性状的表达与遗传病

郭启淳

（山东省昌乐第二中学，山东 潍坊 262400）

性状的表达与遗传病

郭启淳

（山东省昌乐第二中学，山东 潍坊 262400）

人类这一生物具有多种多样的性状，而决定性状的最根本因素为基因。上一代的遗传物质遵循基因表达定律，遗传给下一代。下一代体中，通过基因表达而产生一定的性状，不同个体的遗传物质不同，则其表达的性状一般不同。而基因的异常也会导致遗传病的发生。该文从性状的影响因素出发，分析了人类的遗传方式，以及基因表达的方式，进一步引出基因异常的情况及遗传病。

遗传病；基因；性状

1 人类性状的影响因素

1.1 人类的各种性状都是由遗传物质DNA控制的

1.1.1 肺炎双球菌转化实验

1928年，肺炎双球菌模型被格里菲斯发现。肺炎双球菌是造成大叶性肺炎的细菌，有两种形式：光滑型和粗糙型。它们的区别在于粗糙型肺炎双球菌是良性的，而具有荚膜的光滑型肺炎双球菌有制造具有毒性的多糖荚膜的本领，可以使人或动物生病甚至死亡[1]。格里菲斯对小鼠身上注射了少量良性粗糙型细胞和大量已被加热杀死的光滑型细胞。推测应对小鼠无害，但是小鼠却死了。格里菲斯对小鼠的血液进行了分离检查，发现了活的光滑型细胞。由此，格里菲斯推论，已被加热杀死的光滑型细菌中，必然含有多糖的汁作为转化因子，使粗糙型细菌转化为光滑型细菌。

实验中艾弗里发现在加入DNA时，细菌的类型才会发生转化而加入不含有DNA的物质则不会有相应的反应，于是得到结论：肺炎双球菌中起转化作用的遗传物质是DNA。

1.1.2 噬菌体感染实验

赫尔希和蔡斯通过T2噬菌体完成了更具说服力的实验。噬菌体转性寄生在细菌中，通过自我繁殖将细菌破坏杀死。其由核衣壳和DNA组成。赫尔希和蔡斯让噬菌体去感染细菌，先搅拌后离心，再测定噬菌体蛋白质的量与细菌内DNA的含量比对。结果表明DNA基本在细菌中分布，于是得到结论：DNA是从噬菌体进入细菌的物质，主导着生命的繁衍。也就是说，DNA是遗传物质。

1.2 DNA双螺旋结构模型

1.2.1 沃森克里克模型

沃森和克里克以富兰克林和威尔金斯提供的DNA衍射图谱为基础，推算出DNA分子呈双螺旋结构：以外部螺旋的磷酸—脱氧核糖为骨架，螺旋是含氮碱基。两条单链原子的排列方向相反。两条链上的碱基通过氢键连成碱基对，即A与T、G与C配对。

1.2.2 超速离心实验

实验者把大肠杆菌培养在含有以同位素15N标记的氯化铵培养液中培养，使大肠杆菌繁殖，然后将其转到含14N的培养液中，收集大肠杆菌的DNA，进行DNA密度梯度离心后可以发现：一条带位于试管底部，是15N标记的亲代双链DNA分子；一条带离试管底部最远，这两条链都是14N的子代双链DNA分子；还有一条带位置居中，一条链被15N标记，一条链被14N标记。实验利用同位素示踪技术证实了DNA双链模型的正确性，也是DNA半保留复制的实验证据。

1.3 酶是基因控制性状的表现形式

豌豆的表皮可以典型的分为圆粒和皱粒，造成这种性状表现主要是因为皱粒的DNA中存在一段外来序列，影响了淀粉酶的合成，使得细胞内淀粉减少，游离蔗糖含量升高，不能有效地保留水分，因此豌豆显得皱缩。白化病症主要是酪氨酸酶合成的基，使得人体缺乏酪氨酸酶，表现出白化病症。

1.4 蛋白质的结构也是性状的关键

基因的异常会导致蛋白质结构异常，进而影响性状。如镰刀型细胞贫血症，因为控制血红蛋白形成的基因中一个碱基的变化导致编码的血红蛋白的结构发生变化，红细胞结构异常，其正常功能受到影响。

1.5 性状是内外因共同作用的结果

基因与性状的关系并不是简单的线性关系，例如：人的肤色可能是由多个基因决定的，其中每一个基因都对肤色有一定的作用。同时，肤色也不完全是由基因决定的，后天环境的影响也有重要作用，即（表现型=基因型+环境条件）。

2 有性生殖的遗传特点和遗传方式

2.1 有性生殖有助于维持遗传稳定性

减速分裂的特点是DNA复制一次而细胞分裂两次，因此最终的结果就是最终得到的精子或卵细胞中DNA数量减少，而受精卵的形成则是由父母双方的生殖细胞结合而成，结果正好使得形成的受精卵和亲代体细胞的DNA数量保持一致。

2.2 有性生殖可以使后代产生更大的变异，有利于生物在自然选择中进化

减数分裂遵循自由组合定律，非同源染色体自由组合，最终可能形成223种不同染色体组成的生殖细胞。但同源染色体在联会时非姐妹染色单体之间存在交叉互换。使染色体上的基因发生重组，从而增加了精子和卵细胞的多样性。

