高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的价值研究

陕西省宝鸡市妇幼保健院产科(宝鸡 721000)　高　楠



高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的价值研究

陕西省宝鸡市妇幼保健院产科(宝鸡 721000)高楠

摘要目的： 分析高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的必要性。方法： 收集来我院进行唐氏综合征筛查的孕妇1986例，其中将年龄≥35岁的高龄孕妇1009例作为观察组，将年龄<35岁的997例孕妇作为对照组，对两组患者分别进行唐氏初筛和羊水穿刺细胞培养确诊唐氏综合征，对观察组与对照组孕妇唐氏筛查阳性率、羊水穿刺结果、唐氏初筛的检出率和随访的妊娠结局进行比较。结果： 观察组孕妇唐氏初筛的阳性率(20.1%)高于对照组(9.0%)，观察组唐氏儿的比率(9.9%)高于对照组(2.3%)，染色体核型异常的发生率也高于对照组，唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率观察组高于对照组(P<0.05)；观察组总不良妊娠结局发生率(10.9%)高于对照组(3.5%)(P<0.05)。结论：高龄孕妇孕中期唐氏筛查在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高的应用价值，且对评估高龄孕妇发生不良结局的风险有较好的作用。

主题词唐氏综合征妊娠中期产前诊断@高龄孕妇

初产高龄孕妇是出生缺陷发生的一个危险因素，由于女性在35岁以后机体功能开始处于下降趋势，胎儿畸形的发生率会大大增加。高龄孕妇是婴儿合并唐氏综合征的一个重要危险因素，做好高龄孕妇的有效监测特别是唐氏综合征的筛查十分必要[1]。本研究收集2014年6月至2015年6月来我院进行唐氏综合征筛查的孕妇1986例，观察孕妇的情况，得出结论，现报道如下。

资料与方法

1一般资料本研究收集从2014年6月至2015年6月来我院进行唐氏综合征筛查的孕妇1986例，其中将高龄孕妇1009例作为观察组，将年龄<35岁的孕妇作为对照组。其中观察组年龄在35～44岁之间，平均年龄为38.2±2.4岁，平均体重为57.1±4.2kg，孕周在17～22周之间，平均孕周为18.2±1.1周；对照组孕妇的年龄在22～34岁之间，平均年龄为28.5±3.2岁，平均体重为56.7±4.5kg，孕周在17～22周之间，平均孕周18.4±0.8周；两组孕妇在平均体重、孕周方面的差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。

2研究方法所有孕妇均抽取周静脉血3ml，静置30min，用3000转/min的离心速度离心6min，分离血清，然后将其血清存储在-20℃的冰箱内待检，7d内完成检测。检测方法是时间分辨免疫荧光法(DELFIA)，检测项目为甲胎蛋白、绒毛促性腺激素及游离雌三醇，然后综合以上三项指标的检测浓度、孕妇年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否有胰岛素依赖型糖尿病以及异常妊娠史等相关因素，利用LifeCycle3.2唐氏分析软件对每个孕妇进行唐氏综合征风险率的评估，该风险的临界值为1∶270，若风险值≥1∶270则为高风险。唐氏高风险孕妇行羊水穿刺进行细胞培养，在适当时间内收货细胞，并进行处理，然后分析常规染色体核型。

3观察指标①观察组与对照组孕妇唐氏筛查阳性率的比较；②对经LifeCycle3.2唐氏分析软件初筛为唐氏高风险的孕妇进行羊水穿刺检查后，比较观察组与对照组羊水穿刺的结果，并分析唐氏初筛软件的检出率；③对所有初筛高风险确诊检查正常的孕妇进行随访，分析其妊娠结局。

结果

1观察组与对照组孕妇唐氏筛查阳性率的比较对观察组与对照组孕妇唐氏筛查阳性率进行比较发现，观察组孕妇唐氏初筛的阳性率(20.1%)高于对照组(9.0%)，差异具有统计学意义(P<0.05)。

2观察组与对照组羊水穿刺结果及唐氏初筛软件的检出率比较羊水穿刺的结果，观察组唐氏儿的比率(9.9%)高于对照组(2.3%)，染色体核型异常的发生率也高于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)；唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率，观察组高于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。

3初筛高风险确诊检查正常的孕妇的妊娠结局所有初筛高风险确诊检查正常的孕妇进行随访，分析其妊娠结局发现，观察组足月分娩率低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)，而两组孕妇在引产、早产和其他不良妊娠结局方面的差异无统计学意义(P>0.05)，观察组总不良妊娠结局发生率(10.9%)高于对照组(3.5%)，差异具有统计学意义(P<0.05)。

讨论

唐氏综合征也叫21-三体综合征，是最常见的染色体疾病，临床主要表现为胎儿智力低下，给社会和家庭造成沉重的负担[2-3]。有研究指出高龄孕妇所产胎儿唐氏综合征的发病率可以达到15%-30%[4]。相关研究报道，中国目前约有60多万唐氏综合征的患儿，目前随着高龄孕妇人群的不断增加，使得产前筛查变得更加重要[5]。对唐氏综合征的筛查主要是对妊娠中期孕妇血清中的甲胎蛋白、游离性雌三醇和β-人绒毛膜促性腺激素三联生化指标。唐氏筛查的主要原理是在孕中期(14-20周)，随着孕周的增加，血中甲胎蛋白的水平明显增加，而β-人绒毛膜促性腺激素明显下降，但由于唐氏综合征患儿较正常胎儿的生长发育迟缓，故孕妇血清中的甲胎蛋白增加相对较慢，而β-人绒毛膜促性腺激素的下降也相对较慢，且游离性雌三醇也较低，其中β-人绒毛膜促性腺激素的敏感性最高。而对初筛具有高风险性的孕妇进行羊水穿刺进行确诊。

本研究发现，观察组孕妇唐氏初筛的阳性率高于对照组，且羊水穿刺的结果发现观察组唐氏儿的比率高于对照组，染色体核型异常的发生率也高于对照组，差异均具有统计学意义，表明高龄孕妇唐氏初筛的阳性率高于对照组，唐氏征胎儿和染色体异常胎儿的发生率也高于对照组，说明临床唐氏筛查阳性的孕妇应积极建议其接受羊水穿刺进行确诊检查。本研究还发现，唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率，观察组高于对照组，差异具有统计学意义。说明唐氏初筛在高龄产妇的检出率高于对照组，表明在进行产前检查时应该重视整体性原则，减少误诊的发生率。另外本研究还发现，初筛高风险而确诊检查正常的孕妇中观察观察组总不良妊娠结局发生率高于对照组，差异具有统计学意义，说明高龄还是其他影响妊娠结局的一个危险因素。

综上所述，高龄孕妇孕中期唐氏筛查在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高的应用价值，且对评估高龄孕妇发生不良结局的风险有较好的作用。

参考文献

[1]吴清明,周瑾,刘伟,等.妊娠中期1641例产前筛查及95例产前诊断结果分析[J].现代生物医学进展,2010,10(14):2679-2681.

[2]赵建敏. 分析妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值[J]. 临床医药文献杂志, 2015, 2(6): 1067-1070.

[3]颉晓玲, 周兰霞, 朱江,等. 唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析[J]. 西部医学, 2013, 25(12):1847-1848.

[4]孙茜,许遵鹏,白雪,等. 广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析[J]. 国际检验医学杂志, 2015, 36(14): 2113-2114.

[5]张矛,王亚琴,张敏. 中孕期产前筛查1269例结果分析[J]. 陕西医学杂志, 2014，43(10):524-426.

(收稿：2016-02-01)

【中图分类号】R714.1

【文献标识码】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.08.016