产前超声三步法在胎儿先心病筛查中的应用效果

李金燕 王俊青 姜 莉 苗凤玲 白莫日根

内蒙古包钢医院,内蒙古医科大学第三附属医院(包头,014010)

先天性心脏病(简称先心病)是胎儿时期最为常见的一种发育异常疾病[1],在各类先天性畸形中约占1/3,我国每年出生的先心病新生儿超20万例,发病率为0.8%～1.2%[2]。出生缺陷是导致婴儿死亡的首位原因,而在导致婴儿死亡的各类出生缺陷中,又以先心病居首,资料显示40%～60%的先心病患儿会在新生儿期死亡,而严重先心病患儿中有20%会胎死宫内或在出生后立即死亡[3]。由于先心病的危害严重,所以临床有必要在产前采取有效措施予以筛查,超声技术是临床各项产前检查的重要手段,是产前筛查胎儿心脏畸形的主要方法。但产前超声检查易受到仪器分辨率、胎儿及孕妇自身情况等因素影响,存在一定的漏误诊风险。本院引入三步检查法用于胎儿先心病的产前筛查,现对其应用情况进行回顾性总结。

1 资料和方法

1.1 一般资料

收集2012年5月－2019年5月在本院产科接诊、疑为先心病胎儿孕妇100例临床资料。纳入标准：孕16～28周超声测量胎儿双顶径、腹围、头围、股骨长确定,孕妇均签署了知情同意书,同时接受产前超声三步法检查和胎儿超声心动图检查。排除标准：孕前体重超过标准体重50%的重度肥胖者；不愿行产前超声筛查者；就诊资料缺失；合并内外科严重疾病者；合并严重心、肺、肾功能障碍者；双胎或多胎妊娠者；伴有器质性病变者；严重感染者；伴有精神疾病者。孕妇年龄(29.4±3.0)岁(22～38岁),孕周(23.7±2.1)周(16～26周),初产妇54例,经产妇46例。本研究经本院伦理委员会审批。

1.2 方法

1.2.1仪器 飞利浦公司生产的Q7彩超仪,凸阵探头,频率3.5～5.5MHz；心脏扇阵式探头,频率1.4～3.3MHz。

1.2.2产前超声三步法 首先对胎儿常规产科超声检查,观察胎儿的位置、胎先露情况,测量头围、腹围、股骨长、双顶径等,估算孕周,同时测量胎心率、脐动脉血流阻力指数、羊水量,评估胎盘的位置、成熟度,并测量胎盘边缘与宫颈内口的距离。常规产前检查后,采用超声三步法对胎儿心脏进行扫查,心脏超声检查时间3～5min,胎位不佳者,嘱孕妇活动30min后或择日再检查。检查步骤：①第一步胎儿定位,根据胎儿体位,明确胎儿心脏的位置,判断胎儿心脏与内脏的位置关系。②第二步组织谐波显像四切面扫查。采用组织谐波显像技术,采用四腔心头侧偏斜法进行胎儿心脏检查,选择心尖四腔心、心底四腔心、横向四腔心中任意一种四腔心切面进行观察,包括房室形态、大小,左右心对称情况,房室连接关系,左右房室瓣及卵圆孔瓣,心尖指向,心轴,心脏四腔室,室间隔与房间隔回声,室壁厚度、形态、运动情况,心脏内有无肿物,左房顶部有无肺静脉切迹,左房后方有无异常血管等。左室流出道切面及右室流出道切面下,观察瓣膜的启闭运动、回声情况,左右室流出道是否锁闭/狭窄,左右室流出道是否交叉,主动脉及肺动脉的起源、内径比,室间隔膜部与主动脉前壁是否连续等等。三血管切面或三血管气管切面下,观察肺动脉主干与动脉导管、主动脉弓的位置关系。④第三步彩色多普勒及能量多普勒血流观测。利用彩色多普勒及能量多普勒技术观察二尖瓣口、三尖瓣口舒张期血流,明确有无反流,室间隔有无异常分流。观察左右室流出道是否有半月瓣口反流或湍流信号,使用成人肺静脉定位法明确有肺静脉血流流入左房,并确定在三血管切面上,主动脉的血流方向与主肺动脉一致。

