产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的应用价值分析

文/许超

1 引言

随着近几年来医疗水平的不断提升，超声技术逐渐趋向于成熟，并广泛应用于各大医疗领域中，其中就包括应用于产科的胎儿产前诊断当中，并发挥其重要作用。由于胚胎在发育期间受到各种不良因素的影响，很容易导致胎儿畸形，这种产前情况在诊断中是十分常见的，胎儿器官衰竭、生理功能不足、生理系统异常等等都会影响胎儿的健康成长，严重的甚至危及生命。因此，在产前对胎儿情况进行系统筛查就显得尤为重要，能够及时发现胎儿存在的异常或畸形情况，在第一时间对其采取应对措施，减少生理缺陷及病弱胎儿的出生率。将二维超声技术与四维超声技术联合应用于胎儿产前诊断中，能有效降低其操作的复杂性，提高其精准性，一定程度上保障了出生胎儿的健康，受到广大家庭的认可。

2 产科超声诊断技术现状

将超声技术应用于产科诊断领域中已近50 年的历史。在20世纪70 年代的时候，超声诊断在产科当中就开始了普及，但是其应用于检查的领域并不广泛，仅限于观察胎儿的基础轮廓。而现如今，超声检查不仅能够从各种细微角度了解到胎儿的身体结构及发育情况，同时还能掌握宫内环境，保证母体的安全。随着超声技术的不断发展，其在诊断的结果上保证了一定的精准性、严谨性与客观性，在保证孕妇安全、提高胎儿存活率与降低胎儿畸形率方面取得了跨越性的突破。目前超声技术在产科诊断领域具有了举足轻重的地位，发挥其独特的优势。

超声技术可以对幼儿胚胎发育到成熟的全程进行监测，掌握各个阶段的具体情况。妊娠早期是胚胎发育的重要时期，一般在受精怀孕的12 周末，这时候通过超声检查能够了解胚胎的存活情况、妊娠部位及数量。怀孕10 周，可以检测双顶径（biparietal diameter,BPD）、头部到臀部长度等相关数据；怀孕11~14 周，可以通过观察胎儿的脊背透明层来排除染色体的异常情况。妊娠中期是指怀孕后的12~36 周，该时期超声诊断的目的主要是观察胎儿身体结构、筛查畸形情况。怀孕12 周之后，胎儿身体功能系统基本已经成形；怀孕18~22 周，胎儿具体的结构情况都可以通过超声系统进行检测。随着近几年来超声成像系统的不断发展完善，现在可以对胎儿颜面、器官、肢体、颅脑等部位进行细致的观察，有效降低了新生儿的畸形率。怀孕36 周之后就属于妊娠晚期，该阶段的超声检测的主要任务就是观察胎盘的成熟情况、羊水的变化、胎儿宫内发育程度以及体型是否正常。此外，检测胎儿的发育情况也可以以胎儿体重作为重要指标，在妊娠的中晚期，应当定期检测胎儿体重数据，因此，在超声诊断中，妊娠内通过测量双顶径（biparietal diameter,BPD）、头围（head circumference，HC）, 腹围（abdominal circumference，AC）以及股骨长（femur length,FL）来预测胎重，已经成为产前诊断中的必要项目。

3 产科超声在产前诊断的主要领域

3.1 神经管畸形

神经管畸形是胎儿畸形当中最常见的一种现象，随着超声技术普及到产前诊断以及人们产前检查意识的提高，选择性去终止妊娠，该病发生率已经明显得到了控制，但是一些落后贫困地区神经管畸形胎儿仍然屡见不鲜。因此，利用叶酸来达到一定的预防效果，不断提高落后地区医疗水平，引入先进的产前超声诊断技术，对于降低胎儿神经管畸形的患病率具有重要意义。（1）无脑儿：是常见的先天性畸形之一，主要是由于胎儿颅骨发育不全或者是缺少颅骨、同时又缺少脑组织所形成的畸形病状。通过超声系统检测到的声像图很容易观察出来，具体表现为圆形颅骨光环不完整或存在缺失，只显示一个轮廓不平没有规则的块状物强回声，可以与脊柱裂进行合并，在怀孕之后的14~16 周就能通过超声检测到。（2）脑积水：由于中脑导水管、室间孔、第四脑室的侧孔或者中孔堵塞所形成的。怀孕20 周之后如果侧脑室的宽度与脑中线到颅骨板的长度之比大于4/3，则应当引起重视，考虑其是否存在异常，如果之比大于3/2，就属于确诊。脑积水的逐渐加重会造成脑中线偏离正常位置，脑实质层在压力下变得脆弱，双顶径与头围超出正常胎儿的数值范围。怀孕20 周之前胎儿的脑部都是处于发育阶段，该期间脑脊液失调属于正常现象，该现象很容易被误诊为脑积水，因此为了胎儿的健康，孕妇应当定期产检。（3）脊柱裂畸形：其中包括隐形脊柱裂、脊髓脊膜突出、脊髓外翻等。隐形脊柱裂畸形以目前的超声技术还不足以检测到。脊膜突出可以从图像上看到胎儿头部至尾椎有大小不等、轮廓清晰并规则的囊泡，没有回声反射，胎儿的活动会带随囊泡在羊水中浮动。脊髓突出或者外翻可以通过神经组织的低回声反射呈现出来。脊柱裂畸形一般在怀孕后的17~18 周就能通过超声检测到。（4）脑膜脑膨出：表现为胎儿颅骨壁发育不全、存在缺失，能看到一囊性肿物与缺口处相连，肿物壁厚度较大，超声检测时其内部脑组织物会呈现明显回声，一般在怀孕的14~16 周就能够确诊。

