超声诊断中孕胎儿前脑无裂畸形合并多发畸形一例

郭春 张潇

孕妇，26岁，孕2产1健康儿，夫妇健康，非近亲婚配，孕期前后无病毒感染史，孕期内未服用过药物。有不良环境接触史。因外院超声诊断羊水过少，来我院复查，仪器选用LOGIQ P6彩超，探头频率3、5MHz，取仰卧位彩超检查，于耻骨联合上方探及胎头环，胎儿双项径（BPD）测值5.6 cm，颅内结构异常，脑中线及侧脑室缺失，中央见单一丘脑低回声结构，呈融合状。透明隔腔及第三脑室消失，左侧大脑半球内见范围约3.3X2.3 cm不规则无回声。胎儿面部显示糢糊，于眼水平位探及两个较小的眼球位于一个眼眶内，无鼻骨，口唇显示不清，颈部可见脐带缠绕一圈征象，颈椎结构紊乱，连接不完整，其表面覆有皮肤组织，胸椎及腰椎未见明显异常，胎心率128次/分，心脏四腔显示不清，脏壁层分离，内为无回声，测前后径约为0.3 cm，胃泡、肝脏、膀胱可见，左肾大小约5.6х3.0 cm，内见数个大小不等圆形无回声，右肾显示不清，股骨（FH）长约5.3 cm，四肢远端显示不清，胎动可见，羊水（FL）最大深度约1.9 cm，羊水指数1.9 cm，胎盘厚度约2.5 cm，位于子宫后壁，成熟度I级，超声显示：（1）、宫内中孕，单胎存活；（2）、胎儿前脑无裂并独眼畸形，鼻发育不良。（3）、隐性脊柱裂可能。（4）、心包积液。（5）、左肾多囊肾。右肾肾不发育可能。（5）、羊水重度偏少。（6）、脐带绕颈。孕妇未进行染色体检查。入院后在B超引导下行羊膜腔穿刺，注射利凡诺尔30ml，15h后自然分娩一女婴证实：胎儿前额膨隆，单眼眶，两眼球外凸，眼距极度过近，鼻缺如，脊柱左侧弯严重，左手指畸形。

讨论：

全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构[1]。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/8 000，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大[2]。

病因为前脑不完全分开成左右两叶而导致一系列脑部畸形和面部畸形，胚胎时期，前脑是三个原始脑泡中最靠近面部的一个，以后发育成大脑半球和间脑结构[3]。脊索前间质伸入前脑和口腔顶部诱导了这一分裂发育过程，此间质组织也负责面部中线结构包括前额、鼻、眶间结构和上唇的发育。如果某些因素干扰了脊索前间质的伸人过程，脑和面部的发育都会受到影响，引起前脑不同程度的分裂，甚至完全不分裂[4]。相应的面部异常主要有眼眶间距过窄，严重者独眼、塌鼻、单鼻孔、元鼻或喙鼻和中央唇裂。

根据前脑分裂程度不同，分3种类型：无叶全前脑、半叶全前脑，叶状全前脑。本病例属于无叶全前脑，常与染色体畸形如13-三体，18-三体，18号染色体短臂缺失等有关，也与其他类型染色体异常或基因突变有关，还可能与环境有关[5]。

由于全前脑超声图像特征性强，并常有相应的面部结构异常，因此较易诊断。无叶全前脑须与严重的脑积水及水脑相鉴别，严重的脑积水声像图特征无特殊的面部异常改变[6]。无丘脑融合，在无回声的液性区内可见漂浮的中线结构。水脑畸形声像图上常不能显示大脑皮层组织回声，面部无异常改变。叶状全前脑声像图可与胼胝体缺失和透明隔缺失相似。在声像图上后者有第三脑室扩张并上移，以及侧脑室前角狭窄后角向两侧分开呈“泪滴状”的特征[7]。

本病例孕妇有不良环境接触史，与本病畸形有一定的相关性。无叶全前脑是最严重的一种，单一侧脑室，丘脑融合，无第三脑室和大脑镰，大脑皮质仅覆盖巨大单脑室的前部[8]。伴发严重的颜面中部发育异常，如独眼，头发育不全（喙鼻），猴头畸形（单鼻孔），眼距过近，中央唇裂等[9]。无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的，出生后不久即夭折[10]。而叶状全前脑可存活，但常伴有脑发育迟缓，智力低下。本病例由于胎龄小，仪器分辨率低，羊水重度偏少，没有很好的透声窗，对胎儿的检查较困难，在检查时应多切面、多方位仔细动态观察，以防漏诊、误诊，争取早诊断、早治疗，有利于优生优育，减轻孕妇的经济负担和精神负担[11-13]。

【参考文献】

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[2]陈常佩，陆兆龄. 围生期超声多普勒诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2001.99.

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[4]杨小红，陈欣林，陈常佩. 产前超声诊断前脑无裂畸形[J].中华围产医学杂志，2009.84-87.

[5]张波，廖林. 产前超声诊断胎儿前脑无裂畸形的临床价值[J].华西医学，2009，（10）：2685-2686.

[6]林琪，王慧芳，罗奕伦. 胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断[J].中国超声医学杂志，2005，（11）：867-868.

[7]严英榴，杨秀雄，沈理. 产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2003.198.

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[10]张燕妮，陈君，吕勇. 15年间17 893例孕妇产前常规超声检查对胎儿畸形的检测结果与分析[J].中国优生与遗传杂志，1999，（07）：5.

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[13]李垂平，万昭海，边琴. 12周以下胎儿神经管畸形彩超诊断[J].中国超声医学杂志，2002，（09）：233-234.