131例先天性心脏病延迟诊断的临床分析

贾宝俊 孙 晓 辛英敏 李 伟



131例先天性心脏病延迟诊断的临床分析

贾宝俊 孙 晓 辛英敏 李 伟

【摘要】目的 通过对先天性心脏病（congenital heart disease，CHD ）造成延迟诊断的诸多因素进行分析，为搞好CHD的三级预防提供一个思路。方法 对2006年1月～2015年12月在青岛市城阳区第二人民医院就诊的＞1月婴幼儿通过心脏听诊，发现心脏杂音者行影像学检查，确诊为CHD共131例，对这131例CHD患儿从性别、年龄、户籍、有无其他症状等方面统计造成CHD延迟诊断的各种因素。结果 ＜6月小婴儿为诊断病例多数，占60.3%；无临床症状仅听诊到心脏杂音者，占96.2%；各种CHD患儿中，室间隔缺损（VSD）最高，占58.8%。结论 在门诊就诊患儿中，加强重点人群的心脏听诊筛查，对CHD的三级预防具有补充纠错的作用。

【关键词】先天性心脏病；延迟诊断；婴幼儿

Objective To provide the way for the tertiary prevention of the CHD by analyzing the causes of delayed diagnoses of CHD. Methods By the heart auscultation of the children from Jan.2006 to Dec.2015 and the imageological examination for those who have the cardiac souffle，we make the statistic of the 131 causes by gathering the information of these patients'gender，age，census register if they had other symptoms. Results Most of the children patients were younger than 6 months，which were 60.3% of all the children patients.The percentage of children patients who had cardiac souffle but had no clinical symptoms was 96.2%.The percentage of patients who had VSD was the largest one，which was 58.8%. Conclusion To emphasize the importance of the focus groups，auscultation can improve the tertiary prevention of CHD.

【Key words】 Congenital heart disease，Delayed diagnosis，Infant

随着社会医疗水平的提高，新生儿死亡率逐年下降，出生缺陷成为新生儿期死亡的主要原因。目前先天性心脏病（CHD）的发病率仍居所有出生缺陷疾病的首位［1］。及时准确诊断CHD，在儿科临床工作中具有重要意义。我院儿科门诊2006年1月～2015年12月共在婴幼儿期诊断CHD 131例。本文旨在探讨延迟诊断的多方面因素，为今后更好地搞好CHD的三级预防理清思路。现报告如下。

1　对象与方法

1.1对象

2006年1月～2015年12月，在青岛市城阳区第二人民医院儿科门诊就诊的＞1月婴幼儿患者，经询问病史，心脏查体确诊/疑似CHD，通过辅助检查进一步确诊，确诊为CHD共131例。新生儿期CHD诊断属国家三级预防范畴，不包括在延迟诊断病例中［2］。动脉导管在3个月以上仍未闭者，诊断为卵圆孔未闭（PDA），在3个月内自闭者不属CHD。

1.2方法

对确诊病例制定指标统计，包括诊断时年龄，本次就诊原因、既往有无就诊经历（初/复诊）、母亲孕检情况、新生儿期是否进行心脏查体、心脏听诊情况、其它伴随症状、家庭经济情况、是否当地户籍。

1.3统计学分析

入选病例建立数据库，所有数据及时录入，定期逻辑检查，辅助检查结果由专人负责登记整理，所有数据使用SAS 9.2软件进行统计分析。延迟诊断主要原因项目由科室中、高级医师进行Delphi筛选，确定6项做为关注重点。

2　结果

2.1一般资料

男75例，女56例。年龄1～6个月79例，6～12个月24例，12个月～3岁21例，3～5岁6例，5～12岁1例。婴幼儿期初次就诊者85例，复诊者（包括曾在外院就诊者）46例。本地户籍102例，外地户籍29例。仅有心脏杂音，无其他症状者125例，有其他症状者（呼吸困难、青紫、面色苍白，其他先天畸形、特殊面容，先天性心脏病家族史）6例。主诉为呼吸道症状者105例，其它主诉14例与CHD相关主诉12例。VSD 77例，房间隔缺损（ASD）30例，动脉导管未闭（PDA）11例，肺动脉狭窄（PS）2例，法洛四联症（TOF）1例，VSD+ASD 5例，初诊卵圆孔未闭、后修正诊断为ASD 3例，复杂性CHD（CCHD）1例，诊断不明1例。

2.2延迟诊断时的年龄分布情况

表1是本组病例中，诊断时患儿的年龄分布情况。＜6月小婴儿为诊断病例多数，而其中又多为初诊者。今后应把这类患儿做为门诊心脏听诊的重点关注人群。

表1　延迟诊断时的年龄分布情况

2.3延迟诊断主要原因各项指标分布情况

造成延迟诊断的原因有多方面，进行Delphi筛选出主要原因，归类降序排列，详见表2。在复诊时心脏听诊杂音≥Ⅲ级，初诊时却未发现CHD，延迟诊断原因归结于听诊关注度不够。无临床症状者，占95.4%，家庭经济较差的流动人口有一定比例，占22.1%。

