腓骨肌萎缩症导致呼吸衰竭1例

2016-10-17 05:42郭司文安英俊李平祖晶莹李红义
中国实用医药 2016年24期
关键词:格林呼吸衰竭

郭司文 安英俊 李平 祖晶莹 李红义

【摘要】 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN), 具有明显的遗传异质性, 临床表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。主要特征是发病年龄早, 常在儿童期起病, 神经传导速度减慢, 周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进展, 发现多个疾病基因位点。此病在呼吸系统的表现较少, 如累及呼吸肌诊断困难, 易误诊。

【关键词】 腓骨肌萎缩症;呼吸衰竭;格林-巴利综合征

DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.24.159

1 临床资料

患者, 男, 68岁。以“反复咳嗽、咳痰、活动后胸闷、气短6年, 再发加重伴双下肢水肿3个月”为主诉, 于2013年9月9日入住本院。6年来反复出现受凉后咳嗽、咳痰, 呈中等量白色粘痰, 并逐步出现活动后气短, 曾诊断“慢性阻塞性肺疾病及肺部感染”反复住院治疗, 经抗感染及扩张气道、祛痰等治疗后症状可缓解, 出院后长期吸入噻托溴胺及舒利迭治疗。3个月前受凉后以上症状再发, 咳嗽、咳痰及活动后气短加重, 并出现双下肢水肿及双下肢无力, 胸闷、呼吸困难、不能平卧、不能耐受下床活动。发病来患者神志清、精神差。既往史:无高血压病、冠心病病史, 无手术及外伤史。个人史:无烟酒嗜好、无职业粉尘接触史。体格检查:体温(T)36.5℃、脉搏(P) 85次/min、呼吸(R )20 次/min 血压(Bp) 120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清, 精神差, 体形肥胖, 半卧位, 喘息貌, 无结膜充血水肿, 口唇轻度发绀, 桶状胸, 语颤减弱, 双肺叩诊过清音, 右下肺叩诊浊音, 右肺下界锁骨中线第4肋间隙, 腋中线第5肋间隙, 肩胛线第7肋骨水平, 左肺正常, 右下肺呼吸音低, 双肺听诊可及干湿性啰音, 呼气时间延长, 心界不大, 心率85次/min, 律齐, 未及病理性杂音, 双下肢轻度水肿。辅助检查:血常规:中性粒细胞 11×109/L, 中性比 85%。痰培养:未见异常。血气生化:PO2 70 mm Hg、PCO2 75 mm Hg。肺功能:中度混合性通气功能障碍, 肺通气受限不完全可逆, 支气管扩张试验阴性, 肺弥散功能正常, 残气量增多。彩超:右心室肥大。胸部CT示:肺气肿, 右肺中叶综合征, 右肺中叶肺不张, 右侧膈肌抬高。初步诊断:①慢性阻塞性肺疾病急性加重期——Ⅱ型呼吸衰竭; ②右肺中叶综合征——右肺中叶肺不张;③肺源性心脏病。诊疗经过:①气管镜检查右肺中叶开口处未见异常。②抗感染、吸氧、扩张气道、呼吸机支持等治疗。治疗结果:①咳嗽、咳痰症状明显缓解, 双下肢水肿减轻。②血白细胞及中性比降至正常, PCO2降至正常, PO2改善。仍间断胸闷、气短及呼吸困难, 平卧加重, 不能耐受下床活动。多年来反复住院治疗;排除多种因素导致的呼吸困难如心脏疾病、吸烟及有害粉尘接触史。

患者胸闷呼吸困难再次发作于2015年6月11日, 2015年6月30日到河南省人民医院治疗, 省医诊断:格林巴利综合征, 诊断依据:①1~4周内有呼吸道感染病史。②双下肢无力, 腱反射减弱。③肌电图检查提示异常治疗:给予丙球及营养神经治疗治疗后症状缓解。6个月后, 受凉后再发, 省医继续按格林巴利综合征给予营养神经等治疗胸闷气短稍有缓解。后患者儿子以“左下肢无力1年余”到河南省人民医院就诊, 行肌电图检查:①双侧正中神经各段复合肌肉动作电位(CMAP)潜伏期明显延长, 近端波幅下降;②双侧尺神经各段CMAP潜伏期明显延长, 近端波幅下降(近端显著);③双侧腓总神经神经(胫前肌记录)CMAP潜伏期明显延长, 波幅下降:双侧正中神经, 尺神经, 腓肠神经感觉神经动作电位(SNAP), 双胫神经H反射未测出, 左正中神经, 左尺神经F波未测出, 右正中神经F波出现频率下降肌电图检查提示:传导减慢。河南省人民医院建议患者到北京大学第三医院做基因遗传学检查, 结果显示:腓骨肌萎缩症;进一步检查患者及其直系亲属示:发现受检者染色体17P12区域大片段重复变异(PMP22基因);发现受检者其父及其弟染色体17P12区域大片段重复变异(PMP22基因);北京大学第三医院基因检查结果说明:①荧光信号强度介于0.70~1.33, 通常认定为正常;②PMP22基因是腓骨肌萎缩症1A/1E型的治病基因, 均为常染色体显性遗传病(AD)。③根据检验结果, 在受检者染色体17P12区域大片段重复变异很可能是导致受检者发病的治病性变异。

