介入性产前诊断技术的新进展

刘玉

（崇左市妇幼保健院，广西 崇左，532200)

产前诊断是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿发育状况、是否患有疾病等方面进行检测诊断，便于针对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗，针对不可治疾病及时采用简单、安全的方式终止妊娠[1]。根据相关调查研究显示[2]，随着科学的不断发展、环境污染的日渐严重，出生缺陷的发生率不断提高，对出生人口质量造成严重不良影响。目前临床传统产前诊断方式为绒毛膜取样、羊膜腔穿刺及经皮脐血管穿刺术，均在临床应用中具有显著价值。绒毛膜取样多见于妊娠早期，羊膜腔穿刺多见于妊娠中期，经皮脐血管穿刺术多见于妊娠晚期。本文现针对产前诊断现状及介入性产前诊断技术进展进行分析，主要综述内容如下。

1.产前诊断现状

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，针对可行性疾病选择合适的时机进行宫内治疗，对于不可治疗性疾病做到知情选择[3]。随着现代社会不断发展，医疗技术的发达，使越来越多的人了解家族疾病及遗传疾病对胎儿带来的影响，同时随着网络科技的不断发达，一些难以了解的罕见病逐渐暴露在面前，因此我国人民进行产前诊断的意识逐渐增强，产前诊断逐渐成为产科常见检查项目之一。目前临床较为常见的产前诊断方式仍为绒毛膜取样、羊膜腔穿刺及经皮脐血管穿刺术[4]。根据相关研究显示[5]，出生后存在身体结构或智力缺陷的新生儿在每年新生儿中占比为3%～5%，而在围产期死亡的新生儿中，先天性缺陷发生率可高达20%～25%。因此，产前诊断在妊娠期检查中存在必要性，对改善人口出生质量具有重要意义。

2 产前诊断方式

2.1 宫颈黏液冲洗人类胚胎在第6～8 周时绒毛膜表面的绒毛数量较为丰富，12 周时包蜕膜与壁蜕膜相贴合为一体，在孕期第6～12 周期间对孕妇的宫腔进行冲洗处理可获得较多的滋养细胞，通过对滋养细胞进行分析观察，可进行相关疾病筛查[6]。

2.2 胎儿超声波图像超声波是目前临床广泛应用于疾病诊断中的技术，作为一种非创伤性诊断方式，胎儿超声波图像在非创伤性产前诊断中具有良好应用效果，可对胎儿的特殊性病理表现进行观察，并评估胎儿生长发育情况[7]。由于胎儿超声波图像可直接对胎儿生长状态进行观察，因此临床多将其应用于胎儿先天性畸形疾病诊断中，可直接分析胎儿缺失或畸形的部位，早期主要以二维图像为主，但无法观察复杂或细小的畸形；随着影像学技术不断发展，三维图像逐渐替代二维图像，弥补其在诊断中的不足，并提高分辨率，有效观察复杂或细小的畸形。

2.3 植入前遗传学诊断植入前遗传学诊断是在胚胎植入母体前进行的遗传学诊断，从成熟卵母细胞中将部分细胞取出进行遗传学相关分析，避免将存在遗传疾病的胚胎移植到子宫内，有效预防及控制遗传病患儿出生[8]。相较于目前临床较为常见的几种产前诊断方式，植入前遗传学诊断具有较高的应用前景，患者接受能力较高，由于提前避免了存在遗传疾病的胚胎移植到子宫中，因此有效解决妊娠期人工流产的问题，此类产前诊断方式适用于存在家族遗传病史、高风险生育遗传病患儿夫妇。根据相关研究显示[9]，目前全球已有17 个国家将植入前遗传学诊断应用于产前诊断中，并由40 多个中心证实将该方式应用于临床，且目前已帮助400 多个正常新生儿出生。

2.4 绒毛膜取样绒毛膜取样主要在妊娠早期进行，当妊娠期处于6～9 周时，绒毛处于旺盛的生长期，吸取与分析较为容易，且绒毛组织位于胚囊之外，与胚胎具有同样的遗传性，但绒毛膜取样操作存在一定程度的困难，无法展开羊水生化分析，其染色体形态并不是十分理想，同时在取样过程中需注意避免对母体组织、外源DNA 造成污染。绒毛膜取样适合在以下人群产前诊断中应用：①高龄产妇：年龄在35 岁以上的产妇相较于35 岁以下产妇，染色体不分离几率较高。②有染色体异常患儿史：曾生育过染色体异常患儿的母亲，再次妊娠时几率可增加10 倍以上。③夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者：根据相关研究表明[18]，当父亲为染色体平衡易位，出生患儿的几率为2%～3%，母亲为染色体平衡易位，几率为10%，双亲均为染色体平衡易位，几率可高达33%。④存在脆X 综合征家系孕妇：脆X 综合征是智力低下综合征发病率中最高的一种[10-12]。

2.5 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺主要在妊娠中期进行，当妊娠期处于15～16 周时，羊水量为180～200ml，且此时子宫已超出盆腔，羊水中胎儿活细胞比例高，在此期间羊水细胞数量正处于峰值，细胞体外培养生长活力最为旺盛，分裂项相对较多，是目前临床最为常见、安全性最高的一种产前诊断技术。羊膜腔穿刺适合在以下人群产前诊断中应用：①孕妇年龄在35 岁以上；②既往有常染色体三体综合征妊娠史；③孕妇本身或其配偶患有先天性神经管缺陷史；④夫妇之一为结构性染色体畸变携带者；⑤母体血清筛查结构呈阳性；⑥超声波检查结果异常[13]。

2.6 经皮脐血管穿刺术经皮脐血管穿刺术主要在妊娠晚期进行，当见于孕18～24 周，在超声引导下进行脐血管穿刺的方法获取胎儿血，取血量6～8ml，因此对胎儿循环造成的影响较小，具有可重复进行、安全性较高的优点[14]。经皮脐血穿刺术主要应用价值包括以下几点：①需要对核型进行分析；②需要展开胎儿血液疾病分析；③对胎儿是否合并有先天性感染进行排除；④对胎儿展开酸碱平衡评估；⑤对真、假镶嵌体进行鉴别。根据相关研究显示[15]，将经皮脐血管穿刺术后结合超声检查进行产前诊断，可有效降低胎儿血采集难度，从而提高临床诊断准确性。

3.小结

目前我国对人口出生质量较为关注，为有效降低畸形、智力缺陷及遗传病等新生儿出生率，减轻社会及患儿家庭负担，在医疗机构内全面进行产前诊断相关知识健康宣教，且随着目前互联网技术不断发展，大多数年轻家庭了解了产前诊断的重要性，对其重视程度提高，目前产前诊断已成为产科常见检查项目之一。目前临床产前诊断主要包括绒毛膜取样、羊膜腔穿刺及经皮脐血管穿刺术，可有效进行相关疾病诊断，应用范围较广。而非创伤性产前诊断受到医疗技术的不断进展，其具有良好的应用前景，随着相关医疗技术的不断进展，且诊断准确率可不断提高，应用范围不断扩大。