普利策奖得主悉达多·穆克吉:人类征服基因的时代已经到来

2020-04-01 04:43
北京青年周刊 2020年7期
关键词:基因组测序科学家

《基因传》本书罕见地完整讲述了基因理论的起源、发展和未来,按照时间顺序和故事情节展开,是一部反映基因发展史的传记。同时,《基因传》也是一部科学家们在探究基因奥秘的过程中攻坚克难的故事,像侦探小说一样,以科学家们不断遇到的新问题为线索步步深入,既深入浅出地梳理了基因理论的脉络,又真实记录了科学家们的合作与斗争、成功与失败。

本书内容的编排按照时间顺序与故事情节展开,因此我们也可以把它当作一部反映基因发展史的传记。该故事起源于孟德尔(Mendel)种植豌豆的花园。1864年,他在摩拉维亚一座不起眼的修道院里发现了“遗传因子”,可惜这项具有划时代意义的成果旋即被人们遗忘(“基因”一词直到几十年后才问世)。孟德尔定律与达尔文进化论有部分内容不谋而合。基因概念的横空出世使得英美两国的改革派喜出望外,他们希望通过操纵遗传规律来加速人类进化与解放。20世纪40年代,納粹德国为了实现上述目标已经达到疯狂的极限,他们利用某些残忍的人体实验来验证优生学理论,其中包括监禁、绝育、安乐死以及灭绝人性的屠杀。

第二次世界大战结束后科学技术的迅猛发展促成了生物学领域的革命。研究证实DNA(脱氧核糖核酸)就是遗传信息的载体。如果我们使用专业术语来表述基因的“作用”,那么基因就是通过编码化学信息来合成蛋白质,从而控制生物的性状并且行使生物学功能。詹姆斯·沃森(James Watson)、弗朗西斯·克里克(FrancisCrick)、莫里斯·威尔金斯(Maurice Wilkins)与罗莎琳德·富兰克林(RosalindFranklin)都是杰出的科学家,他们共同努力的结果揭示了DNA 三维结构的奥秘,并且提出了具有标志性意义的“DNA 双螺旋结构”学说。随后科学家们乘胜追击,迅速破解了遗传密码的规律。

20世纪70年代,有两项对遗传学起到重要影响的技术问世,这就是我们耳熟能详的基因测序与基因克隆,它们分别代表着基因的“读取”与“复制”(“基因克隆”包括所有用于从生物体中提取基因,然后经过一系列体外操作后获得杂交基因,并且这些杂交基因可以在活细胞内大量复制的技术)。20世纪80年代,人类遗传学家开始使用这些技术比对并鉴别疾病相关基因,例如亨廷顿病与囊性纤维化。开展此类基因鉴定工作意味着遗传病管理进入了新纪元,而这些技术能够让父母对胎儿进行筛查,如果胎儿携带危害健康的突变基因,那么父母可以选择终止妊娠(对于许多为胎儿检测唐氏综合征、囊性纤维化或者泰伊—萨克斯二氏病基因的父母,以及那些接受BRCA1或BRCA2基因检测的女性而言,他们实际上已经成为基因诊断、管理与优化领域的受益者)。本书讲述的故事并非遥远的梦想,人类征服基因的时代已经到来。

我们在许多人类肿瘤中发现了多种类型的基因突变,这也为深入了解此类疾病的遗传学改变奠定了基础。同时,人类基因组计划的实施则将该领域推至自然科学的巅峰,并且在堪称典范的国际合作中顺利完成了全部人类基因的比对与测序工作。2001年,人类基因组草图正式公布。根据基因组计划的发展方向,我们将从基因层面来理解人类遗传过程中变异与“正常”的行为。

与此同时,基因还涉及某些敏感内容,例如民族关系、种族歧视以及智力差异,当然这也可能成为政治与文化领域中引起广泛争议的焦点话题。除此之外,基因也颠覆了我们对于性别、身份以及选择的理解,从而直接影响到每个人的切身利益。

本书用叙事的手法讲述了基因概念的历史演绎,而我也借此来追忆家族变迁的世事沧桑。

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