孕前优生遗传咨询在优生优育中的应用效果及对胎儿出生缺陷发生率的影响研究分析

马丽莲

【摘 要】目的：分析探讨孕前优生遗传咨询在优生优育中的应用效果及对胎儿出生缺陷发生率的影响。方法：选取妇幼保健计划生育服务中心工作2016年3月至2021年3月期间接待计划怀孕的夫妇5000例作为研究对象，所有病例均接受孕前优生遗传咨询，将其检查出的病例身体疾病、孕前优生遗传咨询干预前后的有可能致出生缺陷儿情况进行比较。结果：在5000例病例中，检查出传染性疾病者134例，生殖系统疾病者211例，遗传性疾病者74例，内科疾病者103例，经过优生与遗传咨询等干预，有效降低了出生缺陷儿的发生比率。数据对比差异有统计学意义（P<0.05）。结论：对计划怀孕夫妇实行孕前优生遗传咨询，可以有效降低出生缺陷儿的发生率，降低对家庭带来的损失，减轻社会负担，可以更好地实现优生优育的目标，值得推广与应用于计划怀孕夫妇的孕前咨询中。

【关键词】孕前优生遗传咨询；优生优育；胎儿出生缺陷；降低

出生缺陷通常被称为“先天性异常”。出生缺陷通常包括先天畸形、染色体畸变、遗传和代谢紊乱，以及由染色体畸变、基因突变和其他遗传或环境因素或这两个因素之间的相互作用或其他未知原因引起的功能异常[1]。中国是一个人口多、出生缺陷多的国家。根据原卫生福利部2012年9月发布的《中国出生缺陷预防与管理报告（2012）》统计，我国先天性畸形发病率约为5.6%，每年新增先天性畸形约9万例，出生时临床可见约25万例。据世界卫生组织统计，低收入国家出生缺陷率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。 出生缺陷是导致早期流产、分娩、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性疾病的主要原因[2]。目前，虽然大多数先天性缺陷的某些原因尚不清楚，但目前已知的因素很多，都可能导致先天性异常。环境因素占10%左右，遗传因素占25%左右，环境因素和遗传因素与未知原因的相互作用约占65%[3]。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如果不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重降低我国婴儿死亡率的进一步下降和预期寿命的延长[4]。孕前优生遗传咨询的实行对于胎儿出生缺陷发生率有降低的效果，为了分析探讨孕前优生遗传咨询在优生优育中的应用效果及对胎儿出生缺陷发生率的影响，本次研究报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本次研究选取妇幼保健计划生育服务中心2016年3月至2021年3月期间接待计划怀孕的夫妇5000例为观察对象，年龄18岁～49岁，平均年龄（32.47±3.12）岁，均处于适合育龄年龄。

1.2 方法

所有病例均接受孕前优生遗传咨询，①患者资料收集，将所有计划怀孕夫妇的基本信息与过往疾病史进行收集整理；②孕前体检，对所有计划怀孕夫妇进行孕前体格检查，检查项目包括：血尿常规、肝肾功能、乙肝检查、B超检查、生殖系统检查、病毒检测等；③孕前指导，对所有计划怀孕夫妇均进行孕前指导，方法生育相关知识的宣传手册，手册中包括了生理学、心理学与病理学等生育方面的知识，详细介绍各种因素对生育所造成的影响，对于计划怀孕夫妇的孕前準备有指导作用；④相关健康教育，医院定期开展优生优育方面的知识活动讲座，对于孕期的保健知识与孕前准备知识进行示范讲解，特别是对于怀孕期间可能会出现的并发症与有关感染性疾病的讲解与预防。

1.3 观察指标

①将所有病例在体检中所检测出的传染性疾病、生殖系统疾病、遗传性疾病、内科疾病病例进行统计；②将孕前优生遗传咨询干预前后的有可能致出生缺陷儿情况进行比较，出生缺陷情况包括：先天畸形、染色体畸变、遗传和代谢紊乱，以及由染色体畸变、基因突变造成的其他因素。

