;如果子代表现型不一致，且与母本相同，则为质基因控制（细胞质遗传）。

2.如何判断基因在常染色体上还是在X染色体上？

①若未知性状的显隐性

方法：正交和反交。如果子代雌雄表现型一致，则基因在常染色体上;如果子代雌雄表现型不一致，则基因在X染色体上。

②若已知性状的显隐性

方法：隐雌与显雄交配，即隐性雌性个体与显性雄性个体（纯合子，一般题干中有）杂交，如果子代中雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因在X染色体上;如果子代中雌雄表现型（均有显性和隐性）一致，则基因在常染色体上。

3.基因是伴X染色体遗传（非同源区）还是X、Y染色体同源区的遗传判断？

方法：依然采用隐雌与显雄交配，观察子代的性状。

例：果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。棒眼（E）对圆眼（e）为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于常染色体上，还是位于X和Y的同源区，还是仅位于X的非同源区。写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。