2.3 常染色体遗传、伴性遗传、母系遗传

常染色体遗传分为隐性遗传与显性遗传。隐性遗传致病基因在常染色体上，只有纯合子时才表现出病状。此种遗传病一般父母双方均为致病基因携带者，故多出现于近亲婚配者的子女；而常染色体显性遗传病则是基因中有一个等位基因异常就能导致，特点是垂直传递。

性染色体上的基因所控制的性状的遗传，必然与性别有一定的联系，这就是伴性遗传。在哺乳动物中，因为在雄性中X染色体只有一个拷贝，在雌性中有两个拷贝，所以在X染色体上的基因表现出与正常的孟德尔期望值不同的特殊遗传模式。分为伴X显性遗传（抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤等）、X染色体隐性遗传（红绿色盲和血友病等）和Y染色体遗传（外耳道多毛等）。

母系遗传是指子代中某一部分遗传物质完全来自于母亲的细胞，一般是线粒体中的DNA。这是一种被核外染色体控制的遗传，是细胞质遗传的主要特征，而不能代表细胞质遗传的全部内容。

3 蛋白质的表达过程

3.1 中心法则为遗传信息传递的一般规律

中心法则：遗传信息的传递方式可以分为：复制、转录和翻译，即DNA到DNA，DNA到RNA，RNA到蛋白质。

1970年，科学家在RNA病毒中发现逆转录酶，它能以DNA为模版合成RNA，此后中心法则补充了遗传信息从RNA流向RNA及RNA流向DNA这两条途径。

3.2 蛋白质在细胞内的合成过程

转录。蛋白质合成的开始于相关DNA双链解开，双链碱基暴露，供转录用的DNA的一条链作为模板利用游离的四种脱氧核苷酸在细胞核中碱基互补配对（A-U、T-A、G-C、C-G），在ATP和RNA聚合酶等的作用下依次连接，合成一个mRNA分子。结束后模板恢复原样，与非模板链重新绕成双螺旋结构。

遗传信息的翻译。mRNA通过核孔游离到细胞质中的核糖体处，翻译时，mRNA上的密码子与对应的tRNA上的反密码子碱基互补配对（A-U、U-A、G-C、C-G），在ATP和合成蛋白质相关的酶的作用下依次连接合成多肽链，一个mRNA上结合多个游离的核糖体，顺次合成多条肽链，肽链盘曲折叠形成具有一定空间结构的蛋白质，蛋白质在内质网和高尔基体的作用下加工、分类和包装后被生物体利用（在附着于内质网的核糖体上合成的蛋白质无需通过内质网和高尔基体的加工便可被生物体利用）。蛋白质的整个合成过程均需要线粒体提供ATP和核糖体生成相关的酶。

4 基因（遗传）异常的种类

4.1 基因突变

基因突变是指在细胞分裂间期染色体上某一特定位点的基因产生随机变异[2]，是生物基因变异的主要来源，对生物进化具有积极作用。可以表现为DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变可以分为自然（自发）突变，由人工物理或化学或生物因素诱发的突变成为诱发突变。

由于诱发因素众多，因而基因突变的范围很广泛。从低等生物直至高等植物和人都可能发生基因突变。而且范围包括生理机能、构造和外形等所有的遗传性状。基因突变的范围虽然广泛，但就一个基因来说，自然突变频率却是很小的。这些变异有些影响生物体的生存，但也有极少数可能增强生物体的生存能力，即突变具有多害少利性。

4.2 染色体畸变

染色体结构一般情况下是很稳定的，而一定条件时染色体也可能发生数目或结构上的变化，即染色体结构变异与染色体数目变异。

染色体结构变异分为四种[3]：缺失、重复、易位、倒位。缺失是指一条正常染色体上某一片段缺失。例如猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病；重复是指染色体增加与自身相同的某一片段。例如，果蝇棒状眼的形成；易位是指染色体在断裂后某一片段接合到另一非同源染色体中。例如夜来香经常发生这种变异；倒位是指染色体在断裂后某一片段倒转方向重新接合起来。

染色体数目变异分为非整倍性变异和整倍性变异。前一种是个别染色体的减少或增加。例如：21三体综合症是因为多了一条小的21号染色体。整倍性变异是指细胞内整体染色体数目整体成倍的增加或减少，如人们所吃的三倍体西瓜就是经人工诱导的三倍体植株。

5 遗传病举例子

5.1 囊性纤维化病

囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病，在西欧人种中较为常见，在非洲人种中则十分罕见。囊性纤维化病的缺陷基因是CTFR基因，位于7号染色体上。它编码一个大的细胞膜蛋白（作为氯化物通道）。此蛋白会改变氯化钠的平衡，使浓厚粘稠的分泌物在肺中积累，阻塞气道并引发持续的感染。感染的结果导致永久性的肺损坏。

5.2 青少年型糖尿病

青少年型糖尿病（一型糖尿病）属于多基因遗传病的一种。大多数患者自身的遗传因素，使得免疫系统错误地破坏了胰腺的胰岛β细胞而患病。治疗方式主要是胰岛素注射。

[1] 柳家英,张 涛,张海英.医学遗传学.北京医科大学出版社,2001.

[2] 刘月蕾,段聚宝.遗传与基因.山西教育出版社,2008.

[3] P.C.温特,G.I.希基,H.L.弗莱彻著,谢 雍,等.遗传学.科学出版社,2006.

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ISSN.2095-8242.2017.055.10868.02

本文编辑：吴玲丽