髓质海绵肾合并远端Ι型肾小管酸中毒、低钾性抽搐1例

冯涛

髓质性海绵肾是少见的肾脏先天性发育异常疾病，发病率约为1/20,000~1/5,000，男性多见。本病的特点为肾小管扩张、发育不良、肾集合管囊状扩张等［1］。髓质海绵肾发病机制比较复杂，考虑与常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传密切相关。本病在患者出生时就存在，但未见症状，经尿液检查显示肾功能正常，并发症的诱发可引起临床症状，如肾脏结石或肾脏感染。因此患者常因急性肾绞痛［2］、血尿等症状才检测出本病。本病发病于儿童时期或青年时期［3］，在肾衰竭之前表现为尿浓缩功能减退，早期特征为多饮、多尿、遗尿等。除了尿液低渗外，患者发育迟缓伴随贫血，且肾保钠功能差，可出现低钠血症与血容量不足，尿钙排泄进一步增加，可诱发低血钙，或引发手足抽搐，也可继发甲状旁腺功能亢进，造成肾性骨营养不良［4］。本病需及时治疗，否则持续发病5~10 年，可逐渐进展为肾衰竭。但其合并肾小管酸中毒和低钾血症极为少见。本文报道髓质海绵肾合并远端I 型肾小管酸中毒低钾性抽搐患儿1 例。