表2　延迟诊断主要原因的分布情况

2.4延迟诊断各种异常发生率比较

延迟诊断病例各种CHD分型发生率的比较见表3，可见VSD最高，占58.8%，VSD、ASD、PDA三项占90.0%。此三项CHD通过认真的心脏听诊，都可做到CHD及时确诊。

表3　延迟诊断各种先天性心脏病分型

3　讨论

CHD的诊断难度逐渐降低，特别是近10年，方法学不断改进，尤其是影像学诊断的临床应用，使CHD的诊断向胎儿期延伸［3］。但仍有一部分CHD患儿在新生儿期之前，未能及时诊断。CHD延迟诊断使手术治疗推延，各种相关合并症及组织损伤增加，直接影响CHD的三级预防［4］。在CHD三级预防策略中，一级预防仅限于普及健康教育，开展婚前、孕前检查，创造良好的妊娠环境，选择最佳生育年龄等。随着国家全年放开二胎政策，大量高龄孕妇的出现，又把一级预防放在了主要位置。同时也给下线二、三级预防增加了新的压力。二级预防是我国预防出生缺陷的主要手段。即通过产前诊断检查发现胎儿异常。一般认为孕期超声检查从妊娠16周开始进行，20～24周是最适宜阶段［5］。但目前医院影像科检查，特别是基层医院影像设备的落后，检查技术的欠缺，仍然造成相当一部分胎儿在出生前未能诊断CHD［6-8］。三级预防是指在新生儿期进行早期筛查，诊断和治疗。新生儿期对CHD的诊断主要是通过产科和儿科医师物理检查。在新生儿期行影像学普查难以得到家长的认同和理解。因此原始的听诊器听诊尤为重要，有些CHD患儿在新生儿期杂音并不明显，加上新生儿心率快，卵圆孔、动脉导管仍开放，听诊技术问题，造成CHD在新生儿期未能及时诊断。

本组131例患儿，CHD延迟诊断，分析原因如下：（1）CHD三级预防落实不到位，有的孕妇在孕期未给胎儿行B超等影像学检查，新生儿期产科医生未给患儿心脏听诊，儿科医师在围产期未常规会诊、进行CHD筛查。（2）儿科门诊医师查体简化程序，心脏听诊未注意，本组年龄超过6个月的患儿，绝大多数曾多次到医院就诊，甚至到过多家医院（包括三级医院）。因主诉是发热、咳嗽等呼吸道感染症状，医师在查体时忽视心脏查体，即使检查也未引起注意。心脏全收缩期Ⅲ级杂音未发现的病例较多。这与儿科门诊量大，查体时间短有关系，也与门诊医师工作环境有关联。（3）儿科医师心脏听诊水平整体滑坡。本组患儿中，有些同一名医师曾多次接诊同一名患者，未能发现CHD，这只能说医师听诊能力不过关，这中间也存在三级医院的中、高级医师。VSD、ASD、PDA三者心脏听诊的鉴别诊断，20年前是儿科医师的技术强项，现在却成为儿科医师的技术短板。如何提高儿科医师听诊水平，前景不容乐观，因为辅助检查技术的进步，导致原始技术的丢失，这是总的必然趋势。（4）对筛查重点关注度不够。听诊发现心脏杂音，影像学筛查非常有必要。

参考文献

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［3］中华医学会儿科学分会心血管学组，《中华儿科杂志》编辑委员会. 第16届全国儿童心血管疾病学术会议纪要［J］. 中华儿科杂志，2012，50（2）:159-160.

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［5］罗凯，付炜，郑景浩. 复杂性先天性心脏病影响学诊断的临床应用［J］. 国际儿科学杂志，2014，41（5）:511-514.

［6］翁萍，周经建，吐尔逊纳依，等. 彩色多普勒超声在胎儿心脏畸形诊断中的诊断价值［J］. 第四军医大学学报，2009，30（12）:1148.

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［8］李烁琳，袁媛，黄国英. 先天性心脏病家系遗传学研究方法的应用进展［J］. 国际儿科学杂志，2015，42（9）:549-552.

【中图分类号】R541.1

【文献标识码】A

【文章编号】1674-9316（2016）08-0040-03

doi:10.3969/j.issn.1674-9316.2016.08.027

作者单位:青岛市城阳区第二人民医院儿科，山东 青岛 266112

Clinical Analysis of 131 Patients With Congenital Heart Disease

JIA Baojun SUN Xiao XIN Yingmin LI Wei Department of Pediatrics，The Second People's Hospital of Chengyang District，Qingdao City，Qingdao Shandong 266112，China

【Abstract】