肥大性下橄榄核变的MRI影像特征

（宁德市闽东医院，福建 宁德 355000）

早在1987年，德国医师Oppenheim就对肥大性下橄榄核变性（hypertrophic inferior olivary nucleus degeneration，HOD）进行了相关描述，并将其称之为一种特殊的“跨突触变性”疾病。该病涉及齿状核—红核—橄榄核环路，其是人体神经元变性疾病，多发于中脑、桥脑或小脑部位，是临床较为少见的一种跨突触神经元的变性疾病，并可引起下橄榄核的肥大，但并不引起萎缩，多数患者在继发小脑病变或继发脑干后。因该病在临床中较为少见，多数患者经常被误诊为脑梗死、炎症、肿瘤或脱髓鞘病变。HOD患者的临床症状主要包括复视、肢体阵挛、眼肌震颤、腭肌阵挛、共济失调等。该病起病常具有隐袭性和亚急性，且会在原发病好转、稳定的情况下，再次出现新的临床症状。相关研究发现，HOD发病人群一般为成人，但在儿童群体中也有少量病例被报道[1]。近年来，随着影像学技术的发展，MRI在临床疾病的诊治中得到了广泛应用，其诊断准确率越来越高。本研究旨在探讨肥大性下橄榄核变的MRI影像特征。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2016年1月至2019年1月宁德市闽东医院收治的16例继发脑桥及小脑病变的肥大性下橄榄核变患者的临床资料。其中，男性13例，女性3例；年龄22～58岁，平均年龄（47.78±5.34）岁；脑干梗死2例，脑干海绵状血管瘤并出血1例，小脑出血和小脑梗死各5例，颅脑外伤致脑干挫伤1例，小脑病变2例。

1.2 病例纳入与排除标准 纳入标准：①所有患者均经临床证实为肥大性下橄榄核变；②临床表现为面瘫、呕吐、眼球震颤、饮水呛咳等；③具有相关的检查和病史资料；④患者知情同意。排除标准：①妊娠期或哺乳女性；②凝血功能异常者，或发生严重感染性疾病者；③不配合临床治疗者；④因精神疾病或意识障碍导致无法有效配合研究者。

1.3 方法 采用飞利浦Achiva 1.5T MRI机和GEMR750 3.0T MRI机采用专用头部线圈，进行SE序列、快速SE序列。采用冠状位、轴状位、矢状位成像，GEMR750采用轴状位T1WI：TR/TE，1778 ms/19.6 ms；T1WI：TR/TE，196 ms/4.76 ms；T2WI：TR/TE，10119 ms/92.5 ms；扩散加权成像（DWI）：TR/TE，3000 ms/65.8 ms。各序列扫描层厚6 mm，层间距1.5 mm，激励次数2次，扫描野24 cm×24 cm。若考虑原发病变是海绵状血管瘤，应加上梯度回波T2加权血管成像序列（SWAN）。由2名经验丰富的影像诊断医师共同阅片。

1.4 诊断标准 小脑齿状核—中脑红核—延髓下橄榄核神经元环路上有原发病变存在，且延髓腹外侧下橄榄核区呈局限性的T2WI高信号。

1.5 统计学方法 采用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析。年龄等计量资料采用（±s）表示，组间比较行t检验；计数资料采用[n（%）]表示，组间比较行χ2检验；P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 原发病变的肥大性下橄榄核变表现 脑干病变引起的肥大性下橄榄核变性有14例，其中海绵状血管瘤并出血1例，脑桥团片状混杂长T1、长T2信号，周边低信号环，无明显的强化，累及左侧中央被盖束，保守治疗10个月复查出现了左侧肥大性下橄榄核变性。挫裂伤1例，斑片状长T1、长T2信号夹杂着短T1信号，经过复查发现右侧肥大性下橄榄核变性。小脑出血和小脑梗死各5例，随访2～18个月，经过复查发现右侧肥大性下橄榄核变性。脑桥斑片状长T1、长T2信号影，DWI序列呈现高信号，6例累及双侧中央被盖束，其中2例出现双侧HOD。2例脑干梗死，复查后发现一侧HOD，同时出现双侧桥臂华勒变性。小脑病变引起的肥大性下橄榄核变性有2例，分别为小脑出血1例，小脑梗死1例。治疗后复查发现T2WI信号增高。

2.2 继发病变的肥大性下橄榄核变表现 肥大性下橄榄核变的信号特点表现为T2WI呈高信号。见表1。

表1 继发病变的肥大性下橄榄核变的数据（mm）

3 讨 论

脑干最大的一种神经核团是下橄榄核。肥大性下橄榄核变性是指齿状核—红核—橄榄核环路受损，这是一种跨突触神经元变性的疾病，橄榄核的变性及肥大为其临床常见症状。当这种病变发生在脑桥被盖部、中脑、小脑上脚及小脑时均能够使神经元环路被破坏。当病变累及小脑上脚、中央被盖时，容易引起双侧下橄榄核变性[2]。小脑上脚病变或者一侧齿状核变性都能够使得对侧下橄榄核变性，其一侧红核或者中央被盖束病变出现同侧下橄榄核肥大及变性[3]。然而，在仅发生小脚损害时，并不能导致肥大性下橄榄核变的发生[4]。经齿状核—红核—下橄榄核传递的神经冲动能够抑制下橄榄核。抑制性的GABA神经纤维是下橄榄核的传入纤维，当下橄榄核的上级神经通路或上级神经元受损时，下橄榄核的抑制作用被解除，导致失神经性超敏反应发生，出现肥大、变性等症状[5-6]。

肥大性下橄榄核变患者的临床表现为星形细胞数目增加以及神经元细胞空泡变性，从而引起胶质细胞增生[7-8]。原发病后的6～15个月会发生空泡变性，而病变后的15～20个月则会发生胶质增生。在未使用MRI检查时，该病变的临床诊断有一定难度，往往需要依靠尸体解剖来判断[9-10]。肥大性下橄榄核变的MRI检查结果为低信号、下橄榄核区T1WI，T2WI呈现高信号，DWI呈现等信号。因下橄榄核肥大，导致一些患者对侧小脑半球出现萎缩现象。此外，部分患者的T1WI表现出稍高信号，这种现象可能与病变细胞的粗面内质网内大量蛋白样物质相关，可导致T1弛豫时间缩短，T1WI信号增高[11]。

临床中应注意的是对肥大性下橄榄核变的鉴别诊断，对于脊髓梗死患者的DWI序列则呈现高信号，且病程延长，信号不断降低。常规的序列则表现为明显的长T1、长T2信号，与肥大性下橄榄核变的信号类似。患者出现脊髓梗死往往发生在延髓背中部或外侧方，而患者的肥大性下橄榄核变则是在延髓腹外侧方。肥大性下橄榄核变患者仅在延髓腹外侧下橄榄核区发生病变，且并不会发生脑干萎缩性的改变。而肌萎缩侧索硬化症以及肾上腺脑白质营养不良的脱髓鞘病变，同样会出现延髓前T2WI的高信号。

综上所述，MRI检查肥大性下橄榄核变者可清晰显示下橄榄核变性，提高诊断率，避免误诊及漏诊。