反复抽搐也要查查遗传代谢性疾病

何慧文

果果5个月大时发现重度贫血，治疗后又出现反复抽搐，表现为“头偏、凝视、四肢抽动”。心急如焚的父母抱着果果赶往我院神经内科治疗。专家凭着精湛的技术和丰富的临床经验帮孩子找到了病因，果果被确诊患上了遗传代谢性疾病“甲基丙二酸血症”。

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，使甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

该疾病起病早，一般于新生儿或小婴儿期发病。常见嗜睡、强直痉挛、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。

该病预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。通过早期诊断和治疗可降低死亡率。通过定期的药物治疗和饮食调理，可以控制孩子的病情。

该病在日常生活、接受治疗及长期随访等方面的依赖主体是家长，家长的心理状态及对该病的认知水平直接影响孩子的身心健康。那么，家长应该怎样做呢？

首先，家长应该认识到该病为终身性疾病，饮食不当容易导致病情反复发作，影响患儿生长发育，故饮食控制至关重要，以低蛋白、高热量饮食为主，蛋白质摄入量维持在最低生理需要量。应喂养去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊奶粉。随着患儿年龄的增长，除进食该奶粉外，可逐渐添加米糊、米粉、面条、瘦肉末、果汁、菜泥等相应辅食，以保证机体生长发育的需要。

其次，应严格遵医嘱用药。维生素B12：有效性的患者，在特殊饮食下，同时肌注或口服维生素B12，口服亚叶酸钙、左卡尼汀；同型半胱氨酸高的服用甜菜碱。维生素B12：无效性的患者严格控制蛋白摄入，口服亚叶酸钙、左卡尼汀。

再次，要做到按时复查。长期的饮食控制容易导致营养不良，同时也要监测服药的效果，因此要定期门诊跟踪随访，每半个月复查血常规、血生化，监测尿甲基丙二酸浓度；每三个月评估体格发育、营养、智力等生长指标，调整药物用量，在医务人员的指导下合理喂养患儿。如患儿连续三个月复查尿甲基丙二酸浓度基本稳定，提示病情稳定，复诊间隔时间可逐渐延长至6个月。

为了孩子们能健康成长，也为了更多的家庭能充满欢笑，一定切记避免近亲结婚，高危家庭應重视遗传咨询和产前诊断。普及新生儿筛查是预防此类疾病的重要措施。