腹腔内和肠系膜韧带样型纤维瘤病5例报告及文献复习

张爽 侯思竹 刘爱东 闫丰 唐慧

1华北理工大学附属医院病理科 河北唐山 063000；2天津市天津医院病理科

韧带样型纤维瘤病(desmoid-type fibromatosis, DTF)是一种中间性成纤维细胞和肌成纤维细胞性肿瘤，临床较为少见，其发病率约为5～6/100万人，常见于30～40岁人群[1]，具有局部侵袭性，以浸润周围局部组织和器官常见，可引起疼痛或功能丧失[2]。本病好发生于筋膜、肌腱膜或深部软组织等处。腹腔内和肠系膜韧带样型纤维瘤病更为少见，其发生与基因突变、创伤等多种因素有关[3]。本文对我院确诊的5例腹腔内和肠系膜的韧带样型纤维瘤病临床病理特征等进行分析，旨在为其诊断及治疗提供帮助。

1 资料与方法

1.1临床资料

1.1.1病例1 男，78岁，左侧腹股沟区可复性肿物8个月于2020年5月19日入院。患者站立位时左侧腹股沟区可触及一10.0cm×6.0cm×5.0cm大小肿物，平卧时肿物可还纳回腹腔。超声检查：患者直立位，于左侧腹股沟内侧可见包块回声自左下腹腔向腹股沟突出至左侧阴囊；疝环内径约2.2cm，其内可见网膜样及肠管回声。仰卧位可还纳腹腔，考虑疝可能。巨检：肠系膜灰白、灰红结节一枚，最大径1.0cm，表面光滑，切面灰白、灰红，实性。病理诊断：韧带样型纤维瘤病。

1.1.2病例2 男，41岁，2019年1月3日入院。主诉腹腔肿瘤术后。CT检查：结肠局部欠规整伴条形致密影，较前未见明显变化。超声检查：腹腔内肠管未见明显蠕动，腹腔内不均匀中等回声，考虑来源于网膜可能。巨检：结肠肠管一段，长13.0cm；浆膜可见一肿物，大小 22.0cm×14.0cm×12.0cm，表面光滑，切面灰白、淡黄，局灶灰黄，质硬韧，部分区囊性变并与肠管相通。 病理诊断：韧带样型纤维瘤病。

1.1.3病例3 女，38岁，主因腹部肿物于2017年3月7日入院。CT检查：腹部占位。巨检：肠系膜灰白、灰红肿物一枚，大小18.0cm×15.0cm×8.0cm，表面光滑，切面灰白、实性。 病理诊断：韧带样型纤维瘤病。

1.1.4病例4 男，59岁，门诊以“腹腔肿物”于2020年9月9日收入院。CT检查：中腹部占位。纤维结肠镜检查：距肛缘6.0cm直肠左侧部见约1.5cm×1.0cm的结节样隆起型病灶，灰白及灰红色。巨检：腹主动脉旁灰白肿物一枚，大小4.5cm×3.9cm×5.5cm，表面粗糙，切面灰红、质中等。病理诊断：韧带样型纤维瘤病。

1.1.5病例5 男，63岁，患者无明显诱因出现腹痛、腹胀，伴恶心，无呕吐、发热，黄疸8h于2020年10月13日入院。CT检查：左中下腹低密度影，其内包裹肠管。巨检：回肠肠管一段，长45.0cm，肠管浆膜面见一暗红色肿物，大小19.0cm×12.0cm×9.0cm，表面大部分光滑，部分粗糙，切面灰白、灰红及暗红色，质地较硬、较韧，编织状。病理诊断：韧带样型纤维瘤病。

1.2方法 标本经4%中性福尔马林固定，常规取材、脱水、包埋，切片，HE染色，光镜观察。免疫组化染色应用罗氏全自动免疫组化仪。所用抗体、二抗及DAB均购自北京中杉金桥生物技术公司。

2 结果

2.1巨检 肿物最大径1.0cm～22.0cm之间，平均(19.9±3.2)cm。肿瘤组织均呈灰白、灰红及暗红色，部分病例呈结节状，质地中等偏韧；3例表面光滑，2例表面粗糙。肿瘤切面均为灰白、灰红色，部分区暗红及灰粉色，质实，其中病例5肿物切面部分区呈黏液样。见图1。

图1 病例5巨检标本

2.2镜检 所见肿瘤由增生的梭形纤维母细胞及数量不等的胶原纤维(部分区胶原纤维粗大)构成，呈波浪状、条束状、交织状或平行排列；瘤细胞无明显异型性，细胞核小，染色较淡，可见小核仁，其中病例3可见极少许核分裂像；间质中可见小血管，分布疏密不等，其中病例5间质可见黏液样变性，病例4间质局灶区可见粗大的胶原纤维，并可见淋巴细胞聚集。