1.2.3超声心动图检查 超声三步法检查完成后行超声心动图检查：明确胎儿心脏位置,先完成四大切面检查(方法与超声三步法相同),但同时要完成心尖四腔、心底四腔和横向四腔切面检查,并增加主动脉弓、腔静脉、动脉导管弓、心底大动脉短轴切面、心室短轴、双心房切面检查。在各切面下先行二维超声测量,再行血流显像和频谱多普勒血流测速。

1.3 观察指标

分析孕妇产前超声诊断结果,记录胎儿心脏畸形检出、引产及正常分娩等情况。胎儿肺动脉与主动脉瓣环内径比≤1.0判定为肺动脉狭窄,0.8～1.0为轻度,0.5～0.7为中度,＜0.5为重度。肺动脉宽度是主动脉宽度的1.15～1.20倍,且肺动脉瓣环与主动脉瓣环内径比＞1.4判定为主动脉狭窄。主动脉骑跨率≥50%判定为主动脉跨骑(＜25%为轻度、25～50%为中度,＞50%为重度)。主动脉源于右心室,且肺动脉骑跨率＜50%判定为大动脉转位,≥50%判定为右室双出口。

1.4 统计学方法

研究数据运用SPSS20.0软件进行处理,计数资料以(%)表示,通过Kappa检验行一致性分析,以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声三步法对胎儿先心病的诊断效能

100例孕妇经胎儿超声心动图检查,诊断出心脏结构异常80例,心脏结构正常20例；经产前超声三步法检查,诊断出胎儿心脏结构异常78例,心脏结构正常22例,漏诊5例(2例主动脉狭窄、1例下腔静脉离断、2例肺动脉狭窄)、误诊3例(主动脉狭窄2例,血管环1例)。以超声心动图检查结果为依据,产前超声三步法对胎儿先心病的诊断敏感性93.8%(75/80)、特 异 性85.0%(17/20)、准 确 性92.0%(92/100)、阳性预测值96.2%(75/78)、阴性预测值77.3%(17/22)。产前超声三步法与超声心动图的诊断结果经Kappa检验,Kappa系数为0.792,P＜0.01,二者诊断结果有高度一致性。

2.2 诊断胎儿先心病类型符合情况

产前超声三步法诊断出心功能结构异常78例,其中62例与超声心动图诊断结果一致,符合率为79.4%,见表1。13例先心病类型误判,见表2。

表1 两种超声诊断一致62例情况(例)

表2 两种超声诊断不一致13例情况(例)

2.3 妊娠结局

100例胎儿中,经超声心动图诊断为心脏结构正常的20例胎儿全部继续妊娠至分娩。诊断为先心病患儿80例中,除7例胎儿(法洛四联症2例、房室间隔缺损3例、主动脉狭窄1例、永存左上腔静脉1例)选择继续妊娠外,其余全部选择引产终止妊娠；继续妊娠胎儿中1例在妊娠30周发生难免流产,其余均妊娠至分娩。胎儿娩出后,经超声心动图检查予以确诊,引产及流产胎儿经尸检确诊,诊断结果均与产前超声心动图检查结果一致。

3 讨论

胎儿先心病的种类较多,其主要包括心脏位置异常、左心系统畸形、右心系统畸形、间隔缺损、冠脉畸形、大动脉及圆锥动脉干畸形等类型。临床根据先心病的手术及预后情况,又可将其分为三类[4-5]。在产前尽早明确胎儿有无心脏结构异常,并确定先心病类型,通过综合评估胎儿状况,可为孕妇及家属做出引产或继续妊娠决定提供有益指导。