1.4 统计学方法

采用SPSS 20.0统计学软件进行数据分析。计数资料采用（%）表示，进行χ2检验，计量资料采用（χ±s）表示，进行t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 体检中所检查出的疾病统计

将所有病例在体检中所检测出的传染性疾病、生殖系统疾病、遗传性疾病、内科疾病病例进行统计，检查出传染性疾病者134例，生殖系统疾病者211例，遗传性疾病者74例，内科疾病者103例，见表1。

2.2 孕前优生遗传咨询干预前后的有可能致出生缺陷儿情况比较

将孕前优生遗传咨询干预前后的有可能出现的先天畸形、染色体畸变、遗传和代谢紊乱，以及由染色体畸变、基因突变造成的其他因素进行比较，经过优生与遗传咨询等干预，有效降低了出生缺陷儿的发生比率，两组的差异有统计意义（P<0.05），见表2。

3 讨论

我国胎儿畸形的发生率约为2%，这个数字并不低[5]。畸形胎儿出生后，会给社会和家庭带来压力和负担。因此，畸形胎儿的出生率应尽可能低。孕妇要注意保健，孕妇和配偶应接受体检。如果发现急性或慢性的重大疾病，证明目前并不适合怀孕，怀孕前，必须补充叶酸，以防止神经管缺陷的发生[6]。怀孕准备中或已经怀孕的孕妇应减少或停止吃药，避免接触有害物质。怀孕期间，应根据医生的建议定期进行产前检查，以便发现胎儿发育异常。造成发生缺陷儿的主要原因有三个，分别是：①遗传因素：主要是由于家族或近亲中有人患有相关方面的疾病，例如有关于卵子或者精子的异常而导致的，或者是通过父母遗传的异常基因而导致的；②环境因素：分为物理因素，来自辐射、温度过热过高等。化学因素，接触过多的化肥、有害药物或者农药等。生物因素，接触过感染病原体，比如说感染的病毒、细菌等，不良生活习惯比如说男方或者女方长期饮酒、抽烟、吸毒等有损身体健康的行为[7]。③遗传因素加环境因素共同导致的，有些疾病是在有遗传因素的前提下，又受到环境因素的影响而引发的。当相应器官的发育阶段受到不利影响时，相应器官的先天性异常就产生了，例如，我们的中枢神经系统是各种器官发育最早的器官系统，如果在怀孕3周～6周时接受二次刺激，可能发生脑病、脊柱裂和脑病等先天性异常[8]。

