360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析

刘彦吉

（辽宁省妇幼保健院，辽宁 沈阳 110005）

染色体结构异常，表型正常的个体携带者，可以分为两个大类，两个大类基本涵盖了染色体的每个区带。临床特点为，婚后引起死胎、流产，导致新生儿死亡，生育畸形以及智力低下等生育疾患，部分患者分娩畸形儿或智力低下的概率高达100%[1]。携带者在国外发达国家发生率为0.25%，我国部分地区发生率为0.47%。为了进一步探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系，我院对360例不孕不育和不良孕史患者作为研究对象，现具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象：对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象，时间2016年2月至2017年4月，年龄19～48岁，平均年龄（36.7±4.8）岁，将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。

1.2 方法：360例患者均对外周血淋巴细胞培养、制片和G显带染色体分析，每位患者镜下分析3个核型，计数30个中期分裂相，对染色体结构变化和数目进行详细记录；嵌合型患者，对100个中期细胞分裂相进行分析，确定正常细胞和异常细胞的比例和核型。

2 结 果

在360例不良孕史及不孕不育患者中，异常核型17例，检出率为4.72%，，在17例异常核型中，11例为多态性，占异常核型的64.71%，多态性中，1例46，xx，16qh-，临床表现为流产一次，1例46，xx，16qh+，临床表现为流产2次，4例46，xx，inv（9），临床表现为不孕；3例46，xy，inv（9）临床表现为不孕，1例46，xy，9qh-，临床表现为流产2～3次，1例46，xy，9qh+，临床表现为流产1～3次；4例为平衡易位，占异常核型的23.53%，1例为46，xy，t（3∶4）（q21∶q31），临床表现为继发性不育，1例为46，xy，t（1∶7）（q25∶q36），临床表现为流产1次，1例46，xy，t（2∶7）（q10∶q10），临床表现为不育，1例45，xx，der（13∶14）（p10∶q10），临床表现为流产1～2次；2例为嵌合体型，占异常核型的11.76%，其中1例45，x（4）/46，xx（89），临床表现为死胎1次，1例45，x（4）/45，xx（96），胚胎停育1次。

3 讨 论

多态性异常核型，是指在不同的个体之间染色体着色强度和染色体结构均会存在着恒定的细小差别，属于非病理性差异，多态性染色体的有无遗产效应一直是学者争论的话题，部分学者认为，染色体的多态性和不孕不育、流产、死胎等并无关系；但大多数学者认为其中有一定联系[2]。在本次11例多态性患者中，患者临床症状表现为不孕和不育，不同程度的流产以及胚胎发育等表示染色体多态性不会对表型造成影响。

平衡易位异常核型，是指在两条染色体中一处发生断裂和变位重接，在两条结构上重排染色体叫互相易位，若相互易位中无染色体丢失则为平衡易位。由于无遗传物质丢失，原有基因总数保留，只是在染色体的相对位置上发生了改变，患者本身表型正常，可以进行遗传[3-4]。在非同源染色体中平衡易位减数分裂能够形成至少18种类型的配子，能够和撑场的配子结合，形成18种合子，但其中只有一种为正常者，一种表型为易位携带者，其他属于部分单体、部分三体或者单体、单体并三体患者，合子会最终导致流产、死胎或者智障儿、畸胎的遗传效应[5]。

嵌合体异常核型，是指1个具有两组或者以上的不同核型的细胞组成的机体，若不同核型的细胞来自1个合子中则称为嵌合体。在正常的受精卵发育胚胎发育的卵裂初期，若细胞某一染色体发生了姐妹染色体单体不分离的情况，就会产生嵌合体个体，这个嵌合体个体有两种细胞系或者三种细胞系组成[6]。然后由3个胚胎层分化，在某一胚胎层中原始细胞染色体畸形，将累计此胚胎发育而来的有关类型和比例。

综上所述，对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关，在自然流产夫妇中，染色体异常是一般人群的15倍以上，因此，多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的，在优生的政策中，应对染色体异常夫妇提供相关的遗传咨询，对其进行生育指导，进行产前诊断，避免出现染色体病患儿出现，提高整体人口素质。

[1]杨冬冬.500例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析[J].医药前沿,2016,6(7):158-159.

[2]张庆勇,付爱红.宜昌地区879例不孕不育及不良孕产史患者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2016,24(12):74-76.

[3]魏琦,王春亮,袁征,等.安徽地区3639例不孕不育患者染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(8):59-60.

[4]李中文,吴涛,张鼎.皖北地区不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学分析[J].齐齐哈尔医学院学报,2016,37(1):1-3.

[5]李慧,王辉林,李瑾,等.具有不良孕产史夫妇染色体分析[J].生殖医学杂志,2015,24(2):97-101.

[6]樊卫民,程美玉,司晨晨,等.5067例不孕不育患者的染色体核型结果分析[J].医学理论与实践,2017,30(3):282-286.