超声检测对中孕期胎儿唇腭裂的诊断价值

尚勇

251700山东省惠民县妇幼保健院，山东 惠民

随着我国妊娠率的逐年上升，由于环境、遗传等相关因素的影响，胎儿唇腭裂发病率越来越高，对胎儿面容部畸形、发生等造成严重影响。据相关调查研究表明，我国每年约诊断出近20 万患有唇腭裂胎儿或新生儿，占新生儿总数的1%[1]。据相关试验研究结果表明，引发唇腭裂的主要原因是遗传因素，高龄以及环境因素等。因此，对唇腭裂胎儿进行早期诊断具有积极意义。本次研究选取2017年12月-2018年12月检查的20 170 例孕中期孕妇作为研究对象，现报告如下。

资料与方法

2017年12月-2018年12月检查中期孕产妇20 170 例，年龄22～43 岁，平均(32.35+10.32)岁；孕周22～26 周，平均(24.52±2.68)周。所有孕妇一般资料比较，差异无统计学意义(P＞0.05)，具有可比性。

纳入标准：①所有孕妇孕周均＜28周；②所有孕妇及家属均签署知情同意书。

排除标准：①伴随精神疾病；②孕周不足20周或＞28周；③年龄＜21岁或＞44岁。

方法：①选取GEVoluson 730超声诊断仪以胎儿模式进行检查。将探头频率设定为3.5～5 MHz。②孕妇保持仰卧，充分暴露腹部，经腹壁对胎儿不同器官进行系统检查，重点检查胎儿颜面部情况[2]。③对胎儿面部检测时，将探头移至双顶径平面，要根据胎儿体位变化进行探头的调整，对胎儿面部眼口唇、鼻孔等面部结构进行依次扫描。④对胎儿上唇以及上牙槽骨横切面、鼻唇部冠状切面对胎儿上下唇关系、鼻唇部形态以及上牙槽突的连续性进行观察。⑤在检查过程中，如发现胎儿存在唇腭裂情况，需要切换三维表面成像及骨骼模式成像进行明确诊断[3]。⑥检查过程中，如胎儿面部被脐带或肢体遮挡时，可让孕妇进行适当活动或轻推胎儿头部，直至可清晰显示胎儿颜面部。

唇腭裂分级：⑴单纯唇裂：①单侧、不完全唇裂；部分伴随鼻部变形。②单侧、完全唇裂；大部分伴随贯通性腭裂，鼻部严重不对称。③双侧、不完全唇裂；鼻翼向外侧拉伸，鼻孔稍微变形。④双侧、完全唇裂；大部分伴随完全腭裂；和鼻中隔连接部分显著突出。⑵单纯腭裂：经常和唇裂伴发，20%腭裂病因考虑是遗传因素，80%跟环境因素有关系。①单侧腭裂：不全腭裂、完全腭裂、软腭裂；区分主要是依据裂隙的大小、长度。②双侧腭裂：在单侧腭裂的基础上，发生部位在两侧为双侧腭裂。

结 果

检查结果提示，单纯唇裂胎儿45例，其中单侧唇裂31 例，双侧唇裂14例；单纯腭裂胎儿9 例。所有患儿均经出生或引产后随访证实。

讨 论

唇腭裂的基本定义：从临床角度而言，唇腭裂属于两种疾病，分别为唇裂和腭裂。其中，唇裂和腭裂均可单独出现，并长见于多数胎儿。唇裂一般是上唇裂，上唇可以一侧鼻孔向另一侧裂开，裂开部分可能是一部分或完全裂开，严重情况下，两侧会同时裂开。每一侧裂开程度有所差异，严重情况下造成牙槽骨出现裂缝。对比单纯唇裂胎儿，腭裂相对病情更为严重，腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂胎儿还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，在出生后，吮吸、进食及语言等生理功能皆会出现严重障碍。腭裂胎儿由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸，咬颌错乱(常呈反颌或开颌)。因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙错乱，会对胎儿出生后的日常生活带来严重影响，也容易造成胎儿心理障碍[4]。

胎儿唇腭裂的四维超声表现：①部分唇裂：胎儿一侧/双侧上唇呈现连续性中断情况，于中断位置显示无回声暗带，鼻孔无变形情况出现，无回声暗带未延伸至鼻底部。②完全唇裂：胎儿一侧/双侧受累侧鼻孔出现变形情况。无回声暗带可延伸至鼻底。③唇腭裂：除上述超声表现外，大部分一侧/双侧唇裂处呈现倒V 前突，压槽形态失常。鼻唇部部分结构出现紊乱，部分胎儿可见频繁吐舌活动。

超声诊断唇腭裂的不足：运用二维超声进行中孕期胎儿的检测，虽可对唇腭裂进行诊断。但胎儿体位，孕妇羊水情况、检查人员的操作过程以及孕周情况均会对检查结果造成不同程度影响。同时仪器分辨率高低也是影响检查结果的重要因素之一。

在临床上，16 周可见胎儿唇鼻情况，但是因20 周前，大部分胎儿面部较为消瘦，同时这一阶段胎儿会出现频繁胎动，导致进行超声过程中轮廓显示不清，因此这一阶段进行诊断会出现困难[5]。28 周后，因宫腔拥挤，胎儿在子宫内基本会呈现固定姿势，因此会出现活动受限，胎儿颜面部易被肢体以及脐带遮挡。这一阶段也会出现颜面结构模糊情况。

本次研究中，选取20 170 例中孕期孕妇，孕周为22～26 周，在检查过程中，其中1 例因羊水较少因此未能对胎儿面部结构进行有效识别。部分孕妇因肢体、脐带遮挡或体位不正等因素不能对胎儿面部进行有效识别，因羊水较多，胎儿在宫腔内具有充足活动空间。因此相关检测人员通过适当变换体位，加压探头等方式均可清晰显示胎儿颜面部结构。本次研究结果其中出现1 例单纯腭裂漏诊情况，主要原因为胎儿腭裂方向为横向，超声受到双侧以及上方上颌骨牙槽突遮挡，因此出现漏诊情况。

综上所述，唇腭裂属于微小畸形的一种，通常情况下不会影响胎儿正常生存，但会在胎儿出生后，影响吞咽、吸吮等功能。虽然手术方式不断进步，但是手术效果却未能达到尽善尽美，影响胎儿日后面部美观。因此，对中孕期胎儿进行唇腭裂的筛查具有积极意义。四维超声是临床上一种无创、可重复的检查方式，可对胎儿颜面部情况进行清晰诊断，具有一定价值，可作为筛查胎儿唇腭裂的首选检查方式。