1例ELANE基因相关先天性中性粒细胞减少症患儿行肠造瘘术后切口感染的护理

李芙蓉,易巾莎,李增芳,魏晓琼

先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组先天缺陷引起的以慢性外周血中性粒细胞绝对计数(absolute neutrophil count,ANC)减少为特征的异质性疾病[1]。国内仅有少数小样本及个案报告,尚无大规模流行病学研究。欧美国家患病率为3.0%～8.5%[2]。该病是临床常见的原发性免疫缺陷性疾病,其中ELANE基因显性杂合突变是最常见的类型,约占CN病人总数的45%。ANC减少可表现为患儿出现持续性、间歇性或周期性的感染,轻重不一,也可合并中枢神经、胰腺、内分泌、心脏、皮肤或肌肉等其他系统的异常[3],根治手段为造血干细胞移植,给患儿及其家庭带来沉重的心理及经济负担。本院收治了1例ELANE基因相关先天性中性粒细胞减少症患儿,行肠造瘘术后并发切口感染,通过积极的治疗与护理后转归良好,现报告如下。

1 病例介绍

患儿,男,13岁11个月,2022年2月7日因出现腹痛、呕吐,伴发热,在当地医院诊断“急性坏死性肠炎;肠穿孔”,行“腹腔镜检查、中转剖腹探查术、右半结肠切除术、小肠造口术、阑尾切除术”。2022年3月1日再次出现剧烈腹痛,进食后呕吐频繁,转至本院。

患儿入院时腹部稍膨隆,造瘘口6点方向1 cm处有一腹腔引流管拔除后形成的0.5 cm×0.5 cm×2.0 cm的创面,基底为100%黄色组织,渗液较多。造瘘口12点方向有两个伤口,大小分别为3 cm×2 cm×2 cm、1 cm×1 cm×3 cm。两个伤口为贯通潜行,基底为75%黄色和25%粉色组织。切口边缘形成瘢痕并稍微卷曲,皮下引流管内可见淡黄色渗液。入院后予患儿禁食、胃肠减压,静脉营养支持,万古霉素等抗感染,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)升白细胞等对症支持治疗。入院第6天行切口简易负压封闭引流。入院第7天腹腔积液培养提示近平滑假丝酵母菌,加用伏立康唑抗真菌。入院第11天为充分引流剪开术后切口后行负压封闭引流技术(VSD)治疗,同日行鼻胃空肠管饲,后期根据耐受程度逐渐增加奶量。入院第16天加用甲强龙抗炎。辅助检查全外显基因分析,基因,ELANE染色体位置,chr19:855613 转录本外显因子,NM-001972;exon4,核苷酸氨基酸:c.416c>T(p.p139L),杂合突变。疾病/表型(遗传方式):周期性粒细胞减少症、严重先天性粒细胞减少症1型。后期逐渐降阶抗生素,拔除鼻胃管改为经口进食,停用静脉高营养。通过普外科、伤口造口小组、消化科、营养科等多学科协作,经积极抗感染、肠内外营养支持、G-CSF、手术切口VSD等治疗,患儿入院59 d后病情平稳,肠造瘘术后切口感染控制,创面逐渐缩小,转至当地医院继续治疗。

2 护理

2.1 积极抗感染及G-CSF治疗,控制基础疾病 患儿有腹泻、肺部感染基础,伴发热,有呼吸心率增快,病初有神萎,四肢厥冷、甲床发绀、四肢大理石花纹,血压73/33 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),诊断为脓毒性休克,当地医院进行扩容治疗后好转。转至本院后根据患儿药物敏感性检测结果积极予万古霉素、左氧氟沙星、伏立康唑、亚胺培南、利奈唑胺、甲硝唑、美罗培南等抗感染治疗。密切监测患儿生命体征的变化:每班监测体温、心率、意识、皮肤温度及其色泽改变的情况。因患儿中性粒细胞绝对值较低,且伴有脓毒血症、术后切口感染,根据国际慢性严重粒细胞减少G-CSF治疗指南,对该患儿予以了G-CSF治疗[4]。治疗21 d后,患儿炎症指标逐渐下降,抗感染治疗有效,在院期间未发生感染相关并发症。出院后于当地医院继续抗感染治疗。

2.2 采用VSD,促进术后切口恢复 患儿术后切口面积大且感染重,切口下方形成窦道及潜行。入院后前5天持续切口皮下引流,1%聚维酮碘消毒手术切口,清除创面坏死组织后生理盐水冲洗。脂质水胶体敷料包裹亲水纤维银由切口上方插入填塞腹部纵切口至下端创面,纱布做外敷料。入院后第6天～第9天拔除皮下引流管后行简易VSD治疗。入院后第10天患儿切口感染恢复不理想,为充分引流,剪开术后切口皮肤并修剪卷曲的边缘组织,予以纱布按压止血(见图1)[5]。VSD是一种用来处理各类急慢性复杂性伤口的技术,其主要通过聚乙烯醇海绵包裹伤口,生物半透性膜封闭创面,两者之间置入引流管后连接负压吸引装置,形成一个封闭的引流系统,从而防止外界细菌侵入,促进创面愈合[6-7]。入院后第11天暴露患儿术后切口予以常规消毒,机械清创后生理盐水冲洗并擦干。银离子敷料覆盖切口,自制冲洗管(一次性硅胶胃管6号)、吸引管(一次性硅胶吸痰管12号)。按照伤口大小裁剪冲洗管及吸引管管壁,制作多个侧孔平铺于伤口表面,无菌纱布内且总长不超过伤口,吸引管与冲洗管放置距离至少间隔1 cm,以达到吸引分泌物与冲洗伤口的目的[8]。用脂质水胶体敷料将制作好的两根管道分别包裹放于切口内,切口周围皮肤喷洒皮肤保护剂(第1次、第2次喷洒待干15 s,第3次喷洒待干30 s),后粘贴薄膜敷料覆盖切口,连接生理盐水和中心负压装置进行间断冲洗及持续负压吸引。根据患儿疼痛耐受程度及引流情况调节负压,负压维持在50～250 mmHg。根据伤口敷料情况,若无渗漏则每3 d更换1次负压封闭引流装置。入院后第23天患儿术后切口恢复良好,拔除VSD装置后每天予以常规消毒换药。造口6点方向的窦道离造口距离近,不易做简易负压装置予以消毒后机械性清创,脂质水胶体敷料包裹银离子敷料填塞,泡沫敷料覆盖。经上述处理后,患儿出院转当地医院治疗时术后切口感染控制良好,腹腔引流伤口逐渐愈合。见图2。

