多小脑回畸形的3D高分辨MRI影像评价

高云云 杨素君 王巍巍 丁芳芳

多小脑回畸形(polymicrogyria，PMG)是皮质发育畸形中常见的一种类型，以皮质增厚，皮质表面不规则，脑回增多细小，脑沟浅为特征。临床表现多样，以癫痫，智力低下，运动功能障碍、语言障碍为主，78%的PMG患者可发生癫痫发作[1]。临床表现的严重性和出现的年龄很大程度上取决于皮质受累的范围，双侧受累和一侧半球一半以上受累预后较差[2]。常规MRI检查已作为临床诊断PMG的主要检查方法，而3D高分辨率MRI较常规MRI能提供更为细致的解剖信息。因此笔者通过回顾性分析25例PMG和同期30例其它皮质发育畸形的常规MRI和3D高分辨率MRI表现，比较其诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 搜集2014年11月至2020年3月我院经MRI检查确诊为多小脑回畸形的25例患者资料。其中男16例，女9例；年龄5 d～46岁，平均年龄为7.4岁。

1.2 方法 采用Siemens Magnetom Skyra 3.0T 超导型磁共振扫描仪。患者均行常规MRI平扫和3D高分辨率MRI序列。常规检查序列包括：轴位T1WI(T1FLAIR：TR/TE/TI2000/9/900 ms)，轴位T2WI(FSE：TR/TE 3700/103 ms)，轴位T2-FLAIR(TR/TE/TI 8500/85/2 440 ms)。以上序列层厚均为5.0 mm，层间隔为1.0 mm，体素大小：0.3 mm×0.3 mm×5 mm，FOV：23×23 cm，激励次数1次。必要时辅以矢冠状位扫描。3D高分辨率MRI采用轴位三维磁化准备快速梯度回波 (magnetization prepared rapid gradient echo，MPRAGE)序列，参数为： TR/TE/TI 2000/2.43/900 ms，FOV：22.4×22.4 cm，体素大小：1 mm×1 mm×1 mm，层厚1 mm，激励次数1次，共采集176层，无间隔，一次扫描即可对全脑完成图像采集。

1.3 诊断标准 所有诊断多小脑回畸形均满足以下三个标准：(1)皮质表面不规则；(2)皮质增厚或过度折叠；(3)灰白质交界面不规则[1]。由3名高年资神经病学影像科医师共同阅片和诊断，取得一致性诊断意见。

2 结果

2.1 25例PMG病变部位 病变分布于外侧裂周围15例(15/25，60%，双侧6例，单侧9例)，左侧额顶叶3例，左侧额叶2例，双侧额顶枕颞岛叶弥漫受累2例，双侧顶叶1例，左侧颞叶1例，左侧颞岛叶1例。

2.2 25例PMG常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列表现 22例PMG常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列均表现为脑回增多细小，脑沟浅，皮质增厚，皮质表面不规则，灰白质交界面不规则。3例不典型PMG在常规MRI上无法诊断。其中2例常规MRI表现为局限性脑皮质形态欠自然，局限性脑沟形态异常，3D高分辨率MRI表现为局限性皮质略增厚，脑回增多细小，脑沟浅；1例不典型PMG常规MRI表现为脑皮质表面光滑，皮质增厚，3D高分辨率MRI表现为皮质表面不规则，皮质增厚，灰白质交界面不规则。6例(6/25，24%)T2WI可见皮层下白质高信号。1例合并胼胝体压部缺如，1例合并双侧额叶巨脑回。见图1～3。

图1 男，3岁，癫痫发作3年；显示双侧外侧裂周围额顶叶皮质增厚，皮质表面不规则，灰白质交界面不规则，脑沟浅；A 轴位T1WI，B 轴位T2WI，C 3D高分辨T1WI

图2 男，9岁，间断抽搐4个月；常规MRI显示左侧额顶叶局限性脑皮质形态欠自然，局限性脑沟形态异常，显示局限性皮质略增厚，脑回增多细小，脑沟浅；A 轴位T1WI，B 轴位T2WI，C 3D高分辨率T1WI

图3 男，4岁，右侧偏瘫；显示左侧颞岛叶皮质增厚，皮质表面光滑，显示左侧颞岛叶皮质增厚，皮质表面不规则；A 轴位T1WI，B 轴位T2WI，C 3D高分辨率T1WI

