先天性无痛无汗症伴惊厥新生儿1例护理体会

寇佳妮，陆春梅，季福婷

（复旦大学附属儿科医院，上海 201102）

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称遗传性感觉和自主神经障碍（hereditary sensory and autonomic neuropathy，HSAN）Ⅳ型，是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1]。CIPA 临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞[2]。全球仅报道数百例，每125 万新生儿中有1 例发病[3-6]。CIPA 病因至今不明，现多认为是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）的基因突变导致神经生长因子生成减少，进一步造成无髓神经纤维减少或消失所致[7-9]。痛觉缺失可能与脊髓后根神经节伤害性神经元缺损、纤维束缺失有关。2020年1月4 日，我科收治1 例CIPA 患儿，经治疗护理后症状缓解，现报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料患儿，女，出生于2019年11月22 日，出生体质量3 100 g，出生1 min 及5 min 时Apgar 评分均为10 分。其母G1P1，孕39+1周，自然分娩。患儿于12月16 日无明显诱因下出现发热，热峰42℃，伴全面性惊厥发作1 次，历时＜5 min。12月20 日于当地医院查血常规，示中性粒细胞0.13×109/L；患病期间无惊厥、呕吐、血便、血尿等。外院治疗效果不佳，患儿仍有发热，体温波动在38～38.9℃，热峰1 次/d，均在夜间，物理降温后有所缓解。为求进一步诊治，就诊于我院门诊，并于2020年1月4 日因“反复发热2 周，惊厥1次”收治入院。入院查体：四肢肌张力增高，以双上肢为主；疼痛刺激不明显；考虑无汗症可能，发汗试验为阳性。

1.2 治疗及转归入院后给予氨苄西林钠舒巴坦钠、头孢他啶及氟康唑联合抗感染治疗，完善免疫功能检测未见明显异常，1月10日行骨髓细胞学检查，提示增生象。住院期间多次检查提示粒细胞缺乏，予入暖箱保护性隔离。1月11 日夜间，患儿在暖箱中出现超高热，体温40.8℃，伴脑性尖叫、喷射性呕吐、双眼凝视，予积极散热、物理降温后复测肛温37.3℃。患儿入院后体温波动明显，以夜间为主，每日高热1～2 次，物理降温后可恢复正常。动态监测C-反应蛋白均在正常范围内，血、尿、痰及脑脊液培养亦未见异常，考虑先天性非感染性疾病可能，予出暖箱，置于小床上。1月13日患儿夜间肛温降至33.3℃，予再次入暖箱复温。1月13 日视频脑电图提示：异常婴儿脑电图，睡眠期少量多灶性尖波、棘波、尖慢波发放。1月22日新生儿Panel基因测序显示检测到NTRK1 基因杂合变异。NTRK1基因是常染色体隐性遗传的先天性触觉迟钝伴无汗症和常染色体显性遗传的家族性甲状腺髓样癌致病基因，证实该患儿为CIPA。因该病无法临床治愈，只能给予对症支持治疗，治疗后患儿病情较为稳定，随后家属主动要求出院。

2 护理

2.1 病情监测患儿入院后给予24 h 心电监护，监测并记录其生命体征。其间，注意观察患儿面色、精神反应、肌张力及尿量情况，重点监测体温。因患儿先天性汗腺缺乏，体表温度易受外界环境影响，故以肛温作为常规体温监测方式。每4 h 测体温1 次，测量时使用无菌薄膜手套包裹电子体温计，并使用石蜡油润滑包裹体温计尖端部位，一手固定患儿双侧脚踝，屈膝屈髋，暴露臀部，另一手持体温计插入其肛门，插入深度2 cm左右。护理过程中，需警惕患儿有无发生高热惊厥，一旦发生病情变化，立即通知医师，并给予相应处理。

2.2 维持体温稳定

2.2.1 高热护理心率变化可间接反映体温变化。护士每小时至少评估1 次患儿生命体征，当发现患儿心率＞160 次/min 时，立即予复测肛温。当肛温＞37.5℃时立即给予物理降温（如松解包被、冷水袋冷敷、温水沐浴等），且于半小时后复测体温并做好记录。其间，患儿物理降温效果良好。因药物降温需通过机体出汗散发热量达到降温效果，故在患儿基因检测报告未出、未确诊之前，先行发汗试验以验证其汗腺功能。具体试验方法：在患儿颈部、躯干及四肢等部位均匀涂抹碘伏溶液，涂抹时避开眼睛、口唇及会阴部；待干后使用粉扑均匀撒上一层淀粉，暖箱温度上调1℃，观察15 min；其间注意患儿生命体征变化。15 min 后，患儿全身皮肤干燥，未见蓝色变化，提示汗腺功能缺失，故不宜采用药物降温。发汗试验结束后立即给予患儿温水沐浴，洗净淀粉及碘伏。