图1 3月10日切口愈合情况 图2 4月24日切口愈合情况

2.3 科学管理造瘘口,避免粪水污染 患儿结肠单腔造口紧邻术后切口,高出皮肤约2 cm,造口肠管色泽红润,每天排出约600 mL黄色稀水样便,造瘘口周围皮肤平坦、干燥、完整。科学管理粪便,避免粪便污染伤口及发生造口周围皮肤并发症[9],每天或2 d更换造瘘袋1次。更换造瘘袋时从造口袋底盘上侧开始,自上而下剥离底盘,一手轻轻缓慢剥离,另一手紧随按压住已剥离底盘后的皮肤。检查造口底盘粘胶溶解情况,有无漏粪,造口周围皮肤情况。使用湿巾由外向内环形清洗肠造口及周围皮肤,用干毛巾或纸巾沾干。使用专用的造口测量尺测量造口大小,根据测量结果裁剪造口底盘开口的大小(造口底盘裁剪一般比造口大1～2 mm),封闭造口袋尾端,试戴修剪好的造口底盘,如大小合适,适量喷洒造口护肤粉于造口周围皮肤,涂抹皮肤保护剂[10],湿棉签取适量防漏膏均匀涂抹于肠造口周围(宽度<1 cm),撕除底盘粘贴纸,将造口底盘开口对准造口处,由下而上紧密贴上,轻压造口底盘30 s,再由内向外侧轻轻加压。通过科学的造瘘口管理,患儿住院期间未发生粪水污染术后切口的情况。

2.4 通过肠内外营养治疗,提供营养支持 患儿持续腹腔感染,入院时腹痛腹胀明显,机体处于高分解代谢及应激状态,且儿童生长发育时期对营养要求较高,入院后予以禁食胃肠减压,导致患儿营养不良。STRONG kids评分为5分,存在高度营养风险。入院后积极请临床营养科会诊,于第5天行肠外营养(parenteral nutrition,PN)支持治疗。入院后第11天增加肠内营养(enteral nutrition,EN)支持,鼻胃管空肠管饲(深度水解奶10 ml/L,20 s持续泵入,根据患儿情况逐渐增加奶量)[11-12]。入院后41 d停用PN支持治疗,自行经口进食过渡饮食及深度水解奶。经过合理的营养支持治疗,患儿出院时已转为经全肠内营养补给热量和所需营养素,体重由最低37 kg增至41 kg。

2.5 实施心理干预及健康教育 患儿于2019年开始反复出现口腔溃疡、肛周溃疡、腹痛及发热,曾辗转多地就医。于2022年2月7日出现腹痛后于当地医院行“腹腔镜检查、中转剖腹探查、右半结肠切除术、小肠造口术、阑尾切除术”,术后重症医学科治疗无好转,转本院重症医学科继续治疗。患儿疾病诊断困难,最初诊断为白塞病,后通过全外显基因检查修正诊断为ELANE相关性先天性中性粒细胞减少症。后续治疗家庭经济负担重,家长及患儿担心疾病预后。患儿处于特别关注外在形象的青春期,可告知患儿肠造口为暂时性造口,待腹腔感染及基础疾病得到控制可行造口关瘘手术。鼓励患儿和家长多进行沟通交流,保持愉悦的心情。出院后,患儿的造口护理均由父母进行。因此,伤口造口专科护士应耐心指导患儿家长学习造口护理相关知识及日常护理常识并让其充分掌握,避免发生粪水污染术后切口及造口并发症、造口周围皮肤并发症[13]。在出院后第7天随访时,患儿家长能正确地进行造口护理。

3 小结

先天性粒细胞减少症是一种罕见的遗传异质性疾病。临床上以外周血中性粒细胞数减少,并伴有反复严重感染为特征。本病的主要治疗方式为G-CSF、造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)[14]。患儿入院时腹腔感染重、术后切口感染且伴有潜行,术后腹腔引流处伤口愈合慢,护理难度较大。入院后通过积极运用敏感抗生素及G-CSF治疗,全身感染得到有效控制。术后切口感染通过机械性清创及VSD技术恢复良好。腹腔引流伤口处通过机械清创及银离子敷料填塞后基本愈合。大便的管理是术后切口、造口护理的关键,皮肤保护剂及一件式造口袋管理大便,为术后切口的愈合提供了时机。充分的造口护理健康教育,为后续家长自行造口护理提供了帮助。本病例在经过59 d的治疗护理后,出院时右下腹术后切口恢复良好,造口及造口周围皮肤无并发症。