二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的价值分析

韩媛媛，孙晓佩，朱洋洋

(汝州市人民医院 超声科，河南 汝州 467500)

每个胎儿的出生都至关重要，直接关系到每个家庭的幸福指数，并会间接影响到国家发展和社会进步。伴随生活水平提升及思想观念转变，人们对于孕早期有关产期诊断工作的重视程度不断提高。当前，临床各项诊疗技术迅速发展，各式各样先进诊断设备和仪器被普及到临床，使得胎儿畸形检出率明显升高。胎儿畸形是指胚胎时期受环境因素、遗传因素及综合因素影响发育结构，导致缺陷，且不同类型的胎儿畸形预后存在一定差异。超声属于临床一类常见检查技术，有着清晰度高、无创、可重复使用及安全性较高等优点，能对多种孕早期的胎儿畸形做出诊断，已被当作是胎儿畸形筛查中的首选方式。本文就二维超声联合四维超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值进行阐述，对2019年1月至2021年10月汝州市人民医院收入的3 000例建档欲分娩的孕妇超声资料进行分析，总结超声图像特征，以期为提升出生人口质量、达到优生优育目的提供一定的参考依据，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

对本院建档欲行分娩的孕妇展开研究，选取3 000例孕妇为研究对象，资料收集时间在2019年1月至2021年10月。其中初产者1 929例、经产者1 071例，年龄18～40岁、平均(30.22±3.15)岁，孕周10～40周，平均(28.11±2.45)周。本项研究的开展已通过本院伦理委员会的批准。

纳入标准：(1)单胎妊娠；(2)自愿配合本项研究，已签署知情文书；(3)孕妇无影响此次研究结果的病症。

排除标准：(1)多胎妊娠或胎位不正；(2)合并妊娠并发症，如糖尿病、高血压等；(3)胎停、先兆流产及需住院保胎治疗者；(4)临床资料不完整者。

1.2 方法

设备采用美国GE彩色多普勒超声诊断系统(国械注进：20152062178；型号：Voluson P6)进行检查，由同一组医师完成，分别在孕早期(孕11～17周，采用横切法筛查)、孕中期(孕18～27周，采用二级结构筛查标准切面)、孕晚期(孕28～40周，在中期检查基础上添加与胎儿发育有关的器官功能检查)各筛查一次，并对所有孕妇进行随访，直至分娩或终止妊娠，观察影像特点。

二维超声行二维超声检查，选择凸阵线探头，频率设定在3.5 MHz，在检查开始前先对初产妇进行基本的宣教，普及四维彩超相关知识、检查的重要性和注意事项，提醒初产妇排空膀胱，检查时协助初产妇取仰卧位，暴露腹进行连续性的追踪扫描，依次观察胎儿的头部、颈部、四肢、腹部、脊柱、羊水与胎盘情况，并进行详细记录。

二者联合行二维超声联合四维超声检查，先行二维超声检查，仪器与检查方式同二维超声，二维超声检查完成后改为经腹容积探头，频率设定在2.5～7.0 MHz，切换至四维容积采样框，等待片刻出现立体动态图像后，在高度可疑处移动探头，收集画面信息，对各个标准切面进行纵、横、斜方向的扫查，利用顺序追踪法观察胎儿全身各器官脏器、脐带及胎盘情况，收集并记录胎儿各项参数，包括腹围、胸围、双顶径等，扫查发现畸形处保存图像并记录。首次无法确定的孕妇后行随访或待分娩及引产后再进行分析。

1.3 观察指标及评价工具

结束检查后，由两名具备丰富经验的超声科医师经双盲法独立进行阅片，对图像最终判读结果进行记录，当出现意见上的分歧时，需要协商讨论后得出最终的诊断意见。比较孕妇产前不同孕周经超声筛查胎儿畸形的数量与实际分娩后胎儿畸形的数据。

1.4 统计学处理

2 结 果

2.1 三组间胎儿畸形检出率比较

最终妊娠结局结果显示共有62例确诊为胎儿畸形，检出率其中孕早期10例、孕中期30例、孕晚期22例，二者联合在孕中期确诊率(100.00%)比单一检查明显更高，差异有统计学意义(＜0.05)。见表1。

表1 三组间胎儿畸形检出率比较

2.2 三组不同孕周胎儿畸形检出类型比较

三组孕中期检出胎儿畸形的发生率均高于孕早期和孕晚期，差异有统计学意义(＜0.05)；三组孕中期胎儿畸形检岀率占比前三的均为泌尿生殖系统畸形、唇腭裂及脊柱发育不全。见表2、见表3、见表4。

表2 二维超声产前筛查胎儿畸形检出类型比较

表3 四维超声产前筛查胎儿畸形检出类型比较

表4 二维超声联合四维超声产前筛查胎儿畸形检出类型比较

2.3 经阴道二维与四维超声的诊断准确度、敏感度和特异度比较

二维和四维超声在诊断准确度、敏感度和特异度方面均低于二者联合，差异有统计学意义(＜0.05)。见表5。

表5 经阴道二维与四维超声的诊断准确度、敏感度和特异度比较(%)

2.4 二维超声联合四维超声的图像特征

在检出泌尿系统畸形中，肾积水和多囊肾各有2例，前者超声表现为肾盂肾盏扩张，后者则为肾脏体积明显增大，且存在强回声。在检出唇腭裂的胎儿中，5例为单侧完全性腭裂，超声表现为无法探查牙槽嵴正常结构，左右回声中断；2例为双侧唇腭裂，经超声联合检查表现为上唇结构连续中断呈“豁口状”，中断处为无回声暗带，断端回声增强。见图1。2例检测为四肢畸形，经超声显示为“马蹄足”，即小腿纵切面，可同时显示小腿及脚掌，对称性四肢短小超声表现为长骨短小，与双顶径、腹径不成比例。