1 临床资料

某患儿，女，32 个月，因“咳嗽、腹泻3 d”于2022 年3 月3 日入院。患儿3 d 前无明显诱因下在家中出现咳嗽，阵发性3~4 声咳嗽，有痰不易咳出，无喘息气促，有声嘶，无发绀，无犬吠样咳嗽及鸡鸣样回声，伴腹泻，日解4~5 次黄稀便，无血丝，尿量逐渐减少，无皮疹，无发热，无寒战抽搐，予“布拉氏酵母菌”口服治疗，患儿大便较前好转，尿量仍不多，咳嗽较前增多，为进一步诊治，门诊拟“急性支气管炎”收住入院。患者既往史与个人史未见特殊情况，家族未见遗传病史。经体格检查显示，患者体温37.4℃，呼吸36 次/min，心率110 次/min，神志清，精神可，面色可，眼窝无凹陷，皮肤弹性可，口唇湿润，咽充血，两肺呼吸音粗，对称，可闻及喘鸣音，心律齐，未闻及杂音，腹软，肠鸣音稍活跃，四肢肌力肌张力无殊，神经系统无殊。辅助检查：血常规+CRP（2022.03.01）白细胞5.84×109/L；中性粒细胞百分比69.8%；淋巴细胞百分比23.4%；红细胞5.03×1012/L；血红蛋白146 g/L；血小板231×109/L；超敏CRP 0.28 mg/L。新型冠状病毒核酸检测阴性。入院后当晚患儿出现咳嗽较剧，干咳，咳嗽后易吐，第2 天早晨4 ∶00~5 ∶00 点咳嗽后呕吐2~3 次，吐后精神差，胃纳差，基本无进食，大便未解，伴低热，精神差，有尿。体格检查：体温37.8℃，呼吸24 次/min，心率80 次/min，血压84/52 mmHg，神志清，精神差，面色苍白，呼吸浅慢，咽红，颈软，不能抬头，两肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，患者心律整齐，杂音未闻及，心音呈现低弱状态，膝反射呈现消失状态，腹部软，未触及肝脾肋下，四肢肌力2 级，肌张力尚可。2022 年3 月4 日检测pH 值7.16；氧分压118 mmHg；二氧化碳分压15.9 mmHg；血红蛋白122 g/dL；氧饱和度98%；血中总氧浓度21.0 mL/dL；氧浓度21.00；实际剩余碱-22.3 mmol/L；标准剩余碱-22.0；碳酸氢根浓度5.4 mmol/L；钠离子139 mmol/L；钾离子1.3 mmol/L；钙离子1.49 mmol/L；氯离子109 mmol/L；乳酸1.2 mmol/L，血糖8.1 mmol/L，提示代谢性酸中毒，低钾血症。白细胞 6.72×109/L；中性粒细胞百分比57.7%；淋巴细胞百分比 27.7%；嗜酸性粒细胞百分比0.1%；红细胞 4.59×1012/L；血红蛋白134 g/L；血小板 233×109/L；超敏C-反应蛋白0.07 mg/L，降钙素原（PCT）降钙素原（PCT）0.10 ng/mL。呼吸道病毒抗原：流感A 病毒（-）；流感B 病毒（-）；腺病毒（-）；呼吸道合胞病毒（-）。血沉8 mm/h。谷丙转氨酶19 U/L；谷草转氨酶36 U/L；r-谷氨酰基转移酶10 U/L；碱性磷酸酶 181 U/L；总蛋白 66.2 g/L；白蛋白 49.6 g/L；球蛋白 16.6 g/L；白球比2.99；前白蛋白83 mg/L；总胆红素20.7µmol/L；直接胆红素 7.8µmol/L；间接胆红素12.9µmol/L；总胆汁酸6.7µmol/L；视黄醇结合蛋白 24 mg/L；尿素5.40 mmol/L；肌酐45µmol/L；尿酸213µmol/L；胱抑素C 1.91 mg/L；肌酸激酶34 U/L；肌酸激酶同工酶8.0 ng/mL；乳酸脱氢酶361 U/L；a-羟丁酸脱氢酶325 U/L；类风湿因子5.9 IU/mL；抗链球菌溶血素“O” 4IU/mL。心电图：窦性心律，Ⅰ度房室传导阻滞，不完全性右束支阻滞 ST-T 改变。甲状腺全套：三碘甲状原氨酸（T3）0.48 nmol/L；甲状腺素（T4）41.10 nmol/L；游离三碘甲状原氨酸（FT3）2.09 pmol/L；游离甲状腺素（FT4）6.45 pmol/L；促甲状腺素（TSH）0.499 mIU/L；甲状腺球蛋白抗体<15 U/mL；甲状腺过氧化物酶抗体51 U/m。腹部彩超：双肾髓质部团状强回声：髓质海绵肾待排。肠套B 超：目前未及明显肠套叠征象。入院第2 天中午患儿补液过程中突发抽搐，表现为面色苍白，双眼凝视，口角抽动，血氧饱和度35%。体格检查：面色苍白，双眼凝视，口角抽动，手指端苍灰，瞳孔反射弱，呼吸38 次/分左右，心率135 次左右，血压87/50 mm/Hg。立即予安定2 mg 静脉推注，葡萄糖酸钙10 mL 静推，面罩加压给氧；查床边心电图，胸腹平片，心超，予胃肠减压，抽出40 mL 绿色液体。血气分析pH 值6.85；氧分压229 mmHg；二氧化碳分压117.7 mmHg；血红蛋白106 g/dL；红细胞压积33%；氧饱和度99%；实际剩余碱-16.6 mmol/L；碳酸氢根浓度19.5 mmol/L；钠离子142 mmol/l；钾离子1.8 mmol/L；钙离子1.54 mmol/L；氯离子102 mmol/L；乳酸1.3 mmol/L；血糖高。急诊电解质：钾1.83 mmol/L；钠140.0 mmol/L；氯101.6 mmol/L；肌钙蛋白I<0.01 ng/mL；急诊心肌酶谱：谷草转氨酶 75 U/L；肌酸激酶1,374 U/L；肌酸激酶同工酶 48.9 IU/L；乳酸脱氢酶 519 U/L；a-羟丁酸脱氢酶 447 U/L。心脏超声：M 型测量：AO 1.1 cm；LA 0.9 cm；LV；2.3 cm；EF0.51；HR 171 次/min；二维检查显示：其心脏大血管位置处于正常状态；房室间隔较完整，动脉导管未闭、主动脉弓降部缩窄；各瓣膜回声未见异常，瓣膜回声活动未见异常。多普勒超声： 肺动脉峰值流速0.9 m/s。主动脉峰值流速0.8 m/s。胸骨旁及心尖四腔切面三尖瓣水平见蓝色血流束从右室入右房，SV 置于三尖瓣口右房侧见收缩期向下湍流频谱。部分切面显示欠清，左房内见2 支肺静脉汇入，另2 支肺静脉显示欠清。最后诊断：髓质性海绵肾并继发低钾血症、远端I 型肾小管酸中毒、低血溶量休克（代偿期）、重度营养不良、急性胃肠炎、急性喉支气管炎、甲状腺功能减低、贫血。经过鼻导管吸氧、心电监护、禁食、监测血糖、快速补钾补液（KCI 浓度0.3%；泵速100~150 mL/h）、抗感染治疗、优甲乐治疗甲减、输血对症处理。患儿于2022 年3月10 日出院。出院后1 周患儿复查无咳嗽，心电图正常，血气正常，尿常规正常，甲状腺功能正常。