2.3免疫表型 5例均表达Vimentin和β-Catenin(核+)，2例表达Bcl-2，3例表达CD56，2例表达SMA，2例局灶表达ALK；Ki-67增殖指数均较低，所有病例CD34肿瘤细胞均阴性。见表1、图2-6。

表1 5例患者临床资料及免疫表型结果

图2 肿瘤细胞呈梭形，部分区排列密集(HE，100×)

图3 肿瘤细胞部分区排列稀疏(HE，100×)

图4 间质可见水肿(HE，200×)

图5 梭形细胞表达β-Catenin(细胞核染色) (IHC，200×)

图6 Ki-67的表达(IHC ，100×)

3 讨论

DTF也称为侵袭性纤维瘤病，是发生于深部软组织的纤维组织过度增生性病变，常向临近的肌肉组织或脂肪组织内浸润性生长，由于边界不清楚，切除常不彻底，易复发[4]。

3.1临床特征 发生于腹腔内和肠系膜的DTF患者临床症状隐匿，无典型的局部特异性症状，部分患者有轻微腹痛，多数因体检发现腹腔肿物就诊。腹部CT表现为界限不清的浸润性软组织肿块，造影呈不同程度的衰减和轻度强化。MRI显示病变为不均匀软组织肿块沿筋膜面延伸，有时包围临近的血管和神经结构，其信号强度取决于病变中胶原纤维增生的程度，T1、T2低信号通常提示明显的胶原化，T1、T2加权图像上无增强低信号强度时可能提示为DTF。有研究发现肠系膜病变可能伴有家族性腺瘤性息肉病[5]。

3.2病理特征 肿瘤细胞主要由分化良好的纤维母细胞构成，呈侵袭性生长，间质含有数量不等的胶原纤维；细胞无明显异型性，核分裂像罕见。病变有局部复发倾向，但不发生远处转移[6]。在一些肿瘤中可以看到大量的黏液样间质，特别是发生在肠系膜的DTF。DTF免疫组化表达间叶源性标记物，其特异性的免疫组化标志物为β-Catenin细胞核阳性，也有研究显示cyclooxygenase2、AR和ER常阳性[7]，Desmin、S-100、h-caldesmon、CD34和CD117常阴性。β-Catenin是一种具有多种细胞功能的重要分子，在间充质细胞的粘附连接中起着细胞粘附分子的作用[7]。β-Catenin细胞核中阳性表达对确诊DTF有重要价值[8]，也有研究显示CD56和TFE3阳性可以作为辅助诊断的指标[9]。

3.3鉴别诊断 主要与可以发生于腹腔内和肠系膜的梭形细胞肿瘤进行鉴别。①胃肠间质瘤：肿瘤细胞形态多样，以梭形细胞为主，CD34、CD117和 DOG1阳性是确诊的重要依据。②神经纤维瘤：肿瘤细胞纤细，排列稀疏，间质可呈黏液样变，S-100、NF等神经源性标记物阳性。③纤维肉瘤：肿瘤细胞丰富，异型性明显，核分裂像多，可见病理性核分裂像，HE形态是鉴别的重要依据，β-Catenin阴性。④平滑肌肉瘤: 瘤细胞呈梭形，胞质嗜酸性，核分裂像多，Desmin 和 SMA 常阳性。⑤炎性肌纤维母细胞性肿瘤：病变由梭形细胞构成，间质可见淋巴细胞，肿瘤细胞胞质SMA和MSA 局灶至弥漫性阳性，多数病例Desmin 阳性，部分病例ALK和CK阳性，Myogenin和S-100阴性[10]。⑥神经纤维瘤：肿瘤细胞呈梭形，瘤细胞核呈“，”状或蝌蚪样，间质可见黏液样变性，肿瘤细胞表达S-100和SOX-10，不表达β-Catenin。⑦特发性腹膜后纤维化：为腹膜后无界限的纤维化病变，广泛累及后腹膜，少数病例可累及肠系膜。以纤维组织增生和胶原化为主，并有明显的玻璃样变性、钙化及炎症。病变常累及腹主动脉周围组织。⑧硬化性肠系膜炎：在大肠和/或小肠系膜弥漫性增厚的基础上局部形成团块或结节，病变不侵犯肠壁组织。病理学特点为慢性炎症及纤维化，表现大量炎细胞浸润及泡沫细胞聚集，灶状或广泛纤维化，但无DTF特有的浸润性生长方式[4]。

3.4治疗方法 手术完整切除肿瘤是首选治疗方法[11]。腹腔内和肠系膜DTF的最佳切除可能需要广泛的手术，包括切除重要病变部分、主要血管和临近器官，但可能导致显著的术后并发症。单纯肿物切除有20%～39%局部复发率[7]。放疗可能适用于单纯行肿物切除或术后复发的病例。化疗使不能切除的病灶或手术后复发患者可能受益[12]。