产前筛查中G6PD 缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义探究

张明间

（罗定市妇幼保健院，广东 云浮）

0 引言

地中海贫血又名海洋性贫血[1]，临床中也叫做珠蛋白生成障碍性贫血[2]同G6PD 缺乏症一样，是一种遗传基因缺陷，属于溶血性疾病，不仅对母体本身有极大的健康威胁，并且能够遗传给胎儿，其患者本身也是被遗传者，患者的父母一方可能是地中海贫血携带者[3]。所以从阻断地中海贫血遗传的角度来说，产前筛查已不再局限在孕妇，孕妇配偶的配合检查也是非常有必要的。由于该基因缺陷和异变，目前已知的地中海贫血有四种类型，分别为α 型、β 型、δβ 型和δ 型，其中α型与β 型是最为常见的。相关研究发现，地中海贫血的发病率会受G6PD 活性高低的影响。为了提高产前筛查质量，保障新生儿健康，我院特以实践的方式展开对产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义展开探究，并取得了理想的结果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本次实验的对象均为2018 年5 月至2019 年5 月间来我院做产前检查的孕妇1805 例。所有孕妇经我院检查均符合以下纳入标准：①怀孕12 至20 周。②所有孕妇及家属知晓本次研究内容及流程，签署知情同意书。1805 例孕妇中年龄最小为19 岁，年龄最大为43 岁，孕妇平均年龄为（30.3±2.1)岁。

1.2 方法

所有孕妇均接受静脉采血2mL，且采血前保持空腹，采集的血液放在EDTA-K2 抗凝管中，充分融合后由固定人员送检。先对所有血样进行地中海贫血初筛，通过全自动血常规分析仪观察孕妇平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白含量，判断是否阳性。对血常规筛查阳性的血样用高效液相色谱法进行血红蛋白分析，筛查到阳性后，通过裂口-聚合酶链反应与反向杂交法对初筛阳性的血样进行地中海贫血基因检测，确定孕妇地中海贫血基因突变类型。通过全自动生化分析仪对所有血样进行G6PD 活性检测，采集EDTA-K2 抗凝血2mL，4000r/min，离心5 分钟，取20ul 压积红细胞滴入1mL 溶解液中，完全溶解后开始测定，测定时间不超过25 分钟。

1.3 观察指标与评价标准

统计孕妇地中海贫血与G6PD 缺乏症检测结果以及地中海贫血合并G6PD 缺乏症孕妇基因缺失类型与G6PD 活性检测结果。平均红细胞体积低于82fl，平均红细胞血红蛋白含量低于27pg 时为地中海贫血初筛阳性。G6PD 活性低于1100u/L 确诊为G6PD 缺乏症。

1.4 统计学处理

本次所有研究资料均采用SPSS 19.0 统计学软件处理，计数资料采用百分比表示，以t检验，计量资料以卡方检验，P＜0.05 为差异具有显著性，具有统计学意义。

2 结果

2.1 所有孕妇地中海贫血与G6PD 缺乏症诊断情况

1805 例孕妇经检测后发现有371 例孕妇地中海贫血初筛结果为阳性，占受检者总人数的20.6%；有180 例孕妇为单纯G6PD 缺乏症，占受检者总人数的10.0%；地中海贫血合并G6PD 缺乏症检出人数12 例，占受检者总人数的0.7%。

2.2 地中海贫血合并G6PD 缺乏症活检结果

从288 例地中海贫血孕妇中检测出12 例合并G6PD 缺乏症，占单纯地中海贫血携带者的4.2%，其基因缺失分型为a-地中海贫血7 例，β-地中海贫血5 例。

2.3 G6PD 缺乏症与地中海贫血平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白含量检测结果

地中海贫血合并G6PD 缺乏症孕妇的平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白含量均明显高于单纯地中海贫血孕妇，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 G6PD 缺乏症与地中海贫血平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白含量检测结果

3 讨论

地中海贫血不仅病情复杂，其名称也尤为多样化，除地中海贫血外，如海洋性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血都是它的称呼。地中海贫血是一种遗传性的基因缺失，在临床中很常见，从以往临床数据分析，南方地区地中海贫血发生率显著高于北方。地中海贫血目前分为四种类型[4]，其中α 型地中海贫血与β 型地中海贫血发病率最高，也因此使得这两种类型成为地中海贫血的主要存在形式。虽然地中海贫血在临床中并不陌生，加之对其的研究也已相较成熟，但介于它属于一种常染色体遗传病，所以目前尚无有效的对应措施能给予治疗[5]。也正因此，使得预防地中海贫血疾病的延续成为了控制地中海贫血疾病发展的治疗标靶。为了避免地中海贫血疾病所引发的溶血以及随着孕育分娩，遗传给下一代，需要有效的技术手段去及早对该病情进行筛查，这将是最有效的控制地中海贫血遗传给下一代的方法，能够降低甚至完全避免受累新生儿的出生率，提高新生儿出生质量，实现优育。

G6PD 同样作为一种遗传性疾病，主要是由于X 连锁不完全显性，在一般情况下，患有G6PD 缺乏症的患者与常人一样，难以感知身体的不适，更无典型的临床症状，但是若食用蚕豆或以伯氨喹啉为首的药物[6]，就会导致患者出现急性溶血，对患者造成致命威胁，即便没有饮食的冲突，G6PD 也会影响孕育质量，致使胎儿出现黄疸，甚至死亡。

通过我院特以实践的方式展开对产前筛查中G6PD 缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义展开探究，实验结果表明通过在产前筛查中应用G6PD 缺乏症和地中海贫血联合检测，能够及早发觉孕妇是否携带地中海贫血或缺乏G6PD，能够避免重型地中海贫血新生儿的出生，变相提高新生儿出生质量，并且对新生儿溶血症进行有效的干预，具有临床应用价值与推广价值。