胎儿超声心动图是产前诊断胎儿先心病的可靠手段,孕中期对胎儿先心病的诊断准确率可达到100%,故有学者推荐将其检查作为产前诊断胎儿先心病的金标准。虽然胎儿超声心动图检查有较高的准确性,但操作复杂,耗时较长且对仪器、操作者技术要求较高。有调查显示接受胎儿超声心动图检查的孕妇不足5%,目前尚不适用于基本胎儿先心病筛查[6-7]。临床有必要探索一种更为快捷、易操作且可靠的胎儿先心病筛查方法。国内有文献报道[8],对孕20～24周孕妇进行胎儿四腔心切面和左右室流出道切面超声检查,并将超声筛查结果与超声心动图结果对比,显示其对胎儿先心病的诊断敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值均达到90%以上,特异性更达到了99.9%。有学者[9]通过二维超声进行四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面检查行胎儿先心病筛查,并以胎儿/产后超声心动图及尸检结果为标准,结果显示其对简单型、复杂型先心病的敏感度分别为3%和81%,总体诊断敏感度为19%、特异度为99.8%。其总体敏感度偏低,主要是因为该组病例中简单型先心病胎儿数量居多,而二维超声检查对简单型先心病的敏感度相对偏低,容易漏诊。继二维超声检查之后,有学者[10]提出采用谐波技术观察心尖四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面,并在此基础上叠加血流显像与频谱测量,其筛查结果显示该超声筛查技术对胎儿先心病的诊断敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为74%、99%、93%和99%。国际妇产科协会认为,四腔心切面产前诊断可筛查出2/3的心血管畸形,而孕中期联合左右室流出道切面、三血管切面检查,对胎儿先心病检出率则可提高至85%[11]。

在本次研究中,采用了组织谐波成像、彩色多普勒、能量多普勒血流显像技术进行胎儿心脏超声切面检查,三种成像技术按步骤依次进行检查,即“超声三步法”。其中,组织谐波成像可清晰显示心脏结构；彩色多普勒显像可显示血流方向,有助于判定心脏血流的分流、反流、湍流情况；能量多普勒显像对低速血流的敏感性较高,可较好地显示间隔缺损的低速穿隔微小血流信号[12-13]。本次通过产前超声三步法对孕16～28周胎儿先心病筛查,其诊断结果与胎儿超声心动图结果有高度一致性,诊断敏感性为93.75%,特异性为85.00%,准确性为92.00%。表明超声三步法对胎儿先心病有较高的诊断敏感性和准确性,并且该检查操作简单,耗时较短。

超声三步法检出的胎儿先心病病例中有8例的先心病类型与超声心动图不符,5例漏诊,发生误判、漏诊的原因可能为：二维超声图像仅能显示心内结构单一切面,很难反映各结构的空间位置关系,右室双出口、法洛四联症会在胎儿发育不同阶段表现为大动脉空间位置异常,而超声对圆锥动脉干畸形尚无统一标准,再加上对动脉骑跨程度鉴别难度较大,所以二者更易发生混淆[14]。在三血管切面下,可清晰显示主动脉离断、右位主动脉弓、永存动脉干等,永存动脉干时,切面无法显示动脉导管,主动脉弓弄个位于气管左侧,与上腔静脉呈“Io”型；永存上腔静脉时,肺动脉左侧可显示左上腔静脉横断面,切面呈“o Vo”型,操作者若对这些切面异常声像图认识不足,就可能发生误判[15]。漏诊的发生,可能是因为胎儿期肺循环阻力较大,造成右室与肺动脉压力差异较小,主肺动脉内多普勒血流未能呈现高速血流信号,所以单纯的轻度肺动脉狭窄较易漏诊。这类胎儿随着妊娠时间的延长,肺血流量增多,肺动脉狭窄表现将日趋明显,所以有必要在后期对这类胎儿行超声复查。另外,胎儿期室间隔及房间隔菲薄,回声较弱,该部位发生细小缺损,间隔与声速平行时,易发生回声失落而出现假阴性,而声速方向垂直于室间隔可获得清晰的血流显像效果,室间隔缺损就较易发现。

综上所述,产前超声三步检查法对胎儿先心病筛查有较高的敏感性和诊断准确性,诊断结果与胎儿超声心动图有高度一致性；相比超声心动图,产前超声三步检查具有操作简便、耗时短、可重复性好等优点。