Erdheim-Chester病1例

汪纯洁，谢道海

(苏州大学附属第一医院放射科，江苏 苏州 215006)

图1 ECD影像学表现 A.增强CT示右心房软组织肿块(箭)，心包积液，左侧胸腔积液； B.MRI示右心房顶部及外侧壁不规则肿块(箭)伴心包积液； C.骨扫描示肋骨多处、左侧骶髂关节、两侧腕关节、股骨下段、两侧胫骨反应性骨形成活跃(箭) 图2 病理图 泡沫组织细胞增生及多核巨细胞反应(HE，×10)

患者女，36岁，因“右肩背部酸痛2个月，发现心包积液1月余”入院。查体：右肩前部见一隆起性结节，活动度小，质硬，约2.1 cm×2.2 cm。实验室检查：血沉51 mm/h；超敏C反应蛋白13.04 mg/L；超声心动图示右心房顶部中度异常回声，大量心包积液。CT：右心房壁可见不规则软组织密度影，边界清晰，密度欠均匀，增强扫描病灶明显强化；心包积液(图1A)；左侧臀部皮下可见大小18 mm×5 mm的软组织密度，边界不清，密度不均匀，增强扫描呈明显不均匀强化，两侧臀部皮下脂肪间隙模糊。心脏MRI：右心房顶部及外侧壁可见等T1稍长T2信号的不规则肿块，边缘欠光整，信号不均匀，增强扫描病灶明显强化；心包腔内可见长T2信号(图1B)。骨扫描：肋骨多处、左侧骶髂关节、两侧腕关节、股骨下段、两侧胫骨可见放射性99Tcm-MDP异常浓聚(图1C)。综合影像学诊断：右心房恶性肿瘤伴全身多发骨转移。行心脏肿物切除术。病理示右心房组织内见成巢或小片状泡沫组织细胞聚集灶，伴炎症细胞浸润，部分区域间质伴黏液性变(图2)，镜下形态符合良性组织细胞增生性病变；免疫组化：CD163(+)，CD68/kpl(+)，PGM1(+)，其余阴性。病理诊断为：Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease， ECD)。

讨论ECD是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生性疾病，好发于40～70岁，男性略多，病因及发生机制不明，约50%患者存在原癌基因BRAF突变。ECD可发生于全身多个系统和部位，最常累及骨骼系统、中枢神经系统、心血管系统、肺、腹膜后等。96%～100% ECD累及骨骼系统，X线和CT表现为多发骨质硬化；MRI可评价骨髓浸润程度及范围。骨扫描对ECD早期骨病变灵敏度高，特征性表现为四肢长骨对称性高摄取。ECD累及肺时常表现为肺间质纤维化，累及胸膜可出现胸膜增厚和胸腔积液。心血管系统主要以心包、心肌受累为主，CT表现为心包增厚和心包积液，心肌受侵犯时可表现为假瘤样肿块或弥漫性心肌肥厚，其中30%表现为右心房假瘤样肿块，本例表现为心包积液与心房肿块。约23% ECD患者可见整段大动脉被包绕，呈“动脉鞘征”。中枢神经系统病变多表现为颅骨骨质硬化或眶内占位、硬脑膜病变。累及皮肤软组织一般表现为模糊的软组织密度结节或肿块。ECD确诊需依靠病理和免疫组化染色。