3.2 胎儿染色体异常

为了保证胎儿染色体检测的精准性与诊断结果的严谨性，一般采用核型分析，但是胎儿染色体存在异常情况时会伴随有少量的胎儿标记，解剖结构异常状况明显。因此在胎儿染色体检测中运用超声技术具有一定的临床价值。（1）唐氏综合征（21-三体综合征）：患病时呈现出多种异常现象，例如胎儿颈部的皮下组织厚度增加、双顶径的宽度远远超出了股骨或者肱骨的长度、脑积水、心脏发育不全、十二指肠阻塞、羊水量不正常、宫内发育缓慢、小头（怀孕后7~9 个月才能发现）、胎儿腹水严重等等。（2）18-三体综合征：通过超声检测到的影像，可以观察到胎儿的躯干与肢体形态存在异常，胎儿头部和胸部小于正常数值、小脑发育不全、脑积水、食道阻塞、胃部难以成像、心律不齐、心脏不全、羊水过低或过多、胎盘变厚、胎盘充血、顶臀变短等等。（3）13-三体综合征：一般表现为胎儿胃部影像不显、胎儿前肢过短、羊水量过多。

其他染色体发生异常时超声检测到的影像特征也有不少医学文献记载，但其中的共同点都是具有非特异性，检测过程中要涉及多个领域，通过综合数值进行分析，确保诊断的准确性。整合相关资料可发现，但凡是羊水量异常、胎儿宫内发育缓慢、胎儿躯干肢体形态异常、脐膨出、头围超出正常数值、腹围小、胎儿没有吞咽活动、单发现象明显或者多发肢体畸形等，都应当注重其染色体是否存在异常。除此之外，胎儿的腹腔回声强、肾盂宽度增加、骼骨翼呈钝角、脑部神经脉络附囊肿、心内灶性回声等都属于染色体异常现象，但是阳性预报还是需要各大医学者的不断研究，以期为医学领域带来进一步发展。

3.3 胎儿水肿综合征

该综合征主要表现为胎儿水肿的常见异常现象，主要分为血型不匹配而产生的免疫性水肿和其他原因导致的非免疫性水肿。在怀孕20 周之后通过超声诊断胎儿是否存在水肿是最方便可靠的方式。症状主要有胎儿腹水、胎盘肿大、肝部肿大、少数胎儿还伴随有心脏体积异常、羊水过多或过少、四肢短小、发育缓慢等等。皮肤厚度大于5 毫米，但这种皮下组织层或皮肤增厚并不能作为胎儿水肿的典型现象。

3.4 泌尿系统畸形

通过产前超声系统检测可以诊断到多种泌尿系统畸形，在发现羊水过少时，要重点对泌尿系统进行筛查。（1）肾发育不良：当胎儿肾部发育不全时常伴随着羊水过少的现象，并发性影响了胎儿的肺部发育。在怀孕20周之后，超声声像上仍然无法肾显形，胎儿膀胱中没有尿液。临床多表现为单侧肾异常，对胎儿健康影响可以不大，可以后天改善。（2）多囊肾：多源于染色体新型遗传，肾结构异常乃至消失，肾脏肥大，内部被囊组织所占领。通过超声检测，多囊肾相对于正常肾脏回声要强，这种病症也伴随着羊水过少的现象，肺部发育不完全，胰脏、肝脏与脾脏易发生病变，预后不良。（3）肾积水：一般发生在妊娠晚期，通过超声音像可以观察到肾盂和肾盏明显增大。怀孕20 周前肾盂增大5 毫米以上、20~30 周增大8 毫米以上、30 周之后增加大于10 毫米以上或者肾小盏扩张，都能作为诊断肾积水的标准。（4）其他少见畸形：例如Meckel Gruber 综合征以及Beckwith Wiedermann 综合征都属于泌尿系统畸形领域。前者来源于染色体隐性遗传，后者来源于显性遗传。当超声检查时发现肾部异常时，就要对其他器官进行筛查，如果伴随脑疝、多指，应考虑幼儿是否患有Meckel Gruber综合征。如果伴随脐疝、舌头肥大、肾上腺增大，则应考虑幼儿是否患有Beckwith Wiedermann 综合征。

3.5 胸腹腔畸形

（1）先天性心脏不全：随着超声技术的进步及彩色多普勒频谱技术在产前诊断中的应用，新生儿先天性心脏不全的问题逐步减少。在妊娠18 周时，就能细致观察到心脏的发育情况，包括其中微小的缺失部分。由于心脏问题通常会牵连到心外病变以及染色体病变，因此为了提高诊断结果的准确率，应当将超声技术与其他技术联合检测。（2）肺隔离征：由肺实质形成的块状物，生长与正常的肺部相隔离，常伴随着羊水过多的现象。通过超声可以检测到高回声的团块。

4 结语

超声作为一种无创型的检测技术，在产前诊断中发挥了重要作用，孕妇应当在合适的孕期内定期接受科学、系统的产检，以降低胎儿出生的缺陷率，保证母体与胎儿的健康，响应国家优生优育的号召。