2.2.2 体温过低的护理患儿因汗腺功能缺失，存在散热障碍，易出现体温过高。但日常护理中，在关注患儿散热及高热护理的同时，还需警惕低体温的发生。由于新生儿体温调节中枢尚未发育完全，体温易受外界环境影响，需密切观察并及时处理患儿体温过低的情况。本例患儿出暖箱当天夜间出现体温不升，肛温仅33.3℃。此时仅依靠添加衣物很难有效提升患儿体温，故遵医嘱借助暖箱复温。暖箱初始温度设置为34.3℃（高于肛温1℃），待箱内预热后，去除患儿衣物将其置于暖箱中，每小时上调箱温0.5℃并复测患儿体温1 次，直至患儿体温回升至大于36.5℃，将箱温调整至30℃（既往护理中30℃箱温可维持患儿体温在正常范围内）。待患儿体温平稳24 h后，再次出暖箱置于小床上。考虑当时为冬季，虽然新生儿病室温度恒定设置为24～26℃，但考虑到窗口处夜间温度仍偏低，故将患儿小床置于远离窗口位置，同时夜间使用双层包被包裹。为避免频繁打开包被导致体温下降，患儿出暖箱后使用电子体温计监测腋温，仅当腋温异常时才复测肛温。经以上措施护理，患儿出暖箱后体温维持在正常范围内，未再出现体温过低现象。

2.3 视频脑电图检查相关护理新生儿惊厥发作症状相对不典型，故需行床旁视频脑电图检查（video elecrtoencephalography，VEEG）以识别是否有惊厥发作。VEEG 是一种即刻、简便、无创的脑功能监测方法[10]。我科从2017年开始，由经过培训的护士开展床旁VEEG 监测，有效缩短了从医嘱开具到操作执行的时间间隔，也为及时发现异常脑电图、开展早期干预提供了依据。VEEG 检查的相关护理包括以几个方面。①头皮清洁及按摩。该例患儿毛发稀疏且柔软，故未予剃头，使用湿纸巾擦拭清洁头皮，并采用医用磨砂膏对电极放置处的头皮进行按摩，以去除油脂，降低阻抗。按摩时注意动作轻柔，避免损伤头皮。②用物准备。患儿头围37 cm，选择34 号脑电图帽，佩戴时注意左右对称。向3 L 袋内注入1 L 灭菌注射用水，制成水枕，置于患儿枕后。③体位护理。监测过程中全程使用水枕，每2 h 给患儿更换1 次体位，取侧卧位与仰卧位交替，防止电极压伤头部。④监测注意事项。考虑到本例患儿既往有惊厥发作史，选择监测时长为24 h，每隔4 h休息1 h。监测过程中保证患儿面部及四肢在摄像头范围内，如患儿哭闹、躁动明显，可使用安抚奶嘴进行安抚。⑤检查后护理。监测结束后取下脑电图帽，用湿纸巾擦去患儿头皮的残余导电膏，并观察局部皮肤情况。监测过程中未发现破损及电极压伤。当天检查结果回报异常婴儿脑电图，提示存在脑损伤。

2.4 惊厥的护理保持病房安静，相关护理操作尽量集中进行，避免刺激患儿。患儿惊厥发作时，注意观察发作持续时间、间隔时间，及患儿神志及瞳孔变化等；同时勿用力按压抽搐侧肢体，防止骨折。患儿发生惊厥时，立即将其头偏向一侧，保持呼吸道通畅，遵医嘱予鼻导管低流量吸氧及镇静药物对症治疗。

2.5 患儿住院期间家属的心理支持患儿住院期间处于母婴分离状态，床位医生常规每天通过电话向家属解释患儿病情，让其了解患儿的疾病进展及诊疗计划，如有病情变化随时告知家属。医护人员与患儿家属建立良好的关系，并给予其积极有效的信息支持；收到基因检测结果后，第一时间告知家属。患儿家属有想要二胎的想法，但又担心遗传该病，医护人员给予耐心解释，并建议患儿父母双方进行基因测序，以明确该基因来源于突变还是自身携带。如相关基因为父母一方自身携带，则二胎患病率为25%。第二胎孕育后，携带相关基因报告进行产前诊断，可有效规避罹患该疾病新生儿的出生。通过上述心理支持，家属对患儿疾病有了进一步认知，能够接受患儿目前的疾病状态，并对孕育二胎有了一定信心。

2.6 宣教及随访因患儿存在痛觉异常和排汗障碍，指导其家属掌握正确的降温措施并积极预防外伤成为健康宣教的重点内容。相关措施可在一定程度上缓解患儿的病情进展，提高其生存质量。指导患儿家属控制好室内环境温度，每天做好患儿体温监测，如出现发热，及时给予物理降温，警惕患儿体温升高出现高热惊厥。惊厥发作时，勿用力按压肢体以防骨折。如惊厥状态持续不能缓解，应立即就医。患儿因痛觉异常，可能会出现自残行为。医护人员需指导家属做好患儿外伤的预防，勤剪指甲，加强看护，给患儿创造一个安全的生活环境。患儿因排汗障碍，皮肤容易干燥、发生皲裂，进而可增加其不适感及感染风险。指导患儿家属给为其涂抹润肤油，防止皮肤皲裂。患儿居住于农村，考虑到定期来院门诊随访的诸多不便，医护人员每月对其家属进行电话随访，以了解病情。后续随访了解到，患儿智力发育落后，6月龄时因高热医治无效死亡。

3 小结

新生儿CIPA 在临床上较为罕见，患儿预后不容乐观。其主要症状为反复发热、皮肤干燥、皮肤黏膜破损、不同程度的关节病变及智力发育落后等。CIPA 患者的触觉、嗅觉、温度觉存在不同程度的减弱[11]。其中以温度觉减弱最为常见。针对此类疾病，日常护理工作中应警惕患儿体温变化，预防高热惊厥的发生，加强对患儿家属的疾病知识宣教，开展针对性的个体化护理，以提高患儿的生活质量。