马歇尔怀特综合征一例

李维，王瑞齐，张浩

1.川北医学院附属医院皮肤科，四川 南充 637000；

2.深圳市宝安区中心医院皮肤科，广东 深圳 518101

马歇尔怀特综合征(Marshall-White综合征)亦称Bier贫血痣，是于1989年由Bier报道的皮肤脉管性疾病。Bier贫血痣属于少见疾病，并且大多数患者未引起重视而使该病报道相对罕见，临床更多情况下则较少考虑Bier贫血痣，因而容易误诊。我院近期收治1例Bier贫血痣患者，现结合相关文献报道如下：

1病例简介

患者，男，32岁，因左手及前臂间断皮疹1+年于2019年9月28日门诊就诊。患者1+年前无意间发现左手及前臂间断出现白斑，提重物、受压及下垂时明显，抬高、平放或上举患肢时皮疹消失，自诉夏季加重，冬季减轻；就诊时精神面貌正常，无瘙痒、关节疼痛等症状。既往体健，家族中无类似疾病患者。体检：系统查体无特殊情况。皮肤科情况：左手及前臂可见圆形或类圆形白斑，弥漫分布，红白相间，形态不规则，皮损部分融合，边界不甚清楚，周围皮肤呈粉红色，肢体平放或上抬几秒后皮疹消失(图1)。辅助检查：血常规、尿常规、心电图正常。该病例诊断为Marshall-White综合征，未予治疗。

图1 Marshall-White综合征肢体皮肤情况

2 讨论

2.1 病因及发病机制 Bier贫血痣是1989年由Bier报道的皮肤脉管性疾病，这种罕见疾病的发病机制仍不清楚，目前认为这是皮肤血管对静脉高压的良性生理反应，也可能是由于小血管收缩导致组织缺氧，从而形成的血管斑驳模式。本组病例中，该患者1+年前无意间发现皮疹，时而出现，时而消失，无瘙痒、疼痛、畏光等症状，经仔细询问病史，患者既往体健，无家族史，辅助检查结果均显示正常。该患者未予以治疗，以观察为主，随访过程中，患者未诉不适，皮疹范围未进一步扩大。

该病尚未清楚病因，有研究提出，该病可能预示着系统性疾病，PEYROT等[1]报道了与硬皮病肾危象相关的Bier贫血痣，并提出其皮肤病理生理可能与硬皮病肾危象发生在肾血管的病理生理机制相同；还有学者报道了Bier贫血痣与冷球蛋白血症也有一定关系，其原因可能系血管痉挛静脉淤血时的低氧血症反应，与血液高黏度有关[2]。另有研究表明，该病可能与遗传有关，由负责血管舒张和血管收缩的两个同一位点的等位基因在遗传基因重组中发挥作用，而基因变异会导致血管收缩不平衡[3]。STINCO等[4]就报道了Bier贫血痣的家族性病例，并证实了这一观点。有报道显示Bier贫血痣的出现与妊娠有关，孕晚期出现皮损，产后自然消退，原因可能系暂时性皮肤小血管功能改变及血管内皮压力过高所致[5]。推测Bier贫血痣有一部分原因可能是由于静脉回流障碍引起静脉高压导致的。有观点认为出现在前臂和手的斑点是由肱动脉的外部压迫产生的，是肱骨骨内分流的证据，而出现的颜色差异又并非由于骨内血管分流在肱骨中部水平，而是由于电容现象与静脉扩张在黑暗区域和静脉收缩在苍白区域[6]。DEAN等[7]报道指出生理性的贫血性斑疹与淋巴水肿之间有联系，并提出淋巴水肿出现Bier贫血痣并不罕见，只是认识不足。总的来说，Bier贫血痣的病因不明，目前研究尚未完全明了，相信经过不断地探索和发现，会对该病有进一步深刻的认识。

2.2 临床特征 Bier贫血痣好发于成年人，儿童也可出现，表现为无症状的白色贫血性斑疹，故也称为贫血性白斑、生理性斑点。皮损好发于四肢、手掌和足背，四肢可同时受累，也可只累及单侧，躯干部很少累及，个别可泛发全身，皮损表现为圆形或类圆形斑点或者斑片，境界清楚，周围皮肤可正常或者呈粉红色，偶见背景为蓝紫色，皮损密集分布，互不融合，白斑处温度较低。当患肢处于下垂及受压时可引发皮疹或者皮疹更加明显，而当肢体抬高或解除压力时，皮疹可减轻或自然消退[8-9]。罕见的病例中，有些患者可有失眠和心动过速。多种疾病可表现为Bier贫血痣，有报道BASCULE综合征即Bier贫血痣、紫绀及荨麻疹样皮损同时出现在机体，其发生机制目前尚不清楚，推测可能跟嗜酸性粒细胞浸润有关[10]；还有学者对结节性硬化症患者进行分析指出14%的患者可合并有Bier贫血痣[11]。另外，单侧痣状毛细血管扩张可合并Bier贫血痣，由TAN等[12]报道指出，称为血管性双斑。该病的实验室检查提示血常规、血清生化、抗核抗体、类风湿因子、凝血功能、尿常规等未见异常。病变处的组织病理没有特异性变化，显示角质层呈网篮状角化，表皮和基底细胞层正常，上皮层可见多发扩张的毛细血管，血管壁正常，无血管病变、黑色素失禁或明显炎症细胞浸润。激光多普勒测速研究表明红斑是由血管扩张引起，血流较高，在苍白区血管收缩[8]。皮肤镜下也可看到毛细血管扩张的表现。

2.3 诊断及鉴别诊断 基于该病的典型临床特征，临床易诊断该病，但由于该病少见且基层医生认识不足，容易与其他的色素减退性疾病相混淆，例如白癜风、特发性滴状色素减少症、白色糠疹、花斑糠疹、炎症后白斑、银莲花痣、贫血痣等。同时，该病又是一些系统性疾病的预表现，故临床上有条件时也应完善动脉超声多普勒等相关辅助检查，以避免忽略系统性疾病的诊断。Bier贫血痣大多数是特发的，有一定自限性，无其他临床症状，所以临床一般不需要治疗，亦可试用血管扩张剂，也可采用强脉冲激光治疗。如若是因其他系统性疾病引起的皮肤表现，则应按系统性疾病规范治疗。

综上所述，Bier贫血痣临床少见，因其病因不明及认识不足，临床容易误诊及漏诊，该病大多为特发性，在排除其他系统性疾病后可作出诊断，有一定自限性，临床以观察为主，大多不需要治疗，亦可试用血管扩张剂或者激光治疗。