图1 唇腭裂超声图像

3 讨 论

近年来，我国胎儿畸形的发生率逐年上涨，且其发生机制尚未明确，这主要与环境、遗传、物理化学因素、孕妇生活饮食习惯、感染等因素有关。胎儿畸形通常表现为轻中度、甚至严重的智力障碍或结构畸形，一方面影响畸形儿的心理健康和生活方法，另一方面也给产妇带来巨大的精神折磨，增加其家庭的经济负担，还会存在人口质量降低、社会歧视等大量问题。现如今临床尚未出现有效的治疗方式，仅通过产前检查早期发现，及时终止妊娠，从而提升出生人口素质。因此加强孕前保健及胎儿畸形的筛查，降低胎儿出生缺陷成为临床乃至社会关注的重点。

超声检查凭借其良好的显影效果，无创及可重复操作的特点而备受临床青睐，近年来在妇产科的诊断中更得到广泛应用。现代临床对于产前胎儿畸形的筛查多采用二维超声和四维超声两种方式，以往经二维彩超进行检查，虽具备无创、实时、价格低和敏感度较高等特点，但二维超声的立体效果不佳，难以直观显示体表畸形，存在较高的误诊率，影响胎儿畸形的诊断效果。随着技术与设备的升级，四维彩超在妇产科的运用愈加广泛，不仅具有诊断迅速、无创的优势，还同时兼顾二维超声和三维超声的优势，临床应用价值显著。赵丽莎等人对789名孕中期孕妇的超声资料进行分析发现，二维超声、四维超声及联合超声诊断胎儿畸形的准确率分别为66.12%、80.99%和85.12%，四维超声和联合超声诊断的准确率显著高于二维超声，对于产前筛查有较高的助益。

本研究通过对比发现，3 000名孕妇中，最终妊娠结局结果显示共有62例确诊为胎儿畸形，检出率其中孕早期10例、孕中期30例、孕晚期22例，采用二维联合四维超声筛查孕中期胎儿畸形的确诊率(100.00%)比单纯二维超声或四维超声更高，差异有统计学意义(＜0.05)。这与部分学者的研究成果相符，但其未分析不同孕周下二维与四维超声的诊断结果，故本研究更具全面性，说明二维联合四维超声产前筛查胎儿畸形的优势更大，与实际妊娠结果更为贴近，四维超声作为一种新型的超声检查方式，它在原有的三维超声基础上可以进行实时动态成像，进而动态观察胎儿实际情况，在弥补二维平面超声不足的同时，充分发挥自身优势，为临床诊断提供更加直观、准确的依据。相较于单一的二维超声，二维、四维超声联用可发挥更佳灵敏性及直观、立体的优势，早期对胎儿畸形进行发现及处理，从而减少出生缺陷。

另外本研究发现，三组孕中期检出胎儿畸形的发生率均明显高于孕早期和孕晚期，孕中期胎儿畸形检岀率占比前三的分别为泌尿生殖系统畸形、唇腭裂及脊柱发育不全，由此提示加强孕中期的畸形筛查对预防畸形胎儿产岀的意义更大。通常孕早期胎儿的各个器官尚未发育完全，部分解剖结构特征不够典型，此时进行超声检查难以准确判断整体畸形情况；当孕中期时，孕妇羊水充足且清亮，胎儿各项器官逐渐发育完善，此时在羊水的衬托下，其形态结构显示更佳清晰，有利于显示胎儿的立体结构，此时进行超声筛查有利于畸形排查。本研究认为，孕中期虽为胎儿畸形筛查的最佳时机，但大部分胎儿畸形仍在不断发育，并随着孕周增加显示更加清晰，因此，孕晚期的胎儿畸形筛查十分关键，积极以二维联合四维超声展开筛查。另外，这也凸显出二维超声联合四维超声在产前诊断中可以有效筛查出胎儿畸形状况，并对其畸形部位进行精准的分型。

值得注意的是，尽管四维超声能弥补二维超声的不足，受外界干扰的因素较少，能够提供胎儿立体图像，以便医师准确判断各结构之间的位置关系。但检查结果仍会受到一些客观因素的影响，如胎儿位置、孕周的过大或过小、羊水量、脐带肢体的遮挡、四维探头扫描的方向及扫描操作者的经验等影响。上述影响易导致误诊、漏诊的发生，因此要求超声科医师在未来的工作中不断提升自身专业水平，积累丰富的临床诊断经验，熟练掌握不同孕周胎儿超声特点，以作岀正确诊断。

综上所述，二维超声联合四维超声在不同孕周产前胎儿畸形的筛查中具有较高的特异性、灵敏性和准确性，尤其在孕中晚期的检出准确率较高，而且在畸形定位的诊断中，与最终娩出结果也具有较高的符合率和一致性，临床诊断价值颇高，建议临床应用。本次研究亦有不尽完美之处，如研究的样本纳入较少，研究周期开展不长，可能会导致统计学结果的核算客观性欠理想，并一定程度上影响本文结论的权威性。未来争取与多中心合作，开展大样本研究，完善上述不足，使本次研究结论更加客观、科学，能够更好地指导临床。