新生儿耳郭畸形发生率调查及表型分析

李辰龙 傅窈窈 骆菲 汪吉梅 张天宇

[1.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科 上海 200031；2.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院 上海 200031；3.国家卫生健康委员会听觉医学重点实验室(复旦大学) 上海 200031；4.复旦大学附属妇产科医院新生儿科 上海 200011]

先天性耳郭畸形包括耳郭形态畸形和结构畸形，形态畸形指耳郭产生的扭曲变形，不伴明显的软骨量不足，早期开展耳模矫正治疗可以有效改善耳郭外观；结构畸形主要表现为耳郭畸形、外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形等，是引起听力缺陷和容貌损害的五官严重畸形，采用耳模矫正技术通常难以纠正耳郭外观[1]。中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会小儿学组于2019年提出《先天性耳郭畸形耳模矫正技术专家共识》，使得耳郭畸形的专科化整形理念在实践中得到进一步完善[2]。耳郭畸形的精细化诊疗需要流行病学证据支持，既往研究已经总结了小耳畸形的全球流行病学特点[3]，但耳郭形态畸形的发生率在不同地区的研究结果中差异性较大[4-5]。本文收集了上海市某妇产科专科医院的新生儿出生资料，重点关注耳郭形态，以明确新生儿中不同耳郭畸形的发生率，并对表型规律进行分析。

1 资料与方法

1.1 资料 收集复旦大学附属妇产科医院2018年11月～2020年1月间出生的4 688例新生儿出生资料，包括新生儿的性别、出生日期，母亲年龄，孕期合并高血压、糖尿病、甲状腺疾病，分娩周数、生产方式、产钳使用、合并其他畸形等，重点关注耳郭形态特点。入选标准为顺产或剖宫产的存活单胎或多胎新生儿。排除标准：死胎，需要抢救或重症监护治疗的新生儿，以及无法获取有效信息的新生儿。

1.2 方法 新生儿出生后24 h内按照统一模式多个角度对耳郭形态进行拍照记录，并完成新生儿基本信息的收集。采集的照片、研究资料存档并上传数据管理平台，用于后期资料分析和数据处理。由双人盲法进行评判，后台2名耳畸形专业医师分别对耳郭畸形与否及畸形类别进行分类判断，如判断不一致，争议部分由专家团队讨论判定。最后通过对结果进行分析，总结不同类型的耳郭畸形发生率，并结合文献对耳郭畸形的表型规律进行分析，形成更合理优化的耳郭畸形分类分型分度系统。本研究已通过复旦大学附属眼耳鼻喉科医院伦理委员会审查，统计学专家全程参与本研究的整体设计与环节质控。

2 结果

共计4 688例新生儿纳入本研究，其中31.97%(1 499/4 688)的新生儿表现为耳郭畸形。新生儿中男性占52.36%(2 455/4 688)，耳郭畸形新生儿中男性占53.50%(802/1 499)，单侧耳郭畸形占61.51%(922/1 499)，双侧耳郭畸形占38.49%(577/1 499)。

将4 688例新生儿的9 376耳进行分析，共有2 076耳表现为耳郭畸形，耳郭畸形的发生率为22.14%(2 076/9 376)，左耳占53.56%(1 112/2 076)。耳郭畸形发生率从高到低依次为：垂耳8.05%(755耳)、猿耳4.97%(466耳)、耳轮畸形3.98%(374耳)、杯状耳2.18%(205耳)、环缩耳0.92%(87耳)、复合耳畸形0.91%(86耳)、耳甲异常凸起0.49%(46耳)、招风耳0.29%(28耳)、隐耳0.14%(13耳)、小耳畸形0.07%(7耳)、其他0.09%(9耳)。详见图1。