3 讨论

在神经元移行后期和皮层组织化早期(约妊娠17～26周)，正常皮层发育过程中断，导致大脑皮层深部层面神经元异常发育而形成许多小的脑回[2,3]。其病因尚不完全明确，可能与先天性感染(尤其是巨细胞病毒感染)、宫内缺血、基因突变有关[2]。随着新一代基因测序技术和生物医学信息技术的发展，分子诊断技术得到很大提高，近年已发现导致PMG的致病基因有三十余种[4,5]，包括SRPX2，PAX6TBR2，KIAA1279，RAB3GAP1，COL18A1等基因突变[6]，文献报道双侧外侧裂周围型多小脑回畸形的发生与3个基因位点即Xq21.33-q23，22q11.2，Xq28的基因突变有关[2]。多小脑回畸形病理上以皮质分层排列异常和过度折叠为特征，皮质分层排列异常表现为正常皮层6层分层结构消失，代之以不呈层状排列或呈4层层状排列，同时脑沟紊乱，缺乏正常脑沟[1,2]。 PMG可累及大脑皮层的任一部位，最易累及的部位是外侧裂周围皮层(60%～70%)，尤其是外侧裂后部，以下依次是额叶、顶叶、颞叶和枕叶；可以是局灶的，多灶的，弥漫的；也可以是单侧的(40%)，双侧的(60%)，可不对称，也可双侧对称[2,3]。本研究中外侧裂周围型占60%，与Leventer等[1,7]所述相符。多小脑回畸形可是单一畸形，也可合并其它脑畸形，如胼胝体发育不良，小脑发育不良，脑裂畸形、脑室旁灰质异位和皮层下灰质异位[8],本组病例中1例合并胼胝体压部缺如，1例合并双侧额叶巨脑回。 PMG在MRI上最显著的特征是脑回增多细小，脑沟浅；脑皮质弥漫性增厚；多发细小的脑回致脑皮质表面不规则，灰白质交界面不规则毛糙，罕见表现是PMG大脑皮质表面光滑，可能与皮质外层分子层在微小的脑沟上相互融合有关[3]。25例研究组病例均符合多小脑回畸形的显著表现。Barkovich等[2,9]根据大脑皮质的形态学表现将PMG分为粗糙型和纤细型。粗糙型PMG表现为皮质增厚(5～7 mm)，皮质表面和灰白质交界面不规则，最常见于外侧裂周围型PMG和局灶型PMG。纤细型PMG表现为脑回增多细小，皮质厚度正常或稍变薄，脑沟变浅，主要发生于双侧额叶型PMG、Aicardi综合征、Zellweger 综合征和单侧半球型PMG，纤细型PMG常常发生于未髓鞘化的患儿，但是已经髓鞘化的患儿也偶有见到。刘斋等[10]报道的39例PMG中，32例属粗糙型，7例属纤细型，粗糙型居多，而本组25例均属粗糙型PMG，可能与纳入病例数过少有关。典型的PMG在MRI上与正常皮质信号一致，偶可见到发育不良的皮层下白质内T2WI高信号，可能与缺血引起的胶质增生、髓鞘化不良、延迟和缺乏髓鞘化有关[3]。本组病例中6例出现了皮层下白质内T2WI高信号，与文献报道一致。 扫描层厚、灰白质对比影响PMG的MRI表现[2]。常规MRI序列、5 mm层厚对典型PMG的特征能够较好显示，但由于层厚较厚、灰白质对比等原因，不典型PMG可与以下一些皮质发育畸形相混淆。(1)PMG可出现厚而宽的脑回，类似巨脑回畸形，巨脑回畸形皮质厚度常>8 mm，而PMG平均厚度5～7 mm，前者皮层下白质无T2WI高信号，后者可出现T2WI高信号，前者灰白质交界面光滑，而后者灰白质交界面不规则毛糙[10]。(2)PMG所致的皮质增厚有时可被误诊为局限性皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)，但FCD在MRI上主要表现为皮质局限性增厚和灰白质分界模糊，且皮层及皮层下白质可出现T2WI高信号[11],而PMG相对来说病变范围更大一些，灰白质交界面表现为不规则毛糙。(3)PMG可出现深部皱襞类似闭唇型脑裂畸形，但PMG的深部皱襞并不延伸至侧脑室，与侧脑室之间有一白质带相隔[12]，而闭唇型脑裂畸形裂隙与侧脑室连接处可见一浅凹，提示脑裂与侧脑室是连续的，借此征象可与多小脑回畸形的深部皱襞相鉴别[13]。另外在多小脑回畸形很小时MRI可貌似正常或仅显示局限性皮质形态欠自然，尹春红等[14]报道了4例多小脑回畸形在常规MRI图像上仅显示局限性皮质形态欠自然，行3D高分辨T1WI扫描后才确诊PMG。临床实践中以上这些征象常规MRI序列可能漏诊或误诊，需要薄层和灰白质对比良好的图像。本研究中3D高分辨率MRI采用MPRAGE序列，是三维梯度回波T1容积扫描，灰白质对比度好，层厚为1 mm，可以在3个方向上评价皮质的厚度、脑回的形态、灰白质交界面以及一些微小的征象，更加清楚显示PMG的影像特征，鉴别不典型PMG和其他类型的皮质发育畸形。本研究中3例不典型PMG因为病灶局限，常规MRI序列层厚较厚，仅显示局限性脑皮质形态欠自然，局限性脑沟形态异常，脑皮质表面光滑，无法明确诊断，行3D高分辨率MRI后确诊为多小脑回畸形，说明3D高分辨率MRI有助于诊断和鉴别诊断局限性多小脑回畸形。本研究中3D高分辨率MRI诊断PMG的敏感度、特异度和约登指数均高于常规MRI，进一步说明3D高分辨率MRI在诊断PMG上价值较高。 总之，多小脑回畸形是一种不均质的畸形，有许多不同的表现，典型的表现具有很好的特征性，可表现为脑回增多细小，脑沟浅，脑皮质增厚，表面和灰白质交界面不规则。3D高分辨率MRI薄层扫描较常规MRI灰白质对比度好，在诊断PMG上优于常规MRI。