2 讨论

肾小管酸中毒有原发性和继发性，原发性见于先天性肾小管功能缺陷［5］，大多数患者主要由于常染色体显性遗传所致，也有部分患者是因隐性遗传所致，还包括一些特发病例，本病是一种常见的临床综合征，主要由多因素共同所致的肾小管酸化功能障碍所致，共有4 种类型，其中I 型为远曲小管型肾小管酸中毒，其临床表现为低钾高氯性酸中毒；血液呈现酸性，尿液呈现碱性，尿钾随之增多，同时合并钙磷等代谢紊乱［6］。本例患儿，临床表现为低钾性抽搐，血钾最低为1.3 mmol/L［7］，血pH 最低为6.85，尿pH 8.0，临床明确诊断为远端I 型肾小管酸中毒。

对于I 型肾小管酸中毒患者，其主要是因远曲小管泌H+障碍，Na+-H+交换减少，使得Na+-K+交换增加，体内将大量的K+、Na+排出，易引发低钾与低钠血症，使得低钾抽搐发生风险增加［8］。女性诱发低钾抽搐的危险因素为I 型肾小管酸中毒，而男性诱发低钾抽搐的危险因素为甲亢。I 型肾小管酸中毒患儿可大量排出钙，造成血钙进一步降低，儿童佝偻病发生风险均较高，更易造成不完全性骨折［9］，骨软化的发病人群则为成年人，I 型肾小管酸中毒所致的骨软化基本特征为高尿钙症，其与维生素D 缺乏的骨软化有着本质的区别。同时肾小管中将钙大量排出体外，尿液呈现碱性，钙盐不断沉积在肾小管与肾盂中，最终可诱发肾结石。

肾脏疾病中髓质海绵肾是肾小管酸中毒不少见的原因。本例患儿明确诊断为海绵肾，I 型肾小管酸中毒具有较为复杂的病因，但不同类型的肾小管酸中毒激发病因不仅相同。引起本病的原发疾病可能是自身免疫性疾病，常见疾病包括高球蛋白血症、干燥综合征等，原发疾病还可能是内分泌代谢疾病所致，如甲状腺功能亢进等疾病。在肾脏疾病中，髓质海绵肾是诱发肾小管酸中毒的常见病因。本例患者确诊为海绵肾［10］，患儿肾乳头先天性发育处于异常状态，乳头管与集合管梗阻，最终引发囊状扩张，可累及远端肾小管，易造成酸化功能障碍，使得肾小管酸中毒风险进一步增加。

肾小管酸中毒并发低钾抽搐者需展开治疗，治疗措施为纠酸补钾，钾盐的选择尤为必要，氯化钾可使高铝氯症发生风险进一步增高，最终使酸中毒程度加剧。10%柠檬酸钾口服可治疗为危急情况下低钾。噻嗪类利尿剂不仅能减少尿钙的排泄，还能促进钙的重吸收，避免钙沉积在肾内。另外，患儿需要补充营养，控制感染，控制原发疾病，这些对于疾病的治疗具有非常重要的意义。