2 讨论

进行性腓骨肌萎缩症是周围神经系统遗传性疾病, 亦称为HMSN, 具有明显的遗传异质性, 发病率为0.4‰~0.1‰[1, 2]。其临床特点为慢性进行性以双下肢为主的四肢远端肌无力和萎缩, 无或仅有轻微的感觉障碍, 多在20岁以前发病, 有遗传早现现象[3], 但进展缓慢;CMT多为常染色体显性遗传, 少部分是常染色体隐性遗传、X性连锁显性和隐性遗传。根据电生理及神经传导速度将CMT分为1型和2型:CMT1型(脱髓鞘型), CMT2型(轴突型), 临床上以显性遗传的CTM1型多见[4]。随着分子遗传学的进展, 已发现其至少有7个疾病基因位点, 分别为8q13-21.1, 11q22, 11p15, 5q23-33, 8q24, 19q13.1-13.3, 10q22-23。

格林-巴利综合征(Guillian-Barre综合征)是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病[5], 又称急性特发性多神经炎或对称性多神经根炎。临床上表现为进行性上升性对称性麻痹、四肢软瘫, 以及不同程度的感觉障碍。患者成急性或亚急性临床经过, 多数可完全恢复, 少数严重者可引起致死性呼吸麻痹。

胸闷气短呼吸困难是临床上很容易被诊断为支气管哮喘, 慢性阻塞性肺疾病, 左心功能衰竭等临床常见的疾病。腓骨肌萎缩症及格林-巴利综合征发病率较低, 累及到呼吸肌的几率非常小。但是如果以呼吸困难, 呼吸衰竭起病的患者很容易被误诊、漏诊。本例患者以呼吸衰竭为主要临床症状, 之后出现四肢远端肌无力及其儿子的发病, 给予各种治疗措施, 如针灸、艾灸、浮针疗法等呼吸康复措施效果不佳, 进一步的肌电图检查及遗传学基因检查最终明确诊断。因此以呼吸道症状起病的患者, 伴有四肢远端肌无力、萎缩、感觉障碍的, 一定要做肌电图, 必要时做相关基因的突变检测, 防止漏诊误诊, 防范医疗事故的发生。

本例患者病程持续时间比较长, 诊疗过程曲折复杂, 如果不是患者家属及其近亲属出现同样的呼吸困难, 四肢无力等临床症状, 也不找到CMT这个基因的诊断。呼吸困难是比较常见的临床症状, 一般医生都会考虑比较常见的疾病, 如慢性阻塞性肺疾病, 支气管哮喘, 心脏功能衰竭等常见疾病, 但是如果排除了常见疾病后临床症状反复发作, 说明真正的病因没有找到, 一定要拓宽思路, 扩展视野, 寻找真正的病因。在医学科学日新月异的今天, 明确诊断, 特别是基因层面的诊断, 已经成为可能。防止漏诊、误诊, 提高诊断的正确率, 有重要意义。

参考文献

[1] Skre H. Genetic and clinical aspects of Charcot-Marie-Tooths disease. Clin Genet, 1974, 6(2):98-118.

[2] Emery AE. Population frequencies of inherited neuromuscular disease-a world survey. Neuromuscular Disord, 1991, 1(1):19-29.

[3] 高宗恩. 腓骨肌萎缩症一家系. 中华医学遗传学杂志, 1994, 11(2):120.

[4] 王维治. 神经病学. 第4版. 北京:人民卫生出版社, 2001: 274-275.

[5] 王洪峰, 黎明全, 项柏冬. 格林-巴利综合征的现代研究进展. 中国社区医师(综合版), 2006, 8(1):6-7.

[收稿日期:2016-04-13]

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