新生儿期癫痫性脑病1例报道

胡向文 高菊梅

【中图分类号】R742.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2022）09--01

患儿，男，34+4周，因呼吸急促15分钟”入院。该患儿系自产娩出，出生体重2.2kg，羊水色清，经初步复苏后，反应佳，哭声小，皮肤体红肢体紫，Apgar评分：1分钟8分，5分钟9分。随即转入新生儿重症监护室。入院查体：神志清，反应一般，呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及湿啰音，心率120次/分，腹部平软，肝脾未触及，四肢自主活动，肌张力正常，女性外观，无阴道口，无大阴唇及小阴唇。询问病史，前胎因“胼胝体发育异常”行人工流产，本胎宫内B超提示胎儿颅内中线囊性结构，胼胝体显示欠清。入院当天晚上患儿右手出现抽搐，四肢肌张力偏高，给予苯巴比妥钠镇静及鼻导管吸等相关治疗。实验室检查结果未见明显异常（血常规：WBC 13.8×10 9/L，N 55.00%，L 33.24%，Plt 205×109/L，CRP<0.499;TORCH结果阴性;大生化：葡萄糖4.3mmol/L，钙 2.5mmol/L，肌酸激酶286.7 U/L ，肌酸激酶同工酶167.7 U/L）。第2天右手划船样不自主运动。第3天镇静中但仍可见挤眉弄眼表情，未给予抗癫痫治疗。血代谢病筛查未见明显异常。住院期间一直给予低流量给氧、抗炎、镇静、营养脑神经等治疗，家属在患儿出生后第5天因家庭因素放弃治疗。

基因检测及结果：患儿外周血2ml送至复旦大学附属儿科医院，行高通量测序基因检测，发现患儿检出ARX基因的上述变异。ARX基因的致病变异可导致婴儿早期癫痫性脑病。

讨论：早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征，由Ohtahara[1]在1976 年首先描述报道。是一组以早期发作性癫痫发作、严重脑电图异常、发育迟缓或智力残疾为特征的神经系统疾病[2]。本病有发病年龄早、脑电图呈暴发-抑制波型、难以控制的惊厥、预后差等特点。婴儿早期癫痫性脑病（EIEE），是一种X染色体连锁的隐形遗传病，临床表现为婴儿期频繁发生的强直发作或者肌痉挛，脑电图呈爆发抑制模式，大约75%的患者可进展为West综合征，其特点是强制性痉挛、精神运动发育停滞和脑电图高峰节律紊乱。本例新生儿发病早，出生后8小时左右就出现抽搐，且症状难以控制，无宫内缺氧史。脑电图呈爆发抑制波形。MRI提示胼胝体缺如、第三脑室扩张并囊肿形成，与前一胎检查相似。随着遗传诊断技术的发展，特别是2代测序技术的应用，发现少数EIEE由基因突变导致 [3]。后经基因分析，证实患儿存在ARX 基因存在c.12771284dupT（p.A429SfsTer37）突变，故婴儿早期癫痫性脑病诊断明确。

根据该病例分析，当新生儿无宫内窘迫缺氧史时出现肢体抽搐，肌张力增高时，在排除低血糖、低钙、脑部感染、颅内出血、代谢性疾病等，可考虑婴儿早期癫痫性脑病，除对症治疗，可尽快完善CT或MRI、脑电图[4]等检查，有助于本病及时的诊治及预后评估，诊断后及时给予丙戊酸、卡马西平抗癫痫治疗[5]，减少致残率。此外婚检是必要的措施，可进行较为全面的血液检查及基因检测，避免相关遗传病的发生。孕期要定期B超检查，避免接触有毒有害物质，避免二手烟、酗酒，预防胎儿脑损伤。孕妇必须定期孕检，避免发生围产期的缺氧，导致脑部受损而发病，降低缺陷儿的出生率，为助力健康中国建设作出应有的贡献。

参考文献：

[1]Ohtahara S.On the Specific Age Dependent Epileptic Syndrome： The Early-Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression-Burst .Brain and Development.1976，4（8）：270-280.

[2]Valentina R ， Susanna E ， Francesco S ， et al. A Child with a c.6923_6928dup （p.Arg2308_Met2309dup） SPTAN1 Mutation Associated with a Severe Early Infantile Epileptic Encephalopathy[J]. International Journal of Molecular Sciences， 2018， 19（7）：1976.

[3]馬秀伟， 封志纯， 张月华. 婴儿期癫痫性脑病研究进展[J]. 中国实用儿科杂志， 2013， 28（12）：952-956.

[4]邓施平，危宏晖.伴中央颞区棘波的42例良性儿童癫痫临床及脑电图分析.江西医药，2012，47（8）：695-696.

[5]欧阳伶，杨云飞.丙戊酸单用及联用卡马西平治疗小儿癫痫疗效分析.江西医药，2013，48（7）：620-621.

作者简介：胡向文，1985.9.14，男，汉族，江西上饶市，无，主治医师，硕士研究生，儿科学，江西省妇幼保健院，江西省南昌市东湖区八一大道318号