铜川市2008年-2018年新生儿代谢性疾病筛查情况分析

刘阿静 黎小花

(铜川市妇幼保健院检验科，陕西 铜川 727007)

新生儿代谢性疾病筛查是通过血斑试验进行，其简便、快捷、经济，能够有利于出生缺陷率的降低，促进人口素质和新生儿质量的提升[1]。新生儿代谢性疾病发生早期临床症状不典型，临床诊断中常常发生误诊或者漏诊，然而一旦患儿出现相关典型症状，往往已对机体产生不可逆的伤害，严重者可引起患儿发生智力低下甚至残疾[2]。目前，新生儿代谢性疾病筛查的主要病种为甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)，CH和PKU均能够引起儿童智力和生长发育障碍，进而对家庭和社会产生较大影响[3]。本研究以我妇幼保健院2008年至2018年进行代谢性疾病筛查的新生儿为研究对象，对铜川市新生儿代谢性疾病筛查情况进行了分析。

1 资料与方法

1.1一般资料 纳入2008年至2018年在铜川市各助产机构进行CH和PKU筛查的活产新生儿78 021例，男婴39 648例，女婴38 373例。所有新生儿出生后进行充分哺乳≥8次，且家长均对本研究知情同意。本研究经医学伦理委员会审核后进行。

1.2方法 (1)标本采集：于新生儿出生后3～7d采取足跟血，收集血液标本于专用滤纸片后，自然晾干，要求血斑应≥8 mm，同时于卡片上登记新生儿资料，随后将标本和卡片置于标本袋中，冰箱中保存并送至新生儿代谢性疾病筛查中心进行筛查。(2)检测方法：由经过专业培训的检验员，使用促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PHE)检测试剂盒对标本中PHE和TSH的水平进行检测，对于血液样本中PHE水平在2.0 mg/dL及以上，TSH水平在8 mIU/L及以上的患儿，则初步怀疑为阳性。由对于怀疑CH和PKU阳性的患儿，电话通知召回并进行二次检测以确诊。随后对初筛PKU阳性的患儿，应用串联质谱法进行进一步检测；对初筛CH阳性的患儿，对甲状腺功能进行进一步检测。对最终确诊为CH的患儿有专业医师进行负责，嘱家长对患儿按时按量服用左旋甲状腺素钠片，并告知家长来院进行定期复查；对于最终确诊为PKU的患儿，应叮嘱患儿家长进行严格的无或低PHE饮食，并进行定期复查和智力测评，若发现PHE水平异常，需及时对患儿饮食进行调整。

1.3观察指标 (1)对铜川市2008年至2018年新生儿代谢性疾病筛查率进行统计分析并对2008年至2018年铜川市新生儿代谢性疾病筛查率的变化规律进行分析。(2)对铜川市2008年至2018年新生儿CH和PKU筛查阳性率及确诊率分析。

1.4统计学方法 使用Excel2010进行数据录入及统计，Origin8.0进行折线图的制作。

2 结 果

2.1铜川市2008年至2018年新生儿代谢性疾病筛查率分析 2008年至2018年铜川市活产新生儿共计90 049例，进行新生儿代谢性疾病筛查共计78 021例，平均新生儿筛查率为86.64%，见表1。2008年至2018年铜川市新生儿代谢性疾病筛查率呈现上升的趋势，其中2008年至2012年筛查率快速增加，2013年至2018年增速较为缓慢。见图1。

表1 铜川市2008年-2018年新生儿代谢性疾病筛查率分析

图1 铜川市2008年-2018年新生儿代谢性疾病筛查率变化

2.2铜川市2008年至2018年新生儿CH和PKU筛查阳性率及确诊率分析 2008年至2018年铜川市新生儿CH初筛阳性81例，初筛阳性率为0.10%，确诊数41例，确诊率0.052%，PKU初筛阳性24例，初筛阳性率为0.031%，确诊数8例，确诊率0.010%。

3 讨 论

本文对2008年至2018年铜川市新生儿代谢性疾病筛查率及CH和PKU的确诊率进行了调查分析，结果表明，2008年至2018年铜川市活产新生儿数90 049例，78 021例新生了进行了CH和PKU筛查，筛查率86.64%，且筛查率由2008年的68.51%上升至2018年的98.00%，这可能与本市对新生儿代谢性疾病宣传力度较大有关，且本市妇幼保健院对医务人员进行定期培训，加强了医务人员对新生儿先天性疾病危害的认知。然而仍有部分新生儿未进行筛查，这大部分发生于较为偏远的地区或疾病筛查意识较弱的家庭。因此需进一步加强并普及新生儿代谢性疾病筛查的重要性，进而减少出生缺陷发生的风险，提高人口素质。同时对于初筛时检测阳性的患儿，应对其直系亲属进行及时通知，以便进行复查和确诊，尽早开展相关治疗。调查显示，在我国新生儿代谢性疾病的发生率与经济基础具有一定相关性，经济较为发达的区域，新生儿代谢性疾病的发生率往往较低[4]。陕西省铜川市位于我国的西北部，经济发展与我国东部地区相比，较为落后。本文中铜川市新生儿CH发生率0.052%，PKU发生率0.010%，高于中国CH和PKU的平均发病率，其中CH发病率0.048%，PKU发病率0.008 8%[9]。

研究发现，通过新生儿先天性代谢性疾病的早期筛查，使CH患儿出生3周内即可确诊，且通过早期治疗，CH患儿的智商发育并不会受到明显影响[5]。本文中铜川市2008年至2018年78021例新生儿CH初筛阳性率0.10%，最终确诊41例CH患儿，确诊率为0.052%，高于刘鸿丽等[6]对陕西省新生儿疾病筛查中CH的发生率0.041%。PKU属于先天性氨基酸代谢性异常类疾病，通过在饮食中控制PHE的摄入量，进而使血液中PHE水平降低，能够避免患儿神经系统发生损伤[7]。本文中铜川市2008年至2018年78 021例新生儿PKU初筛阳性率0.031%，最终确诊8例PKU患儿，确诊率为0.010%，低于刘鸿丽等[6]对陕西省新生儿疾病筛查中PKU的发生率0.013%。

通过对新生儿先天性代谢性疾病筛查的普及，尽早实现对CH和PKU患儿的治疗，能够极大的改善患儿预后，促进我国人口素质的提高。因此，工作中应加强对新生儿代谢性疾病筛查相关知识的普及和推广，同时重视对患儿治疗过程中的随访，促进患儿的健康成长。