通过对既往耳郭畸形分类方法进行整理，对表型规律进行分析，并结合耳郭畸形诊疗新进展与耳模矫正等临床新技术的应用[2,6-7]，提出新的综合性耳郭畸形分类分型分度系统。将耳郭畸形分为形态畸形和结构畸形2大类，以及杯状耳型、招风耳型、隐耳型等10型，并根据每一型的受累程度进行分度(表1)。耳郭畸形的分类主要取决于耳郭软骨是否有发育不全，分型显示耳郭畸形的特点，分度则是特定类型的耳郭畸形严重程度的区分，多维度的分类分型分度系统可以有效规范耳郭畸形的诊治。

表1 综合性耳郭畸形分类分型分度系统

3 讨论

耳郭结构畸形可引起严重的听力缺陷和容貌损害，在世界范围内已开展广泛研究，流行病学特征相对明确。但是耳郭形态畸形，由于耳郭受累程度相对较轻，重视程度不足，目前仅有少数学者开展了流行病学调查研究，且不同地区的耳郭形态畸形发病率数据差异性较大。Byrd等[4]研究发现新生儿耳郭各类畸形的发生率为29%，并预估1/3的患者可在出生1周内自愈。已有研究存在的问题，一是缺乏将耳郭形态畸形进一步细分之后，每一种耳郭畸形类型的发生率数据；二是新生儿耳郭形态畸形有一定的自愈倾向，同样缺乏针对每一种耳郭形态畸形的自愈率及转归研究，目前针对耳郭轻微畸形可在出生后先观察5～7 d，无好转则应尽早开展耳模矫正治疗。耳模矫正技术主要用于新生儿耳郭形态畸形，是一种便捷、高效的非手术治疗临床新技术，最佳治疗时机为出生后6周内，越早治疗效果越好[8-10]。以上问题的解决，将更好地指导并规范耳模矫正技术的应用。

耳郭畸形的临床表型存在个体差异，既往学者在这些差异中寻找表型规律并将其进行分类。由于在疾病认识和理解上的不同，使得目前耳郭畸形的分类系统繁多，缺乏统一标准。1926年德国学者Marx提出经典的耳畸形分类方法；1978年美国学者Tanzer[11]依据耳郭形态和畸形部位，同时考虑到手术方式、胚胎发育等因素进行分型；1988年Weerda[12]在Tanzer和Marx的基础上，依据耳郭发育程度将耳郭畸形分为3度以及9种亚型。随着对耳郭畸形认识的不断完善，诊疗技术的持续发展以及耳模矫正等临床新技术的应用普及，后续学者们仍在持续丰富耳郭畸形的分类体系，用以指导临床诊疗[13]。

耳郭畸形的严重程度是一个从量变到质变的渐变过程，对于一些难以准确归类的耳郭畸形类型，如重度杯状耳，其临床诊疗技术众多且差异性大[14]。美国整形外科医师Byrd等[4]发明的综合式耳模矫正系统从根本上改变了新生儿耳郭形态畸形的诊疗模式，并且适应证也在不断向耳郭结构畸形扩大。但是由于缺乏统一有效的耳郭畸形分类分型系统，大量临床研究及诊疗工作难以规范，一个综合性的耳郭畸形新分类分型分度系统可以高效指导耳郭畸形规范化诊疗。

本文所提出的综合性耳郭畸形新分类分型分度系统在实践中得以不断总结完善，同时也是“专科化整形”理念在耳畸形领域的一次探索。虽然2019年提出的《先天性耳郭畸形耳模矫正技术专家共识》，标志着我国耳模矫正技术进入了规范发展的新阶段，但该技术在社会中的应用普及程度仍然不足，大量耳郭畸形患儿错过了耳模矫正的最佳窗口期，给后续治疗带来严重的困扰。如果能在新生儿听力筛查的同时，联合耳郭形态筛查及规范化转诊治疗等方式[15]，并开展耳郭不同形态畸形的发生率、自愈率等流行病学研究，将进一步指导和规范耳郭畸形的精细化诊疗，推动耳畸形领域专科化整形的不断发展。同时也将引导眼、鼻、面等其他学科以疾病为基础，在专科化整形领域探索实践。