NT检查:孕早期的第一个排畸检查

2022-08-25 09:05易帆
江苏卫生保健 2022年8期
关键词:唐氏染色体畸形

●易帆

孕期检查种类繁多,如妊娠7~8周查彩超,确定是否为宫内早孕,看看心血管搏动及胎芽;妊娠11~13周加5天检查NT,初步筛查胎儿是否有畸形;妊娠15~20周做个唐氏筛查,排除胎儿畸形;妊娠20~24周做个三维彩超,确定胎儿各脏器是否有畸形;妊娠24~28周筛查糖耐量,看看孕妇是否有妊娠期糖尿病;妊娠28~32周再做个三维彩超进行2次排畸。

整个孕期,每次孕检都要查孕妇体重、血压等。每4周查一次血液分析和尿液分析,孕晚期要定期检查孕妇的宫高腹围。

看到这么多检查项目你都明白吗?唐氏筛查报刊上介绍的较多,大概知道点,但对NT检查就有点蒙圈了。这里就介绍一下孕期NT检查。

孕期NT检查是什么

临床上,常常以NT代表胎儿颈项透明层,N是指颈部,T为透明层,测NT就是测量胎儿颈椎后面皮肤到皮下软组织的厚度。

孕期NT检查是一个属于必选项的超声检查,检查的时间范围是妊娠11~13周加5天。因为这个时间段内,胎儿淋巴系统没有完全发育,会有少量淋巴液聚集在颈部。医生可以使用腹部超声测量胎儿颈后液体层的厚度,14周以后胎儿淋巴循环建立,颈后透明层变小消失,将无法检测NT值。

NT增厚提示胎儿染色体有可能异常

NT正常值是3毫米以下,颈后透明带增厚,提示可能会和染色体疾病有关系。一般来说,胎儿NT数值越高,异常风险越大。NT厚度超过2.5毫米可认为NT增厚;超过3毫米则公认为NT增厚;超过3毫米时,90%为正常胎儿,10%为异常胎儿;超过6毫米时,90%为异常胎儿。

作为孕早期胎儿的第一个排畸检查,测量NT值的目的是筛查胎儿染色体畸形,对尽早评估胎儿健康情况具有重要作用。

目前,NT增厚原因并没有完全明确,主要与胎儿染色体异常相关,NT≥3毫米的胎儿,7%~10%会出现不同种类的染色体异常,这些异常当中60%以上为唐氏综合征。另外一些单基因遗传疾病,如黏多糖贮积症、甲基丙二酸血症、3M综合征、地中海贫血等,也会出现NT增厚。

除了上述遗传性疾病,NT增厚的胎儿先天性心脏病、四肢短小及先天性膈疝的发生率也明显升高,所以NT增厚的胎儿进行系统超声结构筛查十分重要。

很多NT增厚的胎儿是正常宝宝

面对胎儿NT增厚的情况,很多孕妇手足无措,总是担心孩子是不是不能要了。其实,很多NT增厚的胎儿也是正常宝宝。

如果胎儿NT增厚,准妈妈不要太焦虑,听取专业医生的建议,先进行绒毛穿刺或者羊水穿刺等检查,排除胎儿常见的遗传因素,如唐氏综合征等。然后,需要密切观察胎儿生长发育情况,临床上一般是孕16~18周、孕20~24周以及孕28~30周进行3次详细的胎儿超声结构检查,如果在这些关口都能顺利通过,大多数宝宝都是健康的。

预测唐氏综合征的重要指标

研究表明,NT是预测唐氏综合征的重要指标,若NT≥3毫米,胎儿唐氏综合征的发生率是常规人群的10倍。需要注意的是,唐氏综合征的发生是随机的,所有胎儿都需要评估唐氏综合征的发生风险。因此,NT检查对每一位孕妇都很重要。

很多孕妇会问:“NT检查正常还要做唐氏筛查吗?”唐氏筛查是血清学检查,是对孕妇的血液进行检测。NT检查是影像学检查,主要是评估早孕期胎儿生长发育情况,筛查部分结构异常。两项检查不能互相替代,两项联合检查,唐氏综合征的检出率可达85%以上。

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