孕前优生遗传咨询是对于优生优育实行的有效保证措施，可以在提高人口素质的同时，降低缺陷儿的发生率，减少社会残疾人的负担。孕前优生遗传咨询是一项初步的干预措施，以确保先天性异常和优生优育，有效地减少产后分娩和产前先天性疾病要求计划生育的夫妇规范进行健康知识教育和健康咨询，进行身体咨询、体检和计划生育[9]。知识教育包括分娩的生理和心理知识，如新生命的出生和生殖过程。环境和食物对胎儿发育的影响。新生儿遗传病和新生儿缺陷的预防性体检。提供产前健康检查，主要包括特殊妊娠测试和辅助生育测试。是由专家提供了一种干预措施，用于评估和提出夫妻计划的身体状况和测试结果，防止发生新生儿缺陷[10]。多数人认为自己对生殖健康基本诊断有明确的概念，会混淆产前健康检查和体检，可以替代常规的专门产前医学检查，主观参与妊娠早期诊断的主动性和积极性较低。而且，对于那些宫外孕和流产，以及他们自己相关的遗传疾病，他们有过缺陷新生儿的经历，对孕前优生测试报告有很高的期望。他们认为产前优生检查可以消除一切妊娠问题和新生儿健康问题，夸大其作用，容易对复查工作产生不信任[11]。由于缺乏不孕不育知识，有些人以孕期预防为目的，对女性来说造成的心理压力是看不见的，她们接受检查的时候有恐惧心理，这会对相关妇科检查产生抵触情绪。本次研究报告显示，所有病例在体检中所检测出的传染性疾病者134例，生殖系统疾病者211例，遗传性疾病者74例，内科疾病者103例，经过优生与遗传咨询等干预，有效降低了出生缺陷儿的发生比率。在孕前优生遗传咨询检查中，女性應多检查项目，一般情况下，应进行妇科B超、采集血液，检查血功能、胰岛素、血糖和性激素，了解子宫、宫颈和卵巢的状况。此外，在进行感染测试时，应排除女性滴虫、霉菌感染、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫和单纯疱疹病毒感染，并进行免疫和基因测试。在这一点上，男性也需要提高相应的测试。此外，阴道用药时，也可需要阴道灌洗，以避免月经来潮，检测的前三天要禁止性生活。男性的检查项目包括常规体检及生殖系统检查、血型检查、尿常规及肌酐检查、乙肝五项及谷丙转氨酶检查、梅毒螺旋体筛查等。对于孕前优生遗传咨询在优生优育中的重要性有以下几点：①孕前优生遗传咨询能有效降低妊娠危险因素，降低出生率；②孕前优生遗传咨询有效地减少了妊娠的影响和副作用，宫内感染或流产、早产、分娩等严重现象可减少；③可有效降低新生儿出血性疾病的发生率，生殖道感染、新生儿黄疸等有害风险的发生率可以降低，从而获得最佳分娩时机；④母亲传染给孩子的疾病减少了；⑤新生儿听力损失、智力低下等副作用可有效减少；⑥对于不孕、流产等不利现象的发生，有很好的预防效果；⑦减少出生缺陷，提高出生人口素质；⑧有助于预防出生缺陷，提高我国出生人口的身体素质。

综上所述，对于处于育龄阶段并且计划生育的夫妇来说，接受孕前优生遗传咨询有利于降低新生儿发生缺陷的概率，降低对家庭与社会所造成的负担，实现优生优育的目标，值得推广与应用于计划怀孕夫妇的孕前咨询中。

参考文献

[1] 李冬玲，李宗燕，韦文雪，等.孕前健康教育在免费孕前优生健康检查中的应用效果探讨[J].医药前沿，2019，9（8）：233-234.

[2] 王俊姬，何平，薛泽恩，等.1500例新生儿出生缺陷情况及相关影响因素分析[J].中国优生与遗传杂志，2020，28（6）：105-108，127.

[3] 曾燕飞.孕前优生遗传咨询在优生优育中的应用效果及对胎儿出生缺陷发生率的影响研究[J].当代医学，2020，26（28）：150-151.

[4] 孜外热木·吐尔逊.孕前体检对预防出生缺陷的应用价值分析[J].实用妇科内分泌杂志（电子版），2019，6（20）：162.

[5] 黄乔，黄泽嫦，唐嘉敏，等.超声检测早孕期胎儿NT在筛查DS中的临床应用价值[J].中国优生与遗传杂志，2020，28（8）：46-49.

[6] 潘少霞，林丽燕，宋兴贤，等.孕前检查预防出生缺陷的优生优育对策分析[J].临床检验杂志（电子版），2020，9（1）：195-196.

[7] 闫河平.免费孕前优生健康检查对出生缺陷率的防控作用探讨[J].首都食品与医药，2020，27（8）：32.

[8] 封宁.优生优育五项检测在孕前优生健康检查中的临床应用及其意义[J].糖尿病天地·教育（上旬），2019，16（8）：144.

[9] 马英.婚前检查与孕前检查资源联合应用对优生优育的影响[J].中国卫生产业，2019，16（29）：175-176.

[10] 陈素梅.孕前实施优生健康检查在优生优育中的意义分析[J].实用妇科内分泌电子杂志，2020，6（32）：26-27.

[11] 王翠霞.孕前及孕期保健对降低出生缺陷率和妊娠并发症发生率的作用分析[J].中国保健营养，2019，29（5）：277.