产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征1例

洪 琛，刑 旺，马 斌，王艺璇，李天刚，杨 兰

(1.甘肃省妇幼保健院功能检查科，3.小儿心脏外科，4.心血管内科，甘肃 兰州 730050；2.甘肃省天水市第一人民医院超声科，甘肃 天水 741000)

孕妇21岁，孕20周产检超声提示胎儿心脏结构异常；既往体健，孕1产0，孕妇及其丈夫均无家族及遗传病史。胎儿超声心动图：主动脉、肺动脉与心室连接正常，右心腔明显增大；肺动脉瓣叶缺如(图1A)，肺动脉瓣瓣口狭窄，并见严重反流，瓣环处探及往返彩色血流信号，前向流速3.39 cm/s，反流速度3.49 cm/s；动脉导管未闭；室间隔完整(图1B)。三维超声时空关联成像(spatio-temporal image correlation，STIC)：肺动脉主干轻度扩张，分支正常；动脉导管未闭(图1C)。超声综合考虑为胎儿肺动脉瓣缺如综合征(absent pulmonary valve syndrome，APVS)。于孕21周引产，尸检所见证实超声诊断(图1D)。

图1 胎儿肺动脉瓣缺如综合征 A.产前二维灰阶超声心动图；B.三血管气管切面超声心动图；C.三维STIC；D.引产后标本图示肺动脉瓣环(箭)，未见瓣叶 (RV:右心室；PA：主肺动脉；ARCH：主动脉弓；DAO：降主动脉；DA：动脉导管；AO：升主动脉；LV：左心室；MPA：肺动脉主干)

讨论APVS为罕见的先天性心脏畸形，占先天性心脏病的0.1%～0.2%，表现为肺动脉瓣未发育或发育不良。APVS可分为两种类型，即动脉导管发育不全及法洛四联症型和动脉导管未闭而室间隔完整的三尖瓣闭锁或狭窄型；前者为典型APVS，肺动脉主干及分支显著扩张，彩色和频谱多普勒成像可见肺动脉瓣口血流往返；后者极为罕见，肺动脉主干及分支轻度扩张或正常，肺动脉扩张与动脉导管发育情况相关。本例属于后者，肺动脉瓣缺失，室间隔完整，动脉导管存在，肺动脉主干扩张而分支正常。APVS引起的血流动力学改变极易导致严重心力衰竭，故多数预后不良。超声心动图发现胎儿右心腔扩张及孤立性肺反流时，应考虑APVS，并寻找心外异常，必要时行染色体分析。鉴别诊断：①肺动脉狭窄，分为瓣上、瓣下及瓣膜狭窄，狭窄处内径纤细、血流速度加快；②肺动脉瓣闭锁，瓣口处无瓣叶启闭活动